Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Referências
- Data da revisão 19/02/2018
A síndrome de Lesch-Nyhan é um distúrbio que é transmitido através de famílias (herdadas). Afeta como o corpo constrói e quebra as purinas. As purinas são uma parte normal do tecido humano que ajuda a compor o plano genético do corpo. Eles também são encontrados em muitos alimentos diferentes.
Causas
A síndrome de Lesch-Nyhan é transmitida como uma característica ligada ao X ou ligada ao sexo. Ocorre principalmente em meninos. Pessoas com esta síndrome estão faltando ou severamente faltando uma enzima chamada hipoxantina guanina fosforibosiltransferase (HPRT). O corpo precisa dessa substância para reciclar as purinas. Sem isso, níveis anormalmente elevados de ácido úrico se acumulam no corpo.
Sintomas
Demasiado ácido úrico pode causar inchaço semelhante a gota em algumas articulações. Em alguns casos, os cálculos renais e da bexiga se desenvolvem.
Pessoas com Lesch-Nyhan atrasaram o desenvolvimento motor seguido por movimentos anormais e aumento dos reflexos. Uma característica marcante da síndrome de Lesch-Nyhan é o comportamento autodestrutivo, incluindo a mastigação das pontas dos dedos e dos lábios. Não se sabe como a doença causa esses problemas.
Exames e Testes
Pode haver uma história familiar dessa condição.
O prestador de cuidados de saúde irá realizar um exame físico. O exame pode mostrar:
- Reflexos aumentados
- Espasticidade (tendo espasmos)
Testes de sangue e urina podem mostrar altos níveis de ácido úrico. Uma biópsia de pele pode mostrar diminuição dos níveis da enzima HPRT1.
Tratamento
Não existe tratamento específico para a síndrome de Lesch-Nyhan. Medicina para o tratamento da gota pode reduzir os níveis de ácido úrico. No entanto, o tratamento não melhora o resultado do sistema nervoso (por exemplo, tendo reflexos e espasmos aumentados).
Alguns sintomas podem ser aliviados com estes medicamentos:
- Carbidopa / levodopa
- Diazepam
- Fenobarbital
- Haloperidol
Outlook (Prognóstico)
O resultado provavelmente será ruim. Pessoas com esta síndrome geralmente precisam de ajuda para andar e sentar. A maioria precisa de uma cadeira de rodas.
Complicações possíveis
A incapacidade grave e progressiva é provável.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se aparecerem sinais dessa doença em seu filho ou se houver uma história de síndrome de Lesch-Nyhan em sua família.
Prevenção
Aconselhamento genético para futuros pais com história familiar de síndrome de Lesch-Nyhan é recomendado. O teste pode ser feito para ver se uma mulher é portadora dessa síndrome.
Referências
Harris JC. Distúrbios do metabolismo das purinas e pirimidinas. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 89.
Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pacientes com síndromes genéticas. Em: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Manual do Hospital Geral de Massachusetts do Hospital Geral de Psiquiatria. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 35.
Petty RE, Lindsley CB. Manifestações musculoesqueléticas da doença sistêmica. Em: Petty RE, Laxer RM, CB Lindsley, Wedderburn LR, eds. Livro Didático de Reumatologia Pediátrica. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 45.
Data da revisão 19/02/2018
Atualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professor Clínico de Pediatria, Faculdade de Medicina da Universidade de Washington, Seattle, WA. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.