Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 8/5/2018
Aicardi síndrome é uma doença rara. Nessa condição, a estrutura que conecta os dois lados do cérebro (chamada corpo caloso) está parcial ou completamente ausente. Quase todos os casos conhecidos ocorrem em pessoas sem história do transtorno em sua família (esporádica).
Causas
A causa da síndrome de Aicardi é desconhecida neste momento. Em alguns casos, os especialistas acreditam que pode ser resultado de um defeito genético no cromossomo X.
O distúrbio afeta apenas meninas.
Sintomas
Os sintomas geralmente começam quando a criança tem entre 3 e 5 meses. A condição provoca espasmos (espasmos infantis), um tipo de convulsão na infância.
Aicardi síndrome pode ocorrer com outros defeitos cerebrais.
Outros sintomas podem incluir:
- Coloboma (olho de gato)
- Deficiência intelectual
- Olhos menores que o normal (microftalmia)
Exames e Testes
As crianças são diagnosticadas com síndrome de Aicardi se satisfizerem os seguintes critérios:
- Corpo caloso que está parcial ou completamente ausente
- Sexo feminino
- Convulsões (tipicamente começando como espasmos infantis)
- Feridas na retina (lesões da retina) ou nervo óptico
Em casos raros, uma dessas características pode estar faltando (especialmente a falta de desenvolvimento do corpo caloso).
Testes para diagnosticar a síndrome de Aicardi incluem:
- Tomografia computadorizada da cabeça
- EEG
- Exame óptico
- Ressonância magnética
Outros procedimentos e testes podem ser feitos, dependendo da pessoa.
Tratamento
O tratamento é feito para ajudar a prevenir sintomas. Envolve o gerenciamento de convulsões e quaisquer outras preocupações de saúde. O tratamento usa programas para ajudar a família e a criança a lidar com atrasos no desenvolvimento.
Grupos de suporte
Fundação Síndrome de Aicardi - ouraicardilife.org
Organização Nacional para Doenças Raras (NORD) - rarediseases.org
Outlook (Prognóstico)
A perspectiva depende de quão severos são os sintomas e de quais outras condições de saúde estão presentes.
Quase todas as crianças com esta síndrome apresentam graves dificuldades de aprendizagem e permanecem completamente dependentes de outras. No entanto, alguns têm algumas habilidades de linguagem e alguns podem andar por conta própria ou com apoio. Visão varia de normal a cego.
Complicações possíveis
As complicações dependem da gravidade dos sintomas.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se o seu filho tiver sintomas da síndrome de Aicardi. Procure atendimento de emergência se a criança estiver tendo espasmos ou convulsões.
Nomes alternativos
Agenesia de corpo caloso com anormalidade coriorretiniana; Agenesia do corpo caloso com espasmos infantis e anormalidades oculares; Agenesia calosa e anormalidades oculares; Anomalias coriorretinianas com ACC
Imagens
Corpo caloso do cérebro
Referências
Síndrome de Beres S. Aicardi. Site da Academia Americana de Oftalmologia. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Acessado em 19 de agosto de 2018.
Kinsman SL, Johnston MV. Anomalias congênitas do sistema nervoso central. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: chap 591
Samat HB, Flores-Samat L. Distúrbios do desenvolvimento do sistema nervoso. In: Daroff RB, J. Jankovic, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. A neurologia de Bradley na prática clínica. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 89.
Site da Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA. Síndrome de Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Atualizado em 20 de setembro de 2016. Acessado em 19 de agosto de 2018.
Data da revisão 8/5/2018
Atualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professor Clínico de Pediatria, Faculdade de Medicina da Universidade de Washington, Seattle, WA. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.