Contente
- O que é a síndrome de Alagille?
- O que causa a síndrome de alagille?
- Quais são os sintomas da síndrome de alagille?
- Como a síndrome de alagille é diagnosticada?
- Como a síndrome de alagille é tratada?
- Quais são as complicações da síndrome de alagille?
- A síndrome de Alagille pode ser prevenida?
- Vivendo com Síndrome de Alagille
- Quando ligar para o médico sobre a síndrome de Alagille
- Pontos chave
O que é a síndrome de Alagille?
A síndrome de Alagille é uma doença hereditária em que a bile se acumula no fígado porque há poucos dutos biliares para drenar a bile. Isso resulta em danos ao fígado.
Seu fígado produz bile para ajudar a remover os resíduos de seu corpo. Também ajuda a digerir gorduras e as vitaminas lipossolúveis A, D, E e K. O corpo só pode usar essas vitaminas se combinadas com a gordura dos alimentos que você ingere. Os dutos biliares são os canais que movem a bile para fora do fígado. Se você não tiver esses dutos em quantidade suficiente, a bile se acumulará no fígado. Ele danifica os tecidos do fígado e, em última análise, pode causar falha no fígado. Conforme as opções de tratamento aumentam, as pessoas com essa condição vivem mais e com mais conforto, especialmente se a condição for descoberta precocemente. Cerca de 75% das pessoas diagnosticadas com a síndrome na infância vivem pelo menos 20 anos.
O que causa a síndrome de alagille?
A síndrome de Alagille está relacionada à mutação do gene JAG1. Pode ser passado de pai para filho. Se você tem um dos pais com síndrome de Alagille, tem 50% de chance de desenvolver a doença. Ele aparece em um em cada 70.000 bebês e ocorre em ambos os sexos. No entanto, cerca de metade das vezes, a mutação é nova e não de um dos pais.
Quais são os sintomas da síndrome de alagille?
Os sintomas da síndrome de Alagille geralmente aparecem nos primeiros dois anos de vida. A seguir estão os sintomas mais comuns da síndrome de Alagille. No entanto, cada pessoa pode apresentar sintomas de forma diferente. Os sintomas podem incluir:
Pele ou olhos amarelos. A bile é colorida com um pigmento chamado bilirrubina. Algumas das mudanças que você pode ver quando seu fígado não consegue se livrar da bile bem o suficiente estão relacionadas a este pigmento. Se a bile não está deixando seu corpo adequadamente, você pode ter uma pele amarelada e amarelada na parte branca dos olhos, chamada de icterícia. Suas fezes podem parecer pálidas, cinza ou brancas devido à falta de bile. Sua urina também pode ter uma cor mais escura. Um recém-nascido pode ter icterícia por alguns dias ou semanas até que seu fígado funcione com mais eficácia.
Comichão na pele. O aumento da bilirrubina em seu corpo pode causar uma sensação de coceira, chamada prurido.
Crescimento atrasado. A síndrome de Alagille pode tornar difícil para o corpo usar nutrientes, como vitaminas solúveis em gordura. Isso pode afetar o crescimento e o desenvolvimento normal.
Saliências duras na pele. Crescimentos amarelos chamados xantomas são pequenas quantidades de gordura que se acumulam sob a pele devido aos altos níveis de colesterol em seu corpo.
Sopro cardíaco. Isso é causado por vasos sanguíneos mais estreitos do que o normal, que levam o sangue do coração para os pulmões.
Alterações nos vasos sanguíneos. Os vasos sanguíneos da cabeça e do pescoço podem ser formados de maneira anormal. Outros vasos sanguíneos também podem se tornar menores ou de formato incomum. Essas alterações nos vasos sanguíneos podem levar a problemas de saúde graves, como acidente vascular cerebral.
Características faciais. Crianças com essa condição podem ter olhos profundos; uma testa larga e proeminente; um nariz reto; e um queixo pequeno e pontudo. Essas características podem não ser visíveis até depois da infância.
Alterações de crescimento da coluna vertebral. Os ossos da coluna podem parecer diferentes nas radiografias, mas geralmente não causam dificuldades para os pacientes e não são visíveis a olho nu.
Doença renal. Os rins podem ser menores, conter cistos ou simplesmente funcionar com menos eficiência.
Baço aumentado. Como o fígado não é capaz de se livrar do excesso de fluidos de forma eficaz, o sangue pode retornar ao baço. Isso pode fazer com que o baço inche. A função do baço é ajudar a limpar o sangue e prevenir infecções. Um baço dilatado tem maior probabilidade de sofrer lesões, especialmente em esportes.
Anel branco no olho. Um anel na córnea, denominado embriotoxão posterior, é um sinal clássico da síndrome. O anel é visível durante um exame de vista.
Os sintomas da síndrome de Alagille podem ser semelhantes a outros problemas ou condições médicas. Sempre consulte seu médico para obter um diagnóstico.
Como a síndrome de alagille é diagnosticada?
Seu provedor de serviços de saúde fará um exame e obterá um histórico médico. Outros testes podem ser feitos para avaliar se você tem síndrome de Alagille podem incluir:
Biópsia de fígado
Testes de coração e vasos sanguíneos
Exames de vista
Raio-X da coluna
Ultrassom abdominal
Testes de função renal
Teste genético
Um diagnóstico de síndrome de Alagille é confirmado por uma biópsia do fígado que mostra menos dutos biliares do que o normal e pelo menos 3 destes sintomas:
Formas faciais características da síndrome de Alagille
Estruturas incomuns de osso / coluna, como vértebras em borboleta
Estruturas incomuns do coração / vasos sanguíneos ou um sopro cardíaco
Problemas de fígado
Um anel branco característico na córnea
Como a síndrome de alagille é tratada?
Seu provedor de serviços de saúde descobrirá o melhor tratamento para você com base em:
Sua idade
Sua saúde geral e saúde anterior
Como você está doente
Como você pode lidar bem com medicamentos, procedimentos ou terapias específicas
Quanto tempo a condição deve durar
Sua opinião ou preferência
Os tratamentos específicos para a síndrome de Alagille podem incluir:
Remédio para aumentar o fluxo de bile para fora do fígado
Remédio para aliviar sensações de coceira
Cuidados com a pele, como hidratantes, para reduzir a coceira
Suplementos vitamínicos
Suplementos alimentares de alto teor calórico
Cirurgia para redirecionar a bile para que menos bilirrubina chegue ao seu sangue
Transplante de fígado em caso de insuficiência hepática
Quais são as complicações da síndrome de alagille?
Sangrando no cérebro
Fraturas ósseas
Morte
Atraso no crescimento mental ou físico ou falta de crescimento
Diarréia
Doença cardíaca
Falência renal
Insuficiência hepática, que ocorre em cerca de 15% das pessoas afetadas
Desnutrição
Doença do pâncreas
Problemas com os olhos
A síndrome de Alagille pode ser prevenida?
Os testes genéticos e uma discussão sobre os riscos herdados em sua família podem ajudá-lo a tomar decisões informadas sobre a prevenção desta doença nas gerações futuras.
Vivendo com Síndrome de Alagille
A síndrome de Alagille afeta muitos órgãos e aspectos de sua vida. Assegure-se de que você:
Trabalhe em estreita colaboração com sua equipe médica para aumentar o fluxo biliar e tratar sintomas, como coceira, relacionados ao aumento da bile.
Faça perguntas se não entender como usar os medicamentos.
Siga as instruções para mudanças na dieta ou estilo de vida para melhorar a saúde e o conforto.
Quando ligar para o médico sobre a síndrome de Alagille
A síndrome de Alagille tem efeitos abrangentes que podem ser diferentes com o passar dos anos e pode ser necessário alterar o seu tratamento. Converse com sua equipe médica para descobrir quais sinais e sintomas requerem atenção médica imediata. Em geral, esteja ciente dos sintomas listados acima. Contacte o seu médico se os sintomas piorarem apesar do tratamento ou se surgirem novos sintomas.
Pontos chave
A síndrome de Alagille é uma doença genética em que você tem menos dutos biliares do que o normal no fígado.
A síndrome de Alagille pode ser transmitida de pai para filho ou acontecer naturalmente.
A síndrome de Alagille não afeta apenas o fígado, mas também pode causar anormalidades na pele, no coração, no rosto, nos rins e nos olhos.
O tratamento para a síndrome de Alagille pode prevenir ou minimizar complicações e melhorar a qualidade de vida.
O tratamento precisa mudar com o tempo, por isso é importante conversar com seu médico.
O aconselhamento genético pode ajudá-lo a entender o risco da sua família para a síndrome de Alagille.