Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data de revisão 01/05/2017
A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença rara na qual o corpo está ausente ou não tem uma enzima suficiente para quebrar cadeias longas de moléculas de açúcar. Essas cadeias de moléculas são chamadas de glicosaminoglicanos (anteriormente chamados de mucopolissacarídeos). Como resultado, as moléculas se acumulam em diferentes partes do corpo e causam vários problemas de saúde.
A condição pertence a um grupo de doenças chamadas mucopolissacaridoses (MPSs). MPS I é o mais comum.
Existem vários outros tipos de MPSs, incluindo:
- MPS II (síndrome de Hunter)
- MPS III (síndrome de Sanfilippo)
- MPS IV (síndrome de Morquio)
Causas
O MPS I é herdado, o que significa que seus pais devem transmitir a doença para você. Se ambos os pais tiverem uma cópia não funcional do gene relacionada a essa condição, cada um de seus filhos tem uma chance de 25% (1 em cada 4) de desenvolver a doença.
Pessoas com MPS Eu não faço uma enzima chamada alfa-L-iduronidase lisossomal. Esta enzima ajuda a quebrar longas cadeias de moléculas de açúcar chamadas glicosaminoglicanos. Essas moléculas são encontradas em todo o corpo, geralmente no muco e no fluido ao redor das articulações.
Sem a enzima, os glicosaminoglicanos se acumulam e danificam órgãos, inclusive o coração. Os sintomas podem variar de leve a grave. A forma leve é chamada de MPS I atenuada e a forma grave é chamada de MPS I grave.
Sintomas
Os sintomas da MPS I aparecem com mais frequência entre os 3 e os 8 anos de idade. Crianças com MPS grave desenvolvem sintomas mais cedo do que aqueles com a forma menos grave.
Alguns dos sintomas incluem:
- Ossos anormais na espinha
- Mão de garra
- Córneas nubladas
- Surdez
- Crescimento parado
- Problemas da válvula cardíaca
- Doença articular, incluindo rigidez
- Deficiência intelectual que piora ao longo do tempo em MPS grave I
- Características faciais grossas e grosseiras com ponte nasal baixa
Exames e Testes
Em alguns estados, os bebês são testados para MPS I como parte dos testes de triagem neonatal.
Outros testes que podem ser feitos dependendo dos sintomas, incluem:
- ECG
- Testes genéticos para alterações no gene da alfa-L-iduronidase (IDUA)
- Testes de urina para mucopolissacarídeos extras
- Raio X da espinha
Tratamento
Terapia de reposição enzimática pode ser recomendada. O medicamento, chamado laronidase (Aldurazyme), é administrado através de uma veia (intravenosa IV). Substitui a enzima em falta. Fale com o provedor do seu filho para mais informações.
O transplante de medula óssea foi tentado. O tratamento teve resultados mistos.
Outros tratamentos dependem dos órgãos afetados.
Grupos de suporte
Esses recursos podem fornecer mais informações sobre o MPS I:
- Sociedade Nacional de MPS - mpssociety.org
- Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
- Centro de Informação de Doenças Genéticas e Raras do NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i
Outlook (Prognóstico)
Crianças com MPS grave geralmente não me saem bem. Seus problemas de saúde pioram com o tempo, resultando em morte aos 10 anos.
Crianças com MPS atenuada (mais leve) Eu tenho menos problemas de saúde, com muitos levando vidas razoavelmente normais até a idade adulta.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu provedor se:
- Você tem uma história familiar de MPS I e está pensando em ter filhos
- Seu filho começa a apresentar sintomas de MPS I
Prevenção
Os especialistas recomendam aconselhamento genético e testes para casais com histórico familiar de MPS I que estão considerando ter filhos. O teste pré-natal está disponível.
Nomes alternativos
Deficiência de alfa-L-iduronato; Mucopolissacaridose tipo I; MPS grave I; MPS atenuada I; MPS I H; MPS I S; Síndrome de Hurler; Síndrome de Scheie; Síndrome de Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Doença de armazenamento lisossomal - mucopolissacaridose tipo I
Imagens
Ponte nasal baixa
Referências
Pyeritz RE. Doenças hereditárias do tecido conjuntivo. Em: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 260.
Spranger JW. Mucopolissacaridoses. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 88
Wraith JE. Mucopolissacaridoses. Em: Rimoin D, Korf B, eds. Princípios e Prática de Genética Médica de Emery e Rimoin. 6 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2013: cap 102.
Data de revisão 01/05/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.