Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 06/08/2017
A síndrome de Ellis-van Creveld é um distúrbio genético raro que afeta o crescimento ósseo.
Causas
Ellis-van Creveld é transmitido através de famílias (herdadas). É causada por defeitos em 1 de 2 genes da síndrome de Ellis-van Creveld (EVC e EVC2). Esses genes estão posicionados próximos um do outro no mesmo cromossomo.
A gravidade da doença varia de pessoa para pessoa. A taxa mais alta da condição é vista entre a população de Old Order Amish de Lancaster County, Pensilvânia. É bastante raro na população em geral.
Sintomas
Os sintomas podem incluir:
- Lábio leporino ou palato
- Epispadias ou testículo não descido (criptorquidia)
- Dedos extra (polidactilia)
- Amplitude limitada de movimento
- Problemas nas unhas, incluindo unhas ausentes ou deformadas
- Braços curtos e pernas, especialmente antebraço e perna
- Altura curta, entre 3,5 a 5 pés (1 a 1,5 metros) de altura
- Cabelo esparso, ausente ou com texturas finas
- Anomalias dentárias, como dentes peg, dentes espaçados
- Dentes presentes ao nascimento (dentes de natal)
- Dentes atrasados ou ausentes
Exames e Testes
Sinais desta condição incluem:
- Deficiência de hormônio de crescimento
- Os defeitos cardíacos, como um buraco no coração (defeito do septo atrial), ocorrem em cerca de metade dos casos
Os testes incluem:
- Raio-x do tórax
- Ecocardiograma
- Testes genéticos podem ser realizados para mutações em um dos dois genes da EVC
- Raio X Esquelético
- Ultra-som
- Urinálise
Tratamento
O tratamento depende de qual sistema do corpo é afetado e da gravidade do problema. A condição em si não é tratável, mas muitas das complicações podem ser tratadas.
Grupos de suporte
Muitas comunidades têm grupos de apoio ao EVC. Pergunte ao seu médico ou hospital local se houver um na sua área.
Outlook (Prognóstico)
Muitos bebês com essa condição morrem no início da infância. Na maioria das vezes isso é devido a um pequeno peito ou defeito cardíaco. Natimorto é comum.
O resultado depende de qual sistema do corpo está envolvido e até que ponto esse sistema do corpo está envolvido. Como muitas condições genéticas que envolvem os ossos ou a estrutura física, a inteligência é normal.
Complicações possíveis
As complicações podem incluir:
- Anormalidades ósseas
- Dificuldade respiratória
- Doença cardíaca congênita (DAC), especialmente comunicação interatrial (CIA)
- Doenca renal
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se o seu filho tiver sintomas desta síndrome. Se você tiver um histórico familiar de síndrome EVC e seu filho tiver algum sintoma, consulte o seu médico.
O aconselhamento genético pode ajudar as famílias a entender a condição e como cuidar da pessoa.
Prevenção
Aconselhamento genético é recomendado para futuros pais de um grupo de alto risco, ou que tenham uma história familiar de síndrome EVC.
Nomes alternativos
Displasia condroectodérmica; EVC
Imagens
Polidactilia - mão de um lactente
Cromossomos e DNA
Referências
Horton WA, Hecht JT. Transtornos para os quais os defeitos são mal compreendidos ou desconhecidos. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: chap 700.
Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Osteocondrodisplasias. Em: Jones KL, Jones MC, DelCampo M, eds. Padrões Reconhecíveis de Malformação Humana de Smith. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap K.
Data da revisão 06/08/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.