Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Referências
- Data da revisão 06/08/2017
A síndrome de Bassen-Kornzweig é uma doença rara transmitida pelas famílias. A pessoa é incapaz de absorver completamente as gorduras da dieta através dos intestinos.
Causas
A síndrome de Bassen-Kornzweig é causada por um defeito em um gene que diz ao corpo para criar lipoproteínas (moléculas de gordura combinadas com proteínas). O defeito torna difícil para o corpo digerir corretamente as vitaminas essenciais e gorduras.
Sintomas
Os sintomas incluem:
- Dificuldades de equilíbrio e coordenação
- Curvatura da coluna
- Diminuição da visão que piora com o tempo
- Atraso de desenvolvimento
- Não prosperar (crescer) na infância
- Fraqueza muscular
- Coordenação muscular deficiente que geralmente se desenvolve após os 10 anos de idade
- Abdômen protuberante
- Fala arrastada
- Anormalidades nas fezes, incluindo fezes gordurosas que parecem de cor pálida, fezes espumosas e fezes anormalmente fétidas
Exames e Testes
Pode haver danos na retina do olho (retinite pigmentosa).
Testes que podem ser feitos para ajudar a diagnosticar esta condição incluem:
- Teste de sangue de apolipoproteína B
- Exames de sangue para procurar deficiências de vitaminas (vitaminas lipossolúveis A, D, E e K)
- Malformação "Burr-cell" das hemácias (acantocitose)
- Hemograma completo (CBC)
- Estudos de colesterol
- Eletromiografia
- Exame óptico
- Velocidade de condução nervosa
- Análise de amostras de fezes
O teste genético pode estar disponível para mutações no MTP gene.
Tratamento
O tratamento envolve grandes doses de suplementos vitamínicos contendo vitaminas lipossolúveis (vitamina A, vitamina D, vitamina E e vitamina K).
Suplementos de ácido linoléico também são recomendados.
Pessoas com essa condição devem conversar com um nutricionista. Mudanças na dieta são necessárias para prevenir problemas estomacais. Isso pode envolver limitar a ingestão de alguns tipos de gordura.
Suplementos de triglicéridos de cadeia média são tomados sob a supervisão de um prestador de cuidados de saúde. Eles devem ser usados com cautela, pois podem causar danos ao fígado.
Outlook (Prognóstico)
Quão bem uma pessoa depende da quantidade de problemas cerebrais e do sistema nervoso.
Complicações possíveis
As complicações podem incluir:
- Cegueira
- Deterioração mental
- Perda de função dos nervos periféricos, movimento descoordenado (ataxia)
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se o seu bebê ou criança apresentar sintomas da doença. O aconselhamento genético pode ajudar as famílias a entender a condição e os riscos de herdá-la e aprender a cuidar da pessoa.
Prevenção
Altas doses de vitaminas lipossolúveis podem retardar a progressão de alguns problemas, como danos à retina e diminuição da visão.
Nomes alternativos
Abetalipoproteinemia; Acantocitose; Deficiência de apolipoproteína B
Referências
Branski D. Distúrbios da má absorção. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 338.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defeitos no metabolismo de lipídios. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: chap 86
Data da revisão 06/08/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.