Contente
- O que é aconselhamento genético pré-natal?
- Quem pode querer aconselhamento genético pré-natal?
- O que aconselhamento e testes me dizem?
- O que vai acontecer?
- E se eu carregar um distúrbio genético?
- Referências
- Data de revisão 01/10/2018
Genética é o estudo da hereditariedade, o processo de um pai passar certos genes para seus filhos.
- A aparência de uma pessoa, como altura, cor do cabelo, cor da pele e cor dos olhos, é determinada pelos genes.
- Os defeitos congênitos e certas doenças também são freqüentemente determinados pelos genes.
O que é aconselhamento genético pré-natal?
O aconselhamento genético pré-natal é o processo em que os pais podem aprender mais sobre:
- Qual a probabilidade de seu filho ter um distúrbio genético?
- Quais testes podem verificar defeitos ou distúrbios genéticos?
- Decidir se você gostaria ou não desses testes
Os casais que querem ter um bebê podem fazer exames antes de engravidarem. Prestadores de cuidados de saúde também podem testar um feto (feto) para ver se o bebê terá um distúrbio genético, como fibrose cística ou síndrome de Down.
Quem pode querer aconselhamento genético pré-natal?
Depende de você ter ou não aconselhamento e testes genéticos pré-natais. Você vai querer pensar sobre seus desejos pessoais, crenças religiosas e circunstâncias familiares.
Algumas pessoas têm um risco maior do que outras para transmitir doenças genéticas aos seus filhos. Eles são:
- Pessoas que têm familiares ou crianças com defeitos genéticos ou congênitos.
- Judeus de ascendência da Europa Oriental. Eles podem ter um alto risco de ter bebês com Tay-Sachs ou com a doença de Canavan.
- Afro-americanos, que correm o risco de passar anemia falciforme (doença do sangue) para seus filhos.
- Pessoas de origem do Sudeste Asiático ou do Mediterrâneo, que estão em maior risco de ter filhos com talassemia, uma doença do sangue.
- Mulheres que foram expostas a toxinas (venenos) que podem causar defeitos congênitos.
- Mulheres com problemas de saúde, como diabetes, que podem afetar o feto.
- Casais que tiveram mais três abortos espontâneos (o feto morre antes das 20 semanas de gravidez).
O teste também é sugerido para:
- Mulheres com mais de 35 anos, embora a triagem genética seja agora recomendada para mulheres de todas as idades.
- Mulheres que tiveram resultados anormais na triagem da gravidez, como a alfa-fetoproteína (AFP).
- Mulheres cujo feto apresenta resultados anormais na ultrassonografia da gestação.
Fale sobre aconselhamento genético com seu provedor e sua família. Faça perguntas que você possa ter sobre o teste e quais serão os resultados para você.
O que aconselhamento e testes me dizem?
Tenha em mente que os testes genéticos que são feitos antes de engravidar (conceber) podem, na maioria das vezes, indicar apenas as chances de ter um filho com um certo defeito de nascença. Por exemplo, você pode aprender que você e seu parceiro têm uma chance em 1 de ter um filho com uma determinada doença ou defeito.
Se você decidir engravidar, precisará de mais testes para ver se seu bebê terá o defeito ou não.
Para aqueles que podem estar em risco, os resultados dos testes podem ajudar a responder perguntas como:
- As chances de ter um bebê com um defeito genético tão alto que devemos procurar outras maneiras de começar uma família?
- Se você tem um bebê com um distúrbio genético, existem tratamentos ou cirurgias que podem ajudar o bebê?
- Como nos preparamos para a chance de termos um filho com um problema genético? Existem aulas ou grupos de apoio para o transtorno? Existem fornecedores próximos que tratam crianças com o distúrbio?
- Devemos continuar a gravidez? Os problemas do bebê são tão graves que podemos optar por interromper a gravidez?
O que vai acontecer?
Você pode se preparar descobrindo se algum problema médico como esse ocorre na sua família:
- Problemas de desenvolvimento infantil
- Abortos espontâneos
- Natimorto
- Doenças infantis graves
Passos no aconselhamento genético pré-natal incluem:
- Você preencherá um formulário detalhado de histórico familiar e falará com o conselheiro sobre os problemas de saúde que afetam sua família.
- Você também pode fazer exames de sangue para examinar seus cromossomos ou outros genes.
- A sua história familiar e os resultados dos testes ajudarão o conselheiro a identificar os defeitos genéticos que você pode transmitir aos seus filhos.
Se você optar por fazer o teste depois de engravidar, os testes que podem ser feitos durante a gravidez (seja na mãe ou no feto) incluem:
- Amniocentese, na qual o líquido é retirado do saco amniótico (fluido que envolve o bebê).
- Amostragem das vilosidades coriónicas (CVS), que retira uma amostra das células da placenta.
- Amostragem de sangue umbilical percutâneo (PUBS), que testa o sangue do cordão umbilical (o cordão que liga a mãe ao bebé).
- Triagem pré-natal não invasiva, que procura no sangue da mãe DNA do bebê que pode ter um cromossomo extra ou ausente.
Esses testes possuem alguns riscos. Eles podem causar infecção, prejudicar o feto ou causar um aborto espontâneo. Se você está preocupado com esses riscos, fale com o seu provedor.
E se eu carregar um distúrbio genético?
O propósito do aconselhamento genético pré-natal é simplesmente ajudar os pais a tomar decisões informadas. Um conselheiro genético irá ajudá-lo a descobrir como usar as informações obtidas nos seus testes. Se você estiver em risco, ou se descobrir que seu bebê tem um distúrbio, seu conselheiro e seu provedor falarão sobre opções e recursos. Mas as decisões são suas para fazer.
Referências
Hobel CJ, Williams J. Cuidado anteparto: preconceito e cuidado pré-natal, avaliação genética e teratologia e avaliação fetal antental. Em: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Essenciais de Obstetrícia e Ginecologia do Hacker & Moore. 6 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 7
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnóstico e triagem pré-natal. Em: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 17.
Wapner RJ. Diagnóstico pré-natal e distúrbios congênitos. Em: Creasy RK, Resnick R, Iams JD, CJ Lockwood, Moore TR, Greene MF, eds. Medicina Materno-Fetal de Creasy e Resnik: Princípios e Prática. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 30.
Data de revisão 01/10/2018
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.