Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data de revisão 27/02/2018
A distrofia muscular é um grupo de doenças hereditárias que causam fraqueza muscular e perda de tecido muscular, que pioram com o tempo.
Causas
As distrofias musculares, ou MD, são um grupo de condições hereditárias. Isso significa que eles são passados através das famílias. Eles podem ocorrer na infância ou na idade adulta. Existem muitos tipos diferentes de distrofia muscular. Eles incluem:
- Distrofia muscular de Becker
- Distrofia muscular de Duchenne
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
- Distrofia muscular facioscapulohumeral
- Distrofia muscular das cinturas
- Distrofia muscular oculofaríngea
- Distrofia muscular miotônica
Sintomas
A distrofia muscular pode afetar adultos, mas as formas mais graves tendem a ocorrer na primeira infância.
Os sintomas variam entre os diferentes tipos de distrofia muscular. Todos os músculos podem ser afetados. Ou apenas grupos específicos de músculos podem ser afetados, como aqueles ao redor da pelve, ombro ou face. A fraqueza muscular piora lentamente e os sintomas podem incluir:
- Atraso no desenvolvimento das habilidades motoras musculares
- Dificuldade em usar um ou mais grupos musculares
- Babando
- Pálpebra caída (ptose)
- Quedas frequentes
- Perda de força em um músculo ou grupo de músculos quando adulto
- Perda no tamanho do músculo
- Problemas andando (atrasado andando)
A deficiência intelectual está presente em alguns tipos de distrofia muscular.
Exames e Testes
Um exame físico e seu histórico médico ajudarão o médico a determinar o tipo de distrofia muscular. Grupos musculares específicos são afetados por diferentes tipos de distrofia muscular.
O exame pode mostrar:
- Espinha anormalmente curva (escoliose)
- Contraturas conjuntas (pé torto, garra ou outras)
- Tônus muscular baixo (hipotonia)
Alguns tipos de distrofia muscular envolvem o músculo cardíaco, causando cardiomiopatia ou ritmo cardíaco anormal (arritmia).
Muitas vezes, há perda de massa muscular (perda).Isso pode ser difícil de ver, porque alguns tipos de distrofia muscular causam um acúmulo de gordura e tecido conjuntivo que faz o músculo parecer maior. Isso é chamado de pseudo-hipertrofia.
Uma biópsia muscular pode ser usada para confirmar o diagnóstico. Em alguns casos, um exame de sangue de DNA pode ser tudo o que é necessário.
Outros testes podem incluir:
- Teste do coração: eletrocardiograma (ECG)
- Teste de nervos: condução nervosa e eletromiografia (EMG)
- Teste de urina e sangue, incluindo o nível de CPK
- Testes genéticos para algumas formas de distrofia muscular
Tratamento
Não existem curas conhecidas para as várias distrofias musculares. O objetivo do tratamento é controlar os sintomas.
A fisioterapia pode ajudar a manter a força e a função muscular. As cintas das pernas e uma cadeira de rodas podem melhorar a mobilidade e o autocuidado. Em alguns casos, a cirurgia na coluna ou nas pernas pode ajudar a melhorar a função.
Corticosteróides tomados por via oral são às vezes prescritos para crianças com certas distrofias musculares para mantê-los andando pelo maior tempo possível.
A pessoa deve ser o mais ativa possível. Nenhuma atividade (como repouso no leito) pode piorar a doença.
Algumas pessoas com fraqueza respiratória podem se beneficiar de dispositivos para ajudar na respiração.
Grupos de suporte
Você pode aliviar o estresse da doença juntando-se a um grupo de apoio onde os membros compartilham experiências e problemas comuns.
Outlook (Prognóstico)
A gravidade da deficiência depende do tipo de distrofia muscular. Todos os tipos de distrofia muscular pioram lentamente, mas a rapidez com que isso acontece varia muito.
Alguns tipos de distrofia muscular, como a distrofia muscular de Duchenne nos meninos, são fatais. Outros tipos causam pouca deficiência e as pessoas têm uma expectativa de vida normal.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu provedor se:
- Você tem sintomas de distrofia muscular.
- Você tem uma história pessoal ou familiar de distrofia muscular e está planejando ter filhos.
Prevenção
Aconselhamento genético é aconselhado quando há história familiar de distrofia muscular. As mulheres podem não ter sintomas, mas ainda carregam o gene para o distúrbio. A distrofia muscular de Duchenne pode ser detectada com cerca de 95% de precisão por estudos genéticos feitos durante a gravidez.
Nomes alternativos
Miopatia hereditária; MD
Imagens
Músculos anteriores superficiais
Músculos anteriores profundos
Tendões e músculos
Músculos da perna
Referências
Sarnat HB. Distrofias Musculares. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 609
Selcen D. Doenças Musculares. Em: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 421.
Data de revisão 27/02/2018
Atualizado por: Joseph V. Campellone, MD, Departamento de Neurologia, Cooper Medical School da Rowan University, Camden, NJ. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.