Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data de Revisão 8/7/2017
A doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD) é uma forma de dano cerebral que leva a uma rápida diminuição do movimento e da função mental.
Causas
A CJD é causada por uma proteína chamada prião. Um prião faz com que as proteínas normais se doem anormalmente. Isso afeta a capacidade de outras proteínas para funcionar.
CJD é muito raro. Existem vários tipos. Os tipos clássicos de CJD são:
- O CJD esporádico é a maioria dos casos. Isso ocorre sem nenhum motivo conhecido. A idade média em que começa é de 65 anos.
- A DCJ familiar ocorre quando uma pessoa herda o príon anormal de um dos pais (essa forma de DCJ é rara).
- A DCJ adquirida inclui a variante da DCJ (vCJD), a forma relacionada à doença da vaca louca. CJD iatrogênica é também uma forma adquirida da doença. A DCJ iatrogênica é às vezes passada por transfusão de sangue, transplante ou instrumentos cirúrgicos contaminados.
A variante da DCJ é causada pela ingestão de carne infectada. Acredita-se que a infecção que causa a doença em vacas seja a mesma que causa vCJD em humanos.
A variante da DCJ causa menos de 1% de todos os casos de DCJ. Tende a afetar pessoas mais jovens. Menos de 200 pessoas em todo o mundo tiveram esta doença. Quase todos os casos ocorreram na Inglaterra e na França.
A DCJ pode estar relacionada a várias outras doenças causadas por prions, incluindo:
- Doença debilitante crônica (encontrada em cervos)
- Kuru (afetou principalmente mulheres na Nova Guiné que comiam cérebros de parentes mortos como parte de um ritual fúnebre)
- Scrapie (encontrado em ovelhas)
- Outras doenças humanas hereditárias muito raras, como a doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker e a insônia familiar fatal
Sintomas
Os sintomas da DCJ podem incluir qualquer um dos seguintes:
- Demência que piora rapidamente ao longo de algumas semanas ou meses
- Visão turva (às vezes)
- Mudanças na marcha (caminhada)
- Confusão, desorientação
- Alucinações (ver ou ouvir coisas que não estão lá)
- Falta de coordenação (por exemplo, tropeçar e cair)
- Rigidez muscular, contraindo-se
- Sentindo-se nervoso, nervoso
- Mudanças de personalidade
- Sonolência
- Movimentos bruscos repentinos ou convulsões
- Dificuldade para falar
Exames e Testes
No início da doença, o sistema nervoso e o exame mental mostrarão problemas de memória e pensamento. Mais tarde na doença, um exame do sistema motor (um exame para testar reflexos musculares, força, coordenação e outras funções físicas) pode mostrar:
- Reflexos anormais ou aumento das respostas reflexas normais
- Aumento do tônus muscular
- Espasmos musculares e espasmos
- Resposta de sobressalto forte
- Fraqueza e perda de tecido muscular (perda de massa muscular)
Há uma perda de coordenação e mudanças no cerebelo. Esta é a área do cérebro que controla a coordenação.
Um exame de vista mostra áreas de cegueira que a pessoa pode não notar.
Os testes usados para diagnosticar esta condição podem incluir:
- Exames de sangue para descartar outras formas de demência e procurar marcadores que às vezes ocorrem com a doença
- Tomografia computadorizada do cérebro
- Eletroencefalograma (EEG)
- Ressonância magnética do cérebro
- Spinal Tap para testar uma proteína chamada 14-3-3
A doença só pode ser confirmada com biópsia cerebral ou autópsia. Hoje, é muito raro que uma biópsia cerebral seja feita para procurar essa doença.
Tratamento
Não há cura conhecida para essa condição. Medicamentos diferentes foram tentados para retardar a doença. Estes incluem antibióticos, medicamentos para a epilepsia, diluentes de sangue, antidepressivos e interferon. Mas nenhum funciona bem.
O objetivo do tratamento é proporcionar um ambiente seguro, controlar comportamentos agressivos ou agitados e atender às necessidades da pessoa. Isso pode exigir monitoramento e assistência em casa ou em uma instalação de atendimento. O aconselhamento familiar pode ajudar a família a lidar com as mudanças necessárias para o atendimento domiciliar.
Pessoas com essa condição podem precisar de ajuda para controlar comportamentos inaceitáveis ou perigosos. Isso envolve recompensar comportamentos positivos e ignorar comportamentos negativos (quando é seguro). Eles também podem precisar de ajuda para se orientar ao seu redor. Às vezes, medicamentos são necessários para ajudar a controlar a agressão.
Pessoas com DCJ e sua família podem precisar procurar aconselhamento jurídico no início do curso do transtorno. A diretiva antecipada, a procuração e outras ações legais podem facilitar a tomada de decisões sobre os cuidados da pessoa com DCJ.
Outlook (Prognóstico)
O resultado da DCJ é muito ruim.Pessoas com DCJ esporádica são incapazes de cuidar de si mesmas dentro de 6 meses ou menos após o início dos sintomas.
O distúrbio é fatal em pouco tempo, geralmente dentro de 8 meses. As pessoas que têm a variante da DCJ pioram mais lentamente, mas a condição ainda é fatal. Algumas pessoas sobrevivem por 1 ou 2 anos. A causa da morte é geralmente infecção, insuficiência cardíaca ou insuficiência respiratória.
O curso da CJD é:
- Infecção com a doença
- Perda de capacidade de interagir com os outros
- Perda de capacidade para funcionar ou cuidar de si
- Morte
Quando entrar em contato com um profissional médico
CJD não é uma emergência médica. No entanto, ser diagnosticado e tratado precocemente pode tornar os sintomas mais fáceis de controlar, dar aos pacientes tempo para fazer diretrizes antecipadas e se preparar para o fim da vida e dar às famílias tempo extra para aceitar a condição.
Prevenção
Equipamentos médicos que possam estar contaminados devem ser removidos de serviço e descartados. As pessoas conhecidas por terem DCJ não devem doar uma córnea ou outro tecido corporal.
A maioria dos países agora tem diretrizes rígidas para o manejo de vacas infectadas para evitar a transmissão da DCJ para humanos.
Nomes alternativos
Encefalopatia espongiforme transmissível; vCJD; CJD; Doença de Jacob-Creutzfeldt
Imagens
Doença de Creutzfeldt-Jakob
Sistema nervoso central e sistema nervoso periférico
Referências
Bosque PJ, Tyler KL. Príons e doenças priônicas do sistema nervoso central (doenças neurodegenerativas transmissíveis). Em: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Princípios e prática de doenças infecciosas de Mandell, Douglas e Bennett, edição atualizada. 8ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 181.
Geschwind MD. Doenças priônicas. In: Daroff RB, J. Jankovic, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. A neurologia de Bradley na prática clínica. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap.
Data de Revisão 8/7/2017
Atualizado por: Amit M. Shelat, DO, FACP, Atendente Neurologista e Professor Assistente de Neurologia Clínica, SUNY Stony Brook, Faculdade de Medicina, Stony Brook, NY. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.