Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Referências
- Data de revisão 01/05/2017
A mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença rara na qual o corpo está ausente ou não tem uma enzima suficiente para quebrar cadeias longas de moléculas de açúcar. Essas cadeias de moléculas são chamadas de glicosaminoglicanos (anteriormente chamados de mucopolissacarídeos). Como resultado, as moléculas se acumulam em diferentes partes do corpo e causam vários problemas de saúde.
A condição pertence a um grupo de doenças chamadas mucopolissacaridoses (MPSs). A MPS II também é conhecida como síndrome de Hunter.
Existem vários outros tipos de MPSs, incluindo:
- MPS I (síndrome de Hurler; síndrome de Hurler-Scheie; síndrome de Scheie)
- MPS III (síndrome de Sanfilippo)
- MPS IV (síndrome de Morquio)
Causas
A MPS II é um distúrbio hereditário. Isso significa que é passado através das famílias. O gene afetado está no cromossomo X. Os meninos são mais afetados porque herdam o cromossomo X de suas mães. Suas mães não têm sintomas da doença, mas carregam uma cópia não funcional do gene.
A MPS II é causada pela falta da enzima iduronato sulfatase. Sem essa enzima, cadeias de moléculas de açúcar se acumulam em vários tecidos do corpo, causando danos.
O início precoce, forma grave da doença começa logo após a idade de 2. Uma forma leve de início tardio provoca sintomas menos graves para aparecer mais tarde na vida.
Sintomas
No início precoce, forma grave, os sintomas incluem:
- Comportamento agressivo
- Hiperatividade
- Função mental piora ao longo do tempo
- Incapacidade intelectual grave
- Movimentos do corpo espasmódico
Na forma tardia (leve), pode haver deficiência leve ou nenhuma deficiência mental.
Em ambos os formulários, os sintomas incluem:
- Síndrome do túnel carpal
- Características grosseiras do rosto
- Surdez (piora com o tempo)
- Aumento do crescimento do cabelo
- Rigidez articular
- Cabeça grande
Exames e Testes
Um exame físico e testes podem mostrar:
- Retina anormal (atrás do olho)
- Diminuição da enzima iduronato sulfatase no soro ou células sanguíneas
- Sopro cardíaco e válvulas cardíacas gotejantes
- Fígado ampliado
- Baço aumentado
- Hérnia na virilha
- Contratura conjunta (de rigidez articular)
Os testes podem incluir:
- Estudo enzimático
- Testes genéticos para uma mudança no gene da iduronato sulfatase
- Teste de urina para sulfato de heparano e sulfato de dermatan
Tratamento
O medicamento chamado idursulfase (Elaprase), que substitui a enzima iduronato sulfatase, pode ser recomendado. É administrado através de uma veia (IV, por via intravenosa). Converse com seu médico para mais informações.
Transplante de medula óssea foi tentado para a forma de início precoce, mas os resultados podem variar.
Cada problema de saúde causado por esta doença deve ser tratado separadamente.
Grupos de suporte
Esses recursos podem fornecer mais informações sobre o MPS II:
- Sociedade Nacional de MPS - mpssociety.org
- Organização Nacional de Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
- Centro de Informação de Doenças Genéticas e Raras do NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii
Outlook (Prognóstico)
Pessoas com a forma de início precoce (grave) geralmente vivem por 10 a 20 anos. Pessoas com o início tardio (leve) geralmente vivem 20 a 60 anos.
Complicações possíveis
Essas complicações podem ocorrer:
- Obstrução de vias aéreas
- Síndrome do túnel carpal
- A perda auditiva piora com o tempo
- Perda de capacidade para completar atividades de vida diária
- Rigidez articular que leva a contraturas
- Função mental que piora ao longo do tempo
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu provedor se:
- Você ou seu filho tem um grupo desses sintomas
- Você sabe que é portador de genética e está pensando em ter filhos
Prevenção
O aconselhamento genético é recomendado para casais que desejam ter filhos e têm histórico familiar de MPS II. O teste pré-natal está disponível. Testes de portadores para parentes do sexo feminino de homens afetados estão disponíveis em alguns centros.
Nomes alternativos
MPS II; Síndrome de Hunter; Doença de armazenamento lisossomal - mucopolissacaridose tipo II; Deficiência de iduronato 2-sulfatase; Deficiência de I2S
Referências
Pyeritz RE. Doenças hereditárias do tecido conjuntivo. Em: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.
Spranger JW. Mucopolissacaridoses. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 88
Wraith JE. Mucopolissacaridoses. Em: Rimoin D, Korf B, eds. Princípios e Prática de Genética Médica de Emery e Rimoin. 6 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2013: cap 102.
Data de revisão 01/05/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.