Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Referências
- Data da revisão 06/08/2017
A síndrome de Angelman (SA) é uma condição genética que causa problemas na maneira como o corpo e o cérebro de uma criança se desenvolvem. A síndrome está presente desde o nascimento (congênita). No entanto, muitas vezes não é diagnosticada até cerca de 6 a 12 meses de idade. É quando os problemas de desenvolvimento são notados pela primeira vez na maioria dos casos.
Causas
Esta condição envolve o gene UBE3A.
A maioria dos genes vem em pares. As crianças recebem uma de cada pai. Na maioria dos casos, ambos os genes estão ativos. Isso significa que a informação de ambos os genes é usada pelas células. Com o UBE3A gene, ambos os pais transmitem, mas apenas o gene transmitido pela mãe é ativo.
Síndrome de Angelman ocorre mais frequentemente porque UBE3A passado da mãe não funciona da maneira que deveria. Em alguns casos, o AS é causado quando duas cópias UBE3A gene vem do pai, e nenhum vem da mãe. Isso significa que nenhum gene é ativo, porque ambos vêm do pai.
Sintomas
Em recém-nascidos e lactentes:
- Perda de tônus muscular (floppiness)
- Alimentação de problemas
- Azia (refluxo ácido)
- Movimentos de braços e pernas trêmulos
Em crianças e crianças mais velhas:
- Caminhada instável ou irregular
- Pouco ou nenhum discurso
- Personalidade feliz e excitável
- Rindo e sorrindo frequentemente
- Cabelo claro, pele e cor dos olhos em comparação com o resto da família
- Tamanho da cabeça pequena comparado ao corpo, achatado atrás da cabeça
- Incapacidade intelectual grave
- Convulsões
- Movimento excessivo das mãos e membros
- Problemas de sono
- Língua empurrando, babando
- Movimentos incomuns de mastigação e boca
- Olhos cruzados
- Andando com os braços erguidos e as mãos acenando
A maioria das crianças com esse distúrbio não apresenta sintomas até cerca de 6 a 12 meses. É quando os pais percebem um atraso no desenvolvimento do filho, como não engatinhar ou começar a falar.
Crianças entre 2 e 5 anos de idade começam a apresentar sintomas como andar irregular, personalidade feliz, rir frequentemente, sem falar e problemas intelectuais.
Exames e Testes
Testes genéticos podem diagnosticar a síndrome de Angelman. Esses testes procuram:
- Partes faltantes dos cromossomos
- Teste de DNA para ver se cópias do gene de ambos os pais estão em estado inativo ou ativo
- Mutação genética na cópia da mãe do gene
Outros testes podem incluir:
- Cérebro MRI
- EEG
Tratamento
Não há cura para a síndrome de Angelman. O tratamento ajuda a gerenciar problemas de saúde e desenvolvimento causados pela condição.
- Medicamentos anticonvulsivantes ajudam a controlar as convulsões
- Terapia comportamental ajuda a gerenciar hiperatividade, problemas de sono e problemas de desenvolvimento
- Terapia ocupacional e fonoaudiológica gerenciar problemas de fala e ensinar habilidades de vida
- Fisioterapia ajuda com problemas de caminhada e movimento
Grupos de suporte
Fundação Síndrome de Angelman: www.angelman.org
ASSERT: www.angelmanuk.org
Outlook (Prognóstico)
Pessoas com AS vivem perto de uma expectativa de vida normal. Muitos têm amizades e interagem socialmente. O tratamento ajuda a melhorar a função. Pessoas com AS não podem viver sozinhas. No entanto, eles podem ser capazes de aprender certas tarefas e viver com outras pessoas em uma casa de grupo supervisionada.
Complicações possíveis
As complicações podem incluir:
- Convulsões severas
- Refluxo gastroesofágico (azia)
- Escoliose (coluna curva)
- Lesões acidentais devido a movimentos descontrolados
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se o seu filho tiver sintomas desta condição.
Prevenção
Não há como evitar a síndrome de Angelman. Se você tiver um filho com SA ou um histórico familiar da doença, converse com seu médico antes de engravidar.
Referências
Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Síndrome de Angelman. GeneReviews. Seattle, WA: Universidade de Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Acessado em 1 de agosto de 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. A base cromossômica e genômica da doença: distúrbios dos autossomos e cromossomos sexuais. Em: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 6
Data da revisão 06/08/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.