Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 26/10/2017
A homocistinúria é um distúrbio hereditário que afeta o metabolismo do aminoácido metionina. Os aminoácidos são os blocos de construção da vida.
Causas
A homocistinúria é herdada nas famílias como um traço autossômico recessivo. Isso significa que a criança deve herdar uma cópia não funcional do gene de cada pai para ser seriamente afetada.
A homocistinúria tem várias características em comum com a síndrome de Marfan, incluindo alterações esqueléticas e oculares.
Sintomas
Recém-nascidos parecem saudáveis. Os primeiros sintomas, se presentes, não são óbvios.
Os sintomas podem ocorrer como atraso leve no desenvolvimento ou falha no desenvolvimento. O aumento dos problemas visuais pode levar ao diagnóstico dessa condição.
Outros sintomas incluem:
- Deformidades torácicas (pectus carinatum, pectus excavatum)
- Flush através das bochechas
- Altos arcos dos pés
- Deficiência intelectual
- Bater joelhos
- Membros longos
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Miopia
- Dedos aranha (aracnodactilia)
- Construção alta e fina
Exames e Testes
O médico pode perceber que a criança é alta e magra.
Outros sinais incluem:
- Espinha Curvada (escoliose)
- Deformidade do peito
- Lente deslocada do olho
Se houver visão deficiente ou dupla, um oftalmologista realizará um exame de olho dilatado para procurar a luxação da lente ou miopia.
Pode haver uma história de coágulos sanguíneos. A deficiência intelectual ou doença mental também é possível.
Os testes que podem ser solicitados incluem qualquer um dos seguintes:
- Tela de aminoácidos de sangue e urina
- Teste genético
- Biópsia hepática e ensaio enzimático
- Raio X Esquelético
- Biópsia de pele com cultura de fibroblastos
- Exame oftalmológico padrão
Tratamento
Não há cura para a homocistinúria. Cerca de metade das pessoas com a doença respondem à vitamina B6 (também conhecida como piridoxina).
Aqueles que respondem precisam tomar suplementos de vitamina B6, B9 (folato) e B12 pelo resto de suas vidas. Aqueles que não respondem precisam comer uma dieta baixa em metionina. A maioria precisará ser tratada com trimetilglicina (um medicamento também conhecido como betaína).
Nem uma dieta com baixo teor de metionina nem medicamentos irão melhorar a deficiência intelectual existente. Medicina e dieta devem ser supervisionados de perto por um médico com experiência no tratamento da homocistinúria.
Grupos de suporte
Esses recursos podem fornecer mais informações sobre homocistinúria:
- HCU Network America - hcunetworkamerica.org
- Referência Home da Genética de NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria
Outlook (Prognóstico)
Embora não exista cura para a homocistinúria, a terapia com vitamina B pode ajudar cerca de metade das pessoas afetadas pela doença.
Se o diagnóstico é feito na infância, iniciar rapidamente uma dieta com baixo teor de metionina pode prevenir alguma deficiência intelectual e outras complicações da doença. Por esse motivo, alguns estados rastreiam a homocistinúria em todos os recém-nascidos.
As pessoas cujos níveis de homocisteína no sangue continuam a subir estão em maior risco de coágulos sanguíneos. Os coágulos podem causar sérios problemas médicos e encurtar a vida útil.
Complicações possíveis
As complicações mais graves resultam de coágulos sanguíneos. Esses episódios podem ser fatais.
As lentes deslocadas dos olhos podem danificar seriamente a visão. A cirurgia de substituição de lentes pode ser necessária.
A deficiência intelectual é uma consequência séria da doença. Mas, pode ser reduzido se diagnosticado cedo.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se você ou um membro da família apresentar sintomas deste distúrbio, especialmente se você tiver um histórico familiar de homocistinúria.
Prevenção
Aconselhamento genético é recomendado para pessoas com histórico familiar de homocistinúria que desejam ter filhos. O diagnóstico pré-natal de homocistinúria está disponível. Isso envolve o cultivo de células amnióticas ou vilosidades coriônicas para testar a cistationina sintase (a enzima que está faltando na homocistinúria).
Se houver um defeito genético conhecido nos pais ou na família, amostras da amostragem das vilosidades coriônicas ou amniocentese podem ser usadas para testar esses defeitos.
Nomes alternativos
Deficiência de beta-sintase de cistationina; Deficiência de CBS; HCY
Imagens
Pectus excavatum
Referências
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defeitos no metabolismo de aminoácidos. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap. 85
Schiff M, Blom H. Homocistinúria e hiper-homocisteinemia. Em: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 209
Data da revisão 26/10/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.