Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data de revisão 26/07/2018
A esclerose tuberosa é um distúrbio genético que afeta a pele, cérebro / sistema nervoso, rins, coração e pulmões. A condição também pode causar tumores a crescer no cérebro. Estes tumores têm uma aparência de tubérculo ou raiz.
Causas
A esclerose tuberosa é uma condição hereditária. Alterações (mutações) em um dos dois genes, TSC1 e TSC2, são responsáveis pela maioria dos casos.
Apenas um dos pais precisa passar a mutação para a criança pegar a doença. No entanto, dois terços dos casos são devidos a novas mutações. Na maioria dos casos, não há história familiar de esclerose tuberosa.
Esta condição é um de um grupo de doenças chamadas síndromes neurocutâneas. Tanto a pele quanto o sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) estão envolvidos.
Não há fatores de risco conhecidos, além de ter um pai com esclerose tuberosa. Nesse caso, cada criança tem 50% de chance de herdar a doença.
Sintomas
Sintomas da pele incluem:
- Áreas da pele que são brancas (devido à diminuição do pigmento) e têm uma aparência de folha de cinzas ou confete
- Manchas vermelhas no rosto contendo muitos vasos sanguíneos (angiofibromas faciais)
- Pedaços de pele aumentados com uma textura de casca de laranja (pontos shagreen), muitas vezes nas costas
Sintomas cerebrais incluem:
- Transtornos do espectro do autismo
- Atrasos no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Convulsões
Outros sintomas incluem:
- Esmalte dos dentes sem caroço.
- Crescimentos ásperos sob ou ao redor das unhas das mãos e dos pés.
- Tumores não cancerígenos emborrachados na ou ao redor da língua.
- Doença pulmonar conhecida como LAM (linfangioleiomiomatose). Isso é mais comum em mulheres. Em muitos casos, não há sintomas. Em outras pessoas, isso pode levar a falta de ar, tosse com sangue e colapso pulmonar.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Algumas pessoas têm inteligência normal e sem convulsões. Outros têm deficiências intelectuais ou convulsões difíceis de controlar.
Exames e Testes
Os sinais podem incluir:
- Ritmo cardíaco anormal (arritmia)
- Depósitos de cálcio no cérebro
- "Tubérculos" não cancerosos no cérebro
- Crescimentos emborrachados na língua ou nas gengivas
- Crescimento tumoral (hamartoma) na retina, manchas pálidas no olho
- Tumores do cérebro ou rins
Os testes podem incluir:
- Tomografia computadorizada da cabeça
- TC de tórax
- Ecocardiograma (ultrassonografia do coração)
- Ressonância magnética da cabeça
- Ultra-som do rim
- Exame de luz ultravioleta da pele
Teste de DNA para os dois genes que podem causar esta doença (TSC1 ou TSC2) está disponível.
Exames regulares de ultrassonografia dos rins são importantes para garantir que não haja crescimento do tumor.
Tratamento
Não há cura conhecida para a esclerose tuberosa. Porque a doença pode diferir de pessoa para pessoa, o tratamento é baseado nos sintomas.
- Dependendo da gravidade da deficiência mental, a criança pode precisar de educação especial.
- Algumas convulsões são controladas com medicamentos (vigabatrina). Outras crianças podem precisar de cirurgia.
- Pequenos crescimentos na face (angiofibromas faciais) podem ser removidos por tratamento com laser. Esses crescimentos tendem a voltar e os tratamentos repetidos serão necessários.
- Os rabdomiomas cardíacos geralmente desaparecem após a puberdade. Cirurgia para removê-los geralmente não é necessária.
- Os tumores cerebrais podem ser tratados com medicamentos chamados inibidores de mTOR (sirolimus, everolimus).
- Os tumores renais são tratados com cirurgia ou pela redução do suprimento sanguíneo usando técnicas especiais de raios X. Inibidores de mTOR estão sendo estudados como outro tratamento para tumores renais.
Grupos de suporte
Para informações adicionais e recursos, entre em contato com a Aliança de Esclerose Tuberosa em www.tsalliance.org.
Outlook (Prognóstico)
Crianças com esclerose tuberosa leve geralmente se saem bem. No entanto, crianças com deficiência mental grave ou convulsões incontroláveis geralmente precisam de assistência vitalícia.
Às vezes, quando uma criança nasce com esclerose tuberosa severa, constata-se que um dos pais teve um caso leve de esclerose tuberosa que não foi diagnosticado.
Os tumores nessa doença tendem a ser não cancerosos (benignos). No entanto, alguns tumores (como tumores renais ou cerebrais) podem se tornar cancerosos.
Complicações possíveis
As complicações podem incluir:
- Tumores cerebrais (astrocitoma)
- Tumores cardíacos (rabdomioma)
- Incapacidade intelectual grave
- Convulsões incontroláveis
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se:
- Qualquer lado da sua família tem uma história de esclerose tuberosa
- Você percebe sintomas de esclerose tuberosa em seu filho
Chame um especialista genético se seu filho for diagnosticado com rabdomioma cardíaco. A esclerose tuberosa é a principal causa desse tumor.
Prevenção
Aconselhamento genético é recomendado para casais que têm uma história familiar de esclerose tuberosa e que querem ter filhos.
O diagnóstico pré-natal está disponível para famílias com uma mutação genética conhecida ou história dessa condição. Entretanto, a esclerose tuberosa geralmente aparece como uma nova mutação no DNA. Esses casos não são evitáveis.
Nomes alternativos
Doença de Bourneville
Imagens
Esclerose tuberosa, angiofibromas - face
Esclerose tuberosa, mácula hipopigmentada
Referências
Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame. Ficha informativa da esclerose tuberosa. Publicação NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Atualizado em 12 de julho de 2018. Acessado em 20 de agosto de 2018.
Northrup H, Koenig MK, DA Pearson, Au KS. Complexo de esclerose tuberosa. Em: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Atualizado em 12 de julho de 2018. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.
Sahin M. Síndromes neurocutâneas. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 596.
Tsao H, Luo S. Neurofibromatose e complexo de esclerose tuberosa. Em: Bolnia JL, Schaffer JV, Cerroni L. et al, eds. Dermatologia. 4 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 61.
Data de revisão 26/07/2018
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.