Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Referências
- Data da revisão 16/08/2016
O distúrbio de Hartnup é uma condição metabólica hereditária que envolve o transporte de certos aminoácidos (por exemplo, triptofano e histidina) no intestino delgado e nos rins.
Causas
Distúrbio de Hartnup é possivelmente a condição metabólica mais comum envolvendo aminoácidos. É uma condição herdada. Uma criança deve herdar uma cópia do gene defeituoso de ambos os pais para ser seriamente afetada.
A condição aparece com mais frequência entre as idades de 3 a 5 anos.
Sintomas
A maioria das pessoas não apresenta sintomas. Se os sintomas ocorrerem, eles geralmente aparecem na infância e podem incluir:
- Diarréia
- Mudanca de humor
- Problemas do sistema nervoso (neurológicos), como tônus muscular anormal
- Erupção cutânea vermelha e escamosa, geralmente quando a pele é exposta à luz solar
- Sensibilidade à luz (fotossensibilidade)
- Baixa estatura
- Movimentos descoordenados
Exames e Testes
Um teste de urina que verifica altos níveis de aminoácidos "neutros" e níveis normais de outros aminoácidos pode ser feito para esse distúrbio.
Os prestadores de cuidados de saúde podem testar o gene que causa a doença de Hartnup, SLC6A19. Testes bioquímicos também estão disponíveis.
Tratamento
Os tratamentos incluem:
- Evitar a exposição ao sol, vestindo roupas de proteção e usando um protetor solar com um fator de proteção de 15 ou superior
- Comendo uma dieta rica em proteínas
- Tomar suplementos contendo nicotinamida
- Em tratamento de saúde mental, como tomar antidepressivos ou estabilizadores de humor, se ocorrerem alterações de humor ou outros problemas de saúde mental
Outlook (Prognóstico)
A maioria das pessoas com esse transtorno pode esperar viver uma vida normal sem deficiência. Raramente, houve relatos de doença grave do sistema nervoso e até mortes em famílias com esse transtorno.
Complicações possíveis
Na maioria dos casos, não há complicações. Complicações quando ocorrem podem incluir:
- Alterações na cor da pele que são permanentes
- Problemas de saúde mental
- Erupção cutânea
- Movimentos descoordenados
Os sintomas do sistema nervoso podem, na maioria das vezes, ser revertidos. No entanto, em casos raros, podem ser graves ou potencialmente fatais.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se você tiver sintomas desta condição, especialmente se você tem uma história familiar de doença de Hartnup. Aconselhamento genético é recomendado se você tem uma história familiar dessa condição e está planejando uma gravidez.
Prevenção
Aconselhamento genético pode ajudar a prevenir alguns casos. Comer uma dieta rica em proteínas pode prevenir deficiências de aminoácidos que causam sintomas.
Referências
Gibson KM, Pearl PL. Erros inatos do metabolismo e do sistema nervoso. In: Daroff RB, J. Jankovic, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. A neurologia de Bradley na prática clínica. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 91.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defeitos no metabolismo de aminoácidos. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap. 85
Data da revisão 16/08/2016
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica na Universidade do Alabama, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, e A.D.A.M. Equipe editorial.