Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 26/10/2017
A síndrome de Sturge-Weber (SWS) é uma doença rara que está presente no nascimento. Uma criança com esta condição terá uma marca de nascença de mancha de vinho do Porto (geralmente na face) e pode ter problemas no sistema nervoso.
Causas
Em muitas pessoas, a causa do Sturge-Weber é devido a uma mutação do gene GNAQ. Este gene afeta pequenos vasos sanguíneos chamados capilares. Problemas nos capilares fazem com que as manchas vinho do porto se formem.
Sturge-Weber não é pensado para ser passado (herdado) através das famílias.
Sintomas
Os sintomas do SWS incluem:
- Mancha vinho do porto (mais comum na face superior e pálpebra do que no resto do corpo)
- Convulsões
- Dor de cabeça
- Paralisia ou fraqueza de um lado
- Dificuldades de aprendizagem
- Glaucoma (pressão de fluido muito alta no olho)
- Baixa tireóide (hipotireoidismo)
Exames e Testes
O glaucoma pode ser um sinal da condição.
Os testes podem incluir:
- Tomografia computadorizada
- exame de ressonância magnética
- Raios-X
Tratamento
O tratamento é baseado nos sinais e sintomas da pessoa e pode incluir:
- Medicamentos anticonvulsivantes para convulsões
- Colírios ou cirurgia para tratar o glaucoma
- Terapia a laser para manchas de vinho do porto
- Fisioterapia para paralisia ou fraqueza
- Possível cirurgia cerebral para prevenir convulsões
Grupos de suporte
Os seguintes recursos podem fornecer mais informações sobre o SWS:
- A Fundação Sturge-Weber - sturge-weber.org
- Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- Referência Home da genética de NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-syndrome-weber
Outlook (Prognóstico)
SWS geralmente não é uma ameaça à vida. A condição precisa de acompanhamento regular ao longo da vida. A qualidade de vida da pessoa depende de quão bem seus sintomas (como convulsões) podem ser prevenidos ou tratados.
A pessoa precisará visitar um oftalmologista pelo menos uma vez ao ano para tratar o glaucoma. Eles também precisarão de um neurologista para tratar convulsões e outros sintomas do sistema nervoso.
Complicações possíveis
Essas complicações podem ocorrer:
- Crescimento anormal dos vasos sanguíneos no crânio
- Crescimento continuado da mancha vinho do porto
- Atrasos no desenvolvimento
- Problemas emocionais e comportamentais
- Glaucoma, que pode levar à cegueira
- Paralisia
- Convulsões
Quando entrar em contato com um profissional médico
O profissional de saúde deve verificar todas as marcas de nascença, incluindo uma mancha de vinho do porto. Convulsões, problemas de visão, paralisia e alterações no estado de alerta ou mental podem significar que as coberturas do cérebro estão envolvidas. Esses sintomas devem ser avaliados imediatamente.
Prevenção
Não há nenhuma prevenção conhecida.
Nomes alternativos
Angiomatose encefalotrigeminal; SWS
Imagens
Síndrome de Sturge-Weber - solas dos pés
Síndrome de Sturge-Weber - pernas
Sistema circulatório
Mancha de vinho do Porto no rosto de uma criança
Veias profundas
Referências
Flemming KD, Brown RD. Epidemiologia e história natural das malformações vasculares intracranianas. Em: Winn HR, ed. Youmans e cirurgia neurológica de Winn. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2017: chap 401.
Maguiness SM, Garzon MC. Malformações vasculares. Em: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Dermatologia Neonatal e Infantil. 3 ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 22.
Sahin M. Síndromes neurocutâneas. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 596.
Data da revisão 26/10/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.