Disautonomia familiar

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Autor: Peter Berry
Data De Criação: 15 Agosto 2021
Data De Atualização: 17 Novembro 2024
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¿Que es la DISAUTONOMIA FAMILIAR?
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Disautonomia familiar (DF) é uma doença hereditária que afeta os nervos em todo o corpo.


Causas

FD é transmitido através de famílias (herdadas). Uma pessoa deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada pai para desenvolver a condição.

A DF ocorre com maior frequência em pessoas de ascendência judaica do leste europeu (judeus asquenazes). É causada por uma mudança (mutação) em um gene. É raro na população em geral.

Sintomas

A DF afeta os nervos do sistema nervoso autonômico (involuntário). Esses nervos gerenciam as funções corporais diárias, como pressão arterial, frequência cardíaca, sudorese, esvaziamento intestinal e da bexiga, digestão e sentidos.

Os sintomas da DF estão presentes no nascimento e podem piorar com o tempo. Os sintomas variam e podem incluir:

  • Problemas de deglutição em bebês, resultando em pneumonia por aspiração ou crescimento deficiente
  • Feitiços de retenção, resultando em desmaio
  • Obstipação ou diarréia
  • Incapacidade de sentir dor e mudanças de temperatura (pode levar a lesões)
  • Olhos secos e falta de lágrimas ao chorar
  • Coordenação deficiente e caminhada instável
  • Convulsões
  • Superfície de língua pálida, incomumente suave e falta de papilas gustativas e diminuição do paladar

Após 3 anos, a maioria das crianças desenvolve crises autonômicas. Estes são episódios de vômitos com pressão arterial muito alta, coração acelerado, febre e sudorese.


Exames e Testes

O profissional de saúde fará um exame físico para procurar:

  • Reflexos tendinosos profundos ausentes ou diminuídos
  • Falta de resposta após receber uma injeção de histamina (normalmente ocorre vermelhidão e inchaço)
  • Falta de lágrimas com choro
  • Tônus muscular baixo, mais frequentemente em bebês
  • Curva severa da coluna (escoliose)
  • Pupilas minúsculas depois de receber certos colírios

Os exames de sangue estão disponíveis para verificar a mutação genética que causa a DF.

Tratamento

FD não pode ser curado. O tratamento visa administrar os sintomas e pode incluir:

  • Medicamentos para ajudar a prevenir convulsões
  • Alimentando-se em posição ereta e dando fórmula texturizada para prevenir refluxo gastroesofágico (ácido estomacal e alimento voltando para cima, também chamado de DRGE)
  • Medidas para prevenir a pressão arterial baixa quando em pé, como aumentar a ingestão de líquidos, sal e cafeína, e usar meias elásticas
  • Medicamentos para controlar o vômito
  • Medicamentos para prevenir os olhos secos
  • Fisioterapia do peito
  • Medidas para proteger contra ferimentos
  • Fornecendo nutrição e fluidos suficientes
  • Cirurgia ou fusão espinhal para tratar problemas da coluna
  • Tratar pneumonia por aspiração

Grupos de suporte

Essas organizações podem fornecer suporte e mais informações:


  • Fundação Dysautonomia - www.familialdysautonomia.org
  • Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org

Outlook (Prognóstico)

Avanços no diagnóstico e tratamento estão aumentando a taxa de sobrevivência. Cerca de metade dos bebês nascidos com DF vive até os 30 anos.

Quando entrar em contato com um profissional médico

Ligue para o seu médico se os sintomas mudarem ou piorarem. Um conselheiro genético pode ajudar a ensinar-lhe sobre a condição e direcioná-lo para apoiar grupos em sua área.

Prevenção

O teste de DNA genético é muito preciso para o FD. Pode ser usado para diagnosticar pessoas com a doença ou aqueles que carregam o gene. Também pode ser usado para diagnóstico pré-natal.

Pessoas de origem judaica da Europa Oriental e famílias com história de DF podem desejar buscar aconselhamento genético se estiverem pensando em ter filhos.

Nomes alternativos

Síndrome de Riley-Day; FD; Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária - tipo III (HSAN III); Crises autonômicas - disautonomia familiar

Imagens


  • Cromossomos e DNA

Referências

Katirji B. Distúrbios dos nervos periféricos. In: Daroff RB, J. Jankovic, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. A neurologia de Bradley na prática clínica. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 107

Sarnat HB. Neuropatias autonômicas. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 615.

Wapner RJ. Diagnóstico pré-natal de distúrbios congênitos. Em: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, CJ Lockwood, Moore TR, Greene MF, eds. Medicina Materno-Fetal de Creasy e Resnik: Princípios e Prática. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 30.

Data da revisão 30/10/2016

Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, e A.D.A.M. Equipe editorial. 02-05-18: Atualização Editorial.