Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 5/2/2017
Xeroderma pigmentoso (XP) é uma condição rara transmitida por famílias. O XP faz com que a pele e o tecido que cobre o olho sejam extremamente sensíveis à luz ultravioleta (UV). Algumas pessoas também desenvolvem problemas no sistema nervoso.
Causas
O XP é um distúrbio hereditário autossômico recessivo. Isso significa que você deve ter duas cópias de um gene anormal para que a doença ou característica se desenvolva. O distúrbio é herdado da mãe e do pai ao mesmo tempo. O gene anormal é raro, então as chances de ambos os pais terem o gene são muito raras. Por essa razão, é improvável que alguém com a condição a transmita para a próxima geração, embora seja possível.
A luz UV, como a da luz solar, danifica o material genético (DNA) nas células da pele. Normalmente, o corpo repara esse dano. Mas em pessoas com XP, o corpo não conserta o dano. Como resultado, a pele fica muito fina e aparecem manchas de várias cores (pigmentação manchada).
Sintomas
Os sintomas geralmente aparecem quando uma criança tem 2 anos de idade.
Sintomas da pele incluem:
- Queimadura solar que não cicatriza após um pouco de exposição ao sol
- Formação de bolhas depois de um pouco de exposição ao sol
- Vasos sanguíneos semelhantes a aranhas sob a pele
- Manchas de pele descolorida que pioram, lembrando o envelhecimento severo
- Crostas na pele
- Escamação da pele
- Exsudação da superfície da pele crua
- Desconforto ao estar em luz brilhante (fotofobia)
- Câncer de pele em idade muito jovem (incluindo melanoma, carcinoma basocelular, carcinoma de células escamosas)
Sintomas oculares incluem:
- Olho seco
- Turvação da córnea
- Úlceras da córnea
- Inchaço ou inflamação das pálpebras
- Câncer das pálpebras, córnea ou esclera
Os sintomas do sistema nervoso (neurológico), que se desenvolvem em algumas crianças, incluem:
- Deficiência intelectual
- Crescimento atrasado
- Perda de audição
- Fraqueza muscular das pernas e braços
Exames e Testes
O prestador de cuidados de saúde irá realizar um exame físico, prestando especial atenção à pele e aos olhos. O provedor também perguntará sobre um histórico familiar de XP.
Testes que podem ser feitos incluem:
- Biópsia de pele em que as células da pele são estudadas em laboratório
- Teste de DNA para o gene problemático
Os seguintes testes podem ajudar a diagnosticar a condição em um bebê antes do nascimento:
- Amniocentese
- Amostragem vilosa coriônica
- Cultura de células amnióticas
Tratamento
As pessoas com XP precisam de proteção total contra a luz solar. Até a luz que entra pelas janelas ou pelas lâmpadas fluorescentes pode ser perigosa.
Quando no sol, roupas de proteção devem ser usadas.
Para proteger a pele e os olhos da luz do sol:
- Use protetor solar com FPS 15 ou superior.
- Use camisas de manga comprida e calças compridas.
- Use óculos de sol que bloqueiam os raios UVA e UVB. Ensine seu filho a usar sempre óculos de sol quando estiver ao ar livre.
Para prevenir o câncer de pele, o provedor pode prescrever medicamentos, como um creme retinóide, para aplicar na pele.
Se o câncer de pele se desenvolver, a cirurgia ou outros métodos serão feitos para remover o câncer.
Grupos de suporte
Esses recursos podem ajudá-lo a saber mais sobre o XP:
- NIH Genetics Home Referência - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Sociedade Xeroderma Pigmentosum - www.xps.org
- Grupo de Suporte da Família XP - www.xpfamilysupport.org
Outlook (Prognóstico)
Mais da metade das pessoas com essa condição morrem de câncer de pele no início da vida adulta.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Marque uma consulta com o provedor se você ou seu filho tiver sintomas de XP.
Prevenção
Especialistas recomendam aconselhamento genético para pessoas com histórico familiar de XP que desejam ter filhos.
Imagens
Cromossomos e DNA
Referências
Patterson JW. Distúrbios da maturação epidérmica e queratinização. Em: Patterson JW, ed. Patologia da pele de Weedon. 4 ed. Filadélfia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: cap 9.
Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma pigmentoso. Em: Lebwohl MG, Heymann, WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Tratamento da Doença da Pele: Estratégias Terapêuticas Abrangentes. 4 ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 249.
Data da revisão 5/2/2017
Atualizado por: David L. Swanson, MD, Vice-Presidente de Dermatologia Médica, Professor Associado de Dermatologia, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.