Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Referências
- Data de revisão 01/02/2017
A deficiência congênita de fibrinogênio é uma doença do sangue hereditária muito rara na qual o sangue não coagula normalmente. Afeta uma proteína chamada fibrinogênio. Esta proteína é necessária para o sangue coagular.
Causas
Esta doença é devido a genes anormais. O fibrinogênio é afetado dependendo de como os genes são herdados:
- Quando o gene anormal é passado de ambos os pais, uma pessoa terá uma falta completa de fibrinogênio (afibrinogenemia).
- Quando o gene anormal é passado de um dos pais, uma pessoa terá um nível reduzido de fibrinogênio (hipofibrinogenemia) ou um problema com a função do fibrinogênio (disfibrinogenemia). Às vezes, esses dois problemas de fibrinogênio podem ocorrer na mesma pessoa.
Sintomas
Pessoas com uma falta completa de fibrinogênio podem apresentar algum dos seguintes sintomas de sangramento:
- Ferindo facilmente
- Sangramento do cordão umbilical logo após o nascimento
- Sangramento nas membranas mucosas
- Sangramento no cérebro (muito raro)
- Sangrar nas articulações
- Sangramento intenso após lesão ou cirurgia
- Nosebleeds que não param facilmente
As pessoas com um nível reduzido de fibrinogénio sangram com menos frequência e o sangramento não é tão grave. Aqueles com um problema com a função do fibrinogênio geralmente não apresentam sintomas.
Exames e Testes
Se o seu médico suspeitar desse problema, você terá testes de laboratório para confirmar o tipo e a gravidade do distúrbio.
Os testes incluem:
- Tempo de hemorragia
- Teste de fibrinogênio e tempo de reptilase para verificar o nível e a qualidade da fibrina
- Tempo de tromboplastina parcial (PTT)
- Tempo de protrombina (PT)
- Tempo de trombina
Tratamento
Os seguintes tratamentos podem ser usados para episódios de sangramento ou para se preparar para a cirurgia:
- Crioprecipitado (um produto sanguíneo contendo fibrinogênio concentrado e outros fatores de coagulação)
- Fibrinogênio (RiaSTAP)
- Plasma (a porção líquida do sangue contendo fatores de coagulação)
Pessoas com essa condição devem receber a vacina contra hepatite B. Ter muitas transfusões aumenta o risco de contrair hepatite.
Outlook (Prognóstico)
O sangramento excessivo é comum nessa condição. Esses episódios podem ser graves ou até fatais. Sangramento no cérebro é uma das principais causas de morte em pessoas com esse transtorno.
Complicações possíveis
As complicações podem incluir:
- Coágulos sanguíneos com tratamento
- Desenvolvimento de anticorpos (inibidores) ao fibrinogênio com tratamento
- Sangramento gastrointestinal
- Aborto espontâneo
- Ruptura do Baço
- Cura lenta de feridas
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu provedor ou procure atendimento de emergência se tiver sangramento excessivo.
Informe o seu cirurgião antes de fazer uma cirurgia se você souber ou suspeitar que tem um distúrbio de sangramento.
Prevenção
Esta é uma condição herdada. Não há nenhuma prevenção conhecida.
Nomes alternativos
Afibrinogenemia; Hipofibrinogenemia; Disfibrinogenemia
Referências
Gailani D, Neff AT. Deficiências raras do fator de coagulação. Em: Hoffman R, Benz Jr EJ, Silberstein LE, HE Heslop, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologia: Princípios Básicos e Prática. 6 ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: cap. 139.
Meeks SL. Distúrbios congênitos do fibrinogênio. Em: Shaz BH, CD de Hillyer, Roshal M, Abrams CS, eds. Medicina transfusional e hemostasia: aspectos clínicos e laboratoriais. 2ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2013: cap 108.
Ragni MV. Distúrbios hemorrágicos: deficiências do fator de coagulação. Em: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 174.
Data de revisão 01/02/2017
Atualizado por: Todd Gersten, MD, Hematologia / Oncologia, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.