Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Referências
- Data de revisão 01/12/2018
A doença granulomatosa crônica (DGC) é um distúrbio hereditário no qual certas células do sistema imunológico não funcionam adequadamente. Isto leva a infecções repetidas e graves.
Causas
Na CGD, as células do sistema imunológico chamadas fagócitos são incapazes de matar alguns tipos de bactérias e fungos. Este distúrbio leva a infecções a longo prazo (crônicas) e repetidas (recorrentes). A condição é frequentemente descoberta muito cedo na infância. Formas mais leves podem ser diagnosticadas durante a adolescência, ou mesmo na idade adulta.
Fatores de risco incluem uma história familiar de infecções recorrentes ou crônicas.
Cerca de metade dos casos da DGC são transmitidos através das famílias como um traço recessivo ligado ao sexo. Isso significa que os meninos são mais propensos a ter o transtorno do que as meninas. O gene defeituoso é transportado no cromossomo X. Os meninos têm um cromossomo X e um cromossomo Y. Se um menino tem um cromossomo X com o gene defeituoso, ele pode herdar essa condição. As meninas têm 2 cromossomos X. Se uma menina tem um cromossomo X com o gene defeituoso, o outro cromossomo X pode ter um gene funcional para compensar isso. Uma menina tem que herdar o gene X defeituoso de cada pai para ter a doença.
Sintomas
A CGD pode causar muitos tipos de infecções da pele que são difíceis de tratar, incluindo:
- Bolhas ou feridas no rosto (impetigo)
- Eczema
- Crescimento preenchido com pus (abscessos)
- Pus cheios de pus na pele (furúnculos)
O CGD também pode causar:
- Diarréia persistente
- Linfonodos inchados no pescoço
- Infecções pulmonares, como pneumonia ou abscesso pulmonar
Exames e Testes
O profissional de saúde fará um exame e poderá encontrar:
- Inchaço do fígado
- Inchaço do baço
- Linfonodos inchados
Pode haver sinais de uma infecção óssea, que pode afetar muitos ossos.
Testes que podem ser feitos incluem:
- Exame ósseo
- Raio-x do tórax
- Hemograma completo (CBC)
- Testes de citometria de fluxo para ajudar a confirmar a doença
- Teste genético para confirmar o diagnóstico
- Teste da função dos glóbulos brancos
- Biópsia tecidual
Tratamento
Antibióticos são usados para tratar a doença e também podem ser usados para prevenir infecções. Um medicamento chamado interferon gama também pode ajudar a reduzir o número de infecções graves. Cirurgia pode ser necessária para tratar alguns abscessos.
A única cura para a DGC é um transplante de medula óssea ou de células estaminais.
Outlook (Prognóstico)
Tratamentos com antibióticos de longa duração podem ajudar a reduzir infecções, mas a morte prematura pode ocorrer devido a infecções pulmonares repetidas.
Complicações possíveis
A DGC pode causar estas complicações:
- Dano ósseo e infecções
- Infecções crônicas no nariz
- Pneumonia que continua voltando e é difícil de curar
- Dano pulmonar
- Dano da pele
- Linfonodos inchados que permanecem inchados, ocorrem frequentemente ou formam abscessos que precisam de cirurgia para drená-los
Quando entrar em contato com um profissional médico
Se você ou seu filho tem essa condição e suspeita de pneumonia ou outra infecção, ligue imediatamente para o seu provedor.
Informe o seu médico se um pulmão, pele ou outra infecção não responder ao tratamento.
Prevenção
Aconselhamento genético é recomendado se você está planejando ter filhos e você tem uma história familiar desta doença. Avanços na triagem genética e aumento do uso da amostragem das vilosidades coriônicas (um teste que pode ser feito durante a 10 a 12 semanas de gestação da mulher) tornaram possível a detecção precoce da DGC. No entanto, essas práticas ainda não são generalizadas ou totalmente aceitas.
Nomes alternativos
CGD; Granulomatose fatal da infância; Doença granulomatosa crônica da infância; Granulomatose séptica progressiva; Deficiência de fagócitos - doença granulomatosa crônica
Referências
Glogauer M. Distúrbios da função fagocitária. Em: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap. 169
Holland SM, Uzel G. Deficiências fagocitárias. Em: RR rico, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Imunologia Clínica: Princípios e Prática. 5ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2019: cap 22.
Data de revisão 01/12/2018
Atualizado por: Jatin M. Vyas, MD, PhD, Professor Assistente em Medicina, Harvard Medical School; Assistente em Medicina, Divisão de Doenças Infecciosas, Departamento de Medicina, Massachusetts General Hospital, Boston, MA. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.