Doença do armazenamento de glicogênio tipo V

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Autor: Laura McKinney
Data De Criação: 7 Abril 2021
Data De Atualização: 20 Novembro 2024
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Doença do armazenamento de glicogênio tipo V - Enciclopédia
Doença do armazenamento de glicogênio tipo V - Enciclopédia

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A doença do armazenamento de glicogênio tipo V (GSD V) é uma doença hereditária rara na qual o organismo não é capaz de degradar o glicogênio. O glicogênio é uma fonte importante de energia que é armazenada em todos os tecidos, especialmente nos músculos e no fígado.


O GSD V também é chamado de doença de McArdle.

Causas

O GSD V é causado por uma falha no gene que produz uma enzima chamada glicogênio fosforilase. Como resultado, o corpo não pode quebrar o glicogênio nos músculos.

O GSD V é um distúrbio genético autossômico recessivo. Isso significa que você deve receber uma cópia do gene não funcional de ambos os pais. Uma pessoa que recebe um gene não funcional de apenas um dos pais geralmente não desenvolve essa síndrome. Uma história familiar de GSD V aumenta o risco.

Sintomas

Os sintomas geralmente começam durante a primeira infância. Mas pode ser difícil separar esses sintomas daqueles da infância normal. O diagnóstico pode não ocorrer até que uma pessoa tenha mais de 20 ou 30 anos de idade.

  • Urina cor de vinho (mioglobinúria)
  • Fadiga
  • Intolerância ao exercício, resistência fraca
  • Cãibras musculares
  • Dor muscular
  • Rigidez muscular
  • Fraqueza muscular

Exames e Testes

Os seguintes testes podem ser realizados:


  • Eletromiografia (EMG)
  • Teste genético
  • Ácido láctico no sangue
  • Ressonância magnética
  • Biópsia muscular
  • Mioglobina na urina
  • Amônia plasmática
  • Creatina quinase sérica

Tratamento

Não existe tratamento específico.

O médico pode sugerir o seguinte para se manter ativo e saudável e prevenir os sintomas:

  • Esteja ciente de suas limitações físicas.
  • Antes de se exercitar, aqueça suavemente.
  • Evite se exercitar muito ou muito tempo.
  • Coma bastante proteína.

Pergunte ao seu médico se é uma boa idéia comer um pouco de açúcar antes de se exercitar. Isso pode ajudar a evitar sintomas musculares.

Se você precisar fazer uma cirurgia, pergunte ao seu médico se não há problema em você fazer uma anestesia geral.


Grupos de suporte

Os seguintes grupos podem fornecer mais informações e recursos:

  • Associação para Doença de Armazenamento de Glicogênio - www.agsdus.org
  • Organização Nacional de Doenças Raras - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Outlook (Prognóstico)

Pessoas com GSD V podem viver uma vida normal gerenciando sua dieta e atividade física.

Complicações possíveis

O exercício pode produzir dores musculares ou até mesmo uma quebra do músculo esquelético (rabdomiólise). Esta condição está associada à urina cor de vinho e ao risco de insuficiência renal, se for grave.

Quando entrar em contato com um profissional médico

Entre em contato com o seu médico se você tiver episódios repetidos de músculos doloridos ou apertados após o exercício, especialmente se você também tiver urina cor de vinho ou rosa.

Considere o aconselhamento genético se você tem uma história familiar de GSD V.

Nomes alternativos

Deficiência de miofosforilase; Deficiência de glicogênio fosforilase muscular; Deficiência de PYGM

Referências

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glicogênio doenças de armazenamento do músculo. Em: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Distúrbios Neuromusculares da Infância, Infância e Adolescência. 2ª ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: cap 39.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defeitos no metabolismo de carboidratos. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: chap 87.

Weinstein DA. Doenças de armazenamento de glicogênio. Em: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 207.

Data da revisão 26/10/2017

Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.