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Miopatia é um termo usado para descrever doenças do músculo. Se você foi diagnosticado com miopatia, ou se está sendo avaliado para possível miopatia, há uma grande chance de que você não tenha ouvido falar sobre miopatia até agora, porque ela não é tão comum quanto outras condições médicas. Você pode ter perguntas sobre o processo de diagnóstico, o que você deve prever em termos de prognóstico e tratamento e se outros membros de sua família também podem estar em risco de miopatia.Visão geral
Miopatia se refere a uma doença dos músculos. Nesses casos, os músculos trabalham com menos eficácia do que deveriam. Isso pode ocorrer quando os músculos não se desenvolvem adequadamente, quando estão danificados ou quando faltam componentes importantes.
Os músculos normalmente trabalham contraídos, o que significa que se tornam mais curtos. Um músculo é composto de proteínas e outros componentes estruturais que se movem de maneira coordenada para contrair o músculo. Quando qualquer um desses componentes está com defeito, isso pode causar miopatia.
Existem várias causas diferentes de doenças musculares e, conseqüentemente, várias miopatias diferentes. Cada uma das diferentes miopatias tem seu próprio nome específico, causa, conjunto de testes diagnósticos, prognóstico antecipado e tratamento. Espera-se que algumas miopatias piorem com o tempo, enquanto outras são razoavelmente estáveis. Várias miopatias são hereditárias e muitas não.
Sintomas
Em geral, a miopatia causa fraqueza muscular. O padrão mais comum de fraqueza é descrito como uma fraqueza proximal. Isso significa que os músculos dos braços e das pernas estão mais obviamente enfraquecidos do que os músculos das mãos ou dos pés. Às vezes, a miopatia enfraquece os músculos respiratórios (músculos que controlam a respiração).
Freqüentemente, quando as pessoas têm miopatia há anos, começa a se desenvolver atrofia muscular, que é o afinamento e desgaste dos músculos, enfraquecendo ainda mais a força dos músculos. A miopatia está frequentemente associada a uma forma anormal dos ossos, geralmente porque a fraqueza muscular impede que os ossos mantenham sua forma normal.
Outras características da miopatia incluem fadiga, falta de energia e piora da fraqueza com o passar do dia ou fraqueza progressiva com o esforço.
Diagnóstico
Em geral, a miopatia é um diagnóstico difícil. Se você tiver sintomas de miopatia, há uma grande chance de que você seja encaminhado a um neurologista ou reumatologista, ou ambos, dependendo de qual dos sintomas é mais proeminente.
O teste de diagnóstico inclui uma avaliação física cuidadosa, incluindo exame de sua pele, seus reflexos, sua força muscular, seu equilíbrio e sua sensação. Seu médico obterá um histórico médico detalhado e perguntará sobre seu histórico médico familiar.
Também há uma série de exames de que você pode precisar, dependendo de seu histórico médico e dos achados de seu exame físico. Esses exames incluem exames de sangue, como hemograma completo (CBC) e níveis de eletrólitos. Outros exames de sangue incluem a taxa de sedimentação de eritrócitos (ESR) e o teste de anticorpos antinucleares (ANA), que medem a inflamação. A creatina quinase no sangue pode avaliar a degradação muscular. Podem ser necessários testes de tireoide, metabólicos e endócrinos.
Outro teste denominado eletromiografia (EMG) é um teste elétrico que avalia a função muscular por meio do uso de agulhas que detectam diversas características da estrutura e do movimento muscular. Às vezes, testes altamente especializados, como biópsia muscular e testes genéticos, podem ajudar a diagnosticar certos tipos de miopatia.
Tipos
Miopatia congênita significa miopatia com a qual uma pessoa nasce. Acredita-se que muitas dessas doenças sejam hereditárias ou transmitidas através da família pela genética. E, embora os sintomas das miopatias congênitas frequentemente comecem em uma idade muito jovem, nem sempre é esse o caso. Às vezes, uma doença médica hereditária não começa a produzir sintomas até que a pessoa se torne um adolescente ou mesmo um adulto.
Miopatias comumente herdadas incluem:
- Miopatia mitocondrial: Esta é uma doença causada por um defeito na parte da célula que produz energia, chamada mitocôndria. Existem vários tipos de miopatia mitocondrial e, embora possam ser causados por mutações hereditárias (anomalias nos genes), também podem ocorrer sem qualquer história familiar.
- Miopatia metabólica: Este é um grupo de doenças causadas por problemas metabólicos que interferem na função de um músculo. Existem várias miopatias metabólicas hereditárias diferentes causadas por defeitos nos genes que codificam para certas enzimas que são necessárias para o movimento muscular normal.
- Miopatia nemalina: Este é um grupo de doenças caracterizadas pela presença de estruturas denominadas "hastes de nemalina" nos músculos. A miopatia nemalínica costuma estar associada à fraqueza dos músculos respiratórios.
As miopatias congênitas incluem:
- Miopatia do núcleo central: Esta é uma miopatia hereditária, também chamada de doença do núcleo central, que causa fraqueza, problemas ósseos e reações graves a alguns medicamentos. A gravidade desta doença varia, causando profunda fraqueza em algumas pessoas e apenas leve fraqueza em outras.
- Distrofia muscular: Este é um grupo de doenças causadas pela degeneração dos músculos ou células musculares com formação anormal. Tecnicamente, distrofia muscular não é miopatia, mas muitas vezes há sobreposição de sintomas e, portanto, você pode inicialmente obter uma avaliação médica que visa determinar se você tem miopatia ou distrofia muscular.
A principal diferença entre miopatia e distrofia muscular é que os músculos não funcionam adequadamente na miopatia, enquanto os músculos degeneram na distrofia muscular.
A miopatia também pode ser causada por uma variedade de doenças que produzem uma série de problemas físicos, além de problemas com a contração muscular.
As miopatias comumente adquiridas incluem:
- Miopatia inflamatória / autoimune: Isso ocorre quando o corpo ataca a si mesmo, causando degeneração dos músculos ou interferindo na função muscular. Existe um grupo de miopatias caracterizadas por inflamação no músculo ou próximo a ele. Algumas dessas condições incluem polimiosite, dermatomiosite, sarcoidose, lúpus e artrite reumatóide.
- Miopatia tóxica: Isso ocorre quando uma toxina, um medicamento ou uma droga prejudica a estrutura ou função muscular.
- Miopatia endócrina: Isso ocorre quando um distúrbio hormonal interfere na função muscular. As causas mais comuns incluem problemas nas glândulas supra-renais ou tireóide.
- Miopatia infecciosa: Isso pode acontecer quando uma infecção impede os músculos de funcionar corretamente.
- Miopatia secundária a desequilíbrio eletrolítico: Problemas eletrolíticos, como níveis excessivamente altos ou baixos de potássio, podem interferir na função dos músculos.
Prognóstico
Em geral, espera-se que a miopatia congênita piore ou se estabilize com o tempo e normalmente não se espera que melhore. As miopatias que não são congênitas, como miopatias infecciosas, metabólicas ou tóxicas, podem melhorar quando a causa da miopatia é bem controlada.
Ter uma boa noção de sua condição específica é importante para garantir que você tenha o melhor resultado possível. Se você tem um tipo de miopatia que não deve melhorar, preste muita atenção a questões como atrofia, úlceras de pressão e certifique-se de manter uma participação ideal na fisioterapia para que possa funcionar da melhor forma.
Tratamento
Não existem tratamentos eficazes que podem regenerar ou curar os músculos para curar a miopatia. Quando há uma causa identificável, como um problema endócrino, corrigir a causa pode ajudar a melhorar os sintomas da miopatia ou pelo menos ajudar a prevenir seu agravamento.
Freqüentemente, o suporte respiratório é o componente chave na miopatia avançada, para que sua respiração possa ser mantida com segurança.
A miopatia é hereditária?
Sim, algumas miopatias são hereditárias. Se você tem miopatia hereditária, há uma chance de que alguns de seus irmãos, filhos, sobrinhas e sobrinhos ou outros parentes também possam desenvolver miopatia. É importante informar sua família sobre sua condição, pois um diagnóstico precoce pode ajudá-los a obter tratamento e cuidados de suporte mais cedo.
Algumas das miopatias que não são especificamente consideradas congênitas ou hereditárias ainda podem ter uma tendência a ocorrer em famílias, portanto, sua família pode estar em maior risco, mesmo se você tiver uma miopatia que não seja hereditária.
Uma palavra de Verywell
A miopatia não é uma condição muito comum. As doenças musculares certamente podem prejudicar sua qualidade de vida. No entanto, muitos indivíduos diagnosticados com miopatia são capazes de manter uma vida produtiva, incluindo um emprego satisfatório e uma vida familiar e social feliz.