Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Referências
- Data da revisão 15/05/2017
A doença de Huntington (HD) é um distúrbio no qual as células nervosas em certas partes do cérebro se perdem ou degeneram. A doença é transmitida através das famílias.
Causas
O HD é causado por um defeito genético no cromossomo 4. O defeito faz com que uma parte do DNA ocorra mais vezes do que deveria. Esse defeito é chamado de repetição CAG. Normalmente, esta seção do DNA é repetida 10 a 28 vezes. Mas em pessoas com HD, é repetido 36 a 120 vezes.
À medida que o gene é passado através das famílias, o número de repetições tende a aumentar. Quanto maior o número de repetições, maior a chance de uma pessoa desenvolver sintomas mais cedo. Portanto, à medida que a doença é transmitida nas famílias, os sintomas se desenvolvem em idades cada vez menores.
Existem duas formas de HD:
- O início na idade adulta é o mais comum. Pessoas com este formulário geralmente desenvolvem sintomas em seus 30 ou 40 anos.
- O início precoce afeta um pequeno número de pessoas e começa na infância ou nos adolescentes.
Se um de seus pais tem HD, você tem 50% de chance de obter o gene. Se você obtiver o gene de seus pais, poderá transmiti-lo a seus filhos, que também terão 50% de chance de obter o gene. Se você não obtiver o gene de seus pais, não poderá passar o gene para seus filhos.
Sintomas
Alterações de comportamento podem ocorrer antes de problemas de movimento e podem incluir:
- Distúrbios comportamentais
- Alucinações
- Irritabilidade
- Moodiness
- Inquietação ou inquietação
- Paranóia
- Psicose
Movimentos anormais e incomuns incluem:
- Movimentos faciais, incluindo caretas
- Cabeça girando para mudar a posição do olho
- Movimentos bruscos rápidos, repentinos e às vezes selvagens dos braços, pernas, rosto e outras partes do corpo
- Movimentos lentos e descontrolados
- Marcha instável, incluindo "empinado" e ampla caminhada
Demência que lentamente piora, incluindo:
- Desorientação ou confusão
- Perda de julgamento
- Perda de memória
- Mudanças de personalidade
- Mudanças de fala, como pausas enquanto fala
Sintomas adicionais que podem estar associados a esta doença:
- Ansiedade, estresse e tensão
- Dificuldade em engolir
- Comprometimento da fala
Sintomas em crianças:
- Rigidez
- Movimentos lentos
- Tremor
Exames e Testes
O profissional de saúde fará um exame físico e poderá perguntar sobre a história familiar e os sintomas do paciente. Um exame do sistema nervoso também será feito.
Outros testes que podem mostrar sinais da doença de Huntington incluem:
- Teste psicológico
- Tomografia computadorizada de crânio ou ressonância magnética
- PET (isótopo) varredura do cérebro
Testes genéticos estão disponíveis para determinar se uma pessoa carrega o gene da doença de Huntington.
Tratamento
Não há cura para a DH. Não há maneira conhecida de impedir que a doença piore. O objetivo do tratamento é retardar os sintomas e ajudar a pessoa a funcionar pelo maior tempo possível.
Medicamentos podem ser prescritos, dependendo dos sintomas.
- Bloqueadores de dopamina podem ajudar a reduzir comportamentos e movimentos anormais.
- Drogas como amantadina e tetrabenazina são usadas para tentar controlar movimentos extras.
Depressão e suicídio são comuns entre pessoas com DH. É importante que os cuidadores monitorem os sintomas e procurem ajuda médica para a pessoa imediatamente.
À medida que a doença progride, a pessoa precisará de assistência e supervisão e, eventualmente, pode precisar de atendimento 24 horas por dia.
Grupos de suporte
Esses recursos podem fornecer mais informações sobre o HD:
- Sociedade de Doença de Huntington da América - hdsa.org
- NIH Genetics Home Referência - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
Outlook (Prognóstico)
A DH causa incapacidade que piora ao longo do tempo. Pessoas com DH geralmente morrem dentro de 15 a 20 anos. A causa da morte é frequentemente infecção. Suicídio também é comum.
É importante perceber que a DH afeta as pessoas de maneira diferente. O número de repetições CAG pode determinar a gravidade dos sintomas. Pessoas com poucas repetições podem apresentar leves movimentos anormais mais tarde na vida e retardar a progressão da doença. Aqueles com um grande número de repetições podem ser severamente afetados em tenra idade.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu provedor se você ou um membro da família desenvolver sintomas de DH.
Prevenção
Aconselhamento genético é aconselhado se houver uma história familiar de DH. Especialistas também recomendam aconselhamento genético para casais com histórico familiar da doença que estão considerando ter filhos.
Nomes alternativos
Coréia de Huntington
Referências
Doença de Jankovic J. Parkinson e outros distúrbios do movimento. In: Daroff RB, J. Jankovic, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. A neurologia de Bradley na prática clínica. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap. 96
Mink JW. Distúrbios do movimento. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 597.
Data da revisão 15/05/2017
Atualizado por: Amit M. Shelat, DO, FACP, Atendente Neurologista e Professor Assistente de Neurologia Clínica, SUNY Stony Brook, Faculdade de Medicina, Stony Brook, NY. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.