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Uma doença metabólica genética rara, a síndrome de Morquio é uma condição na qual o corpo é incapaz de processar certos tipos de moléculas de açúcar (glicosaminoglicanos). Também conhecida como mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV), essa doença se expressa como um distúrbio predominantemente esquelético, levando a uma curvatura anormal da coluna, pescoço curto, joelhos em abano e problemas nos quadris. Em crianças afetadas, a síndrome pode se manifestar com cabeça aumentada e traços faciais característicos. A condição geralmente é diagnosticada em bebês. Os cuidados de suporte são necessários para a gestão dos efeitos físicos. As habilidades intelectuais não são afetadas por esta condição.Sintomas
Como um distúrbio causado por anormalidades metabólicas, a síndrome de Morquio tem uma ampla gama de efeitos, embora os mais comuns sejam no sistema esquelético. Surgindo pela primeira vez na primeira infância, os sintomas iniciais são principalmente de natureza esquelética, incluindo:
- Baixa estatura: Os atrasos no crescimento são sintomas frequentes da doença, uma vez que conduz a epífises anormais e ao desenvolvimento dos ossos longos.
- Bater joelhos: Aqueles com a condição têm joelhos mais próximos.
- Problemas de quadril: Como a síndrome afeta ossos e tecidos relacionados, ela leva à mobilidade excessiva dos quadris, o que pode causar luxação. A artrite também pode se desenvolver lá.
- Hipermobilidade: Na maioria dos casos, essa condição causa mobilidade excessiva e instabilidade nos pulsos, joelhos, cotovelos e outras articulações.
- Problemas no pescoço: Um problema consistente com a síndrome de Morquio é o subdesenvolvimento (hipoplasia) do osso odontóide no pescoço (vértebras cervicais). Isso leva à instabilidade da região e pode causar compressão da medula espinhal, o que pode levar à paralisia ou até à morte.
- Pé chato: Outra característica da condição é o achatamento dos pés, o que pode afetar a marcha.
- Deformidade torácica: Alguns casos dessa doença levam ao subdesenvolvimento da caixa torácica, que pode comprimir os pulmões e o coração.
- Anormalidades de crescimento: As crianças com a doença geralmente têm um tronco curto anormal e membros de tamanho normal.
- Vértebras achatadas: As radiografias das pessoas com a doença revelam vértebras (ossos da coluna) significativamente mais achatadas do que o normal.
- Crânio maior: Os crânios das pessoas com esse transtorno são comparativamente maiores do que a média.
Além dos problemas esqueléticos, a síndrome de Morquio também tem uma série de outros efeitos no corpo:
- Características faciais: Aqueles com a condição geralmente têm um nariz muito pequeno, maçãs do rosto proeminentes, uma boca larga, olhos grandes e uma cabeça geralmente maior do que o normal.
- Perda de audição: A redução ou ausência completa da capacidade de ouvir também é observada em alguns casos.
- Olhos turvos: Algumas pessoas com a doença podem apresentar turvação nas córneas dos olhos.
- Dentes anormais: Os problemas dentários que surgem como resultado da síndrome de Morquio incluem dentes bem espaçados com uma camada de esmalte mais fina do que o normal.
- Órgãos aumentados: Em alguns casos, o fígado e o baço das pessoas afetadas são um pouco maiores do que o normal.
- Vida útil reduzida: Em casos mais graves com sintomas mais pronunciados, não se espera que aqueles com essa condição sobrevivam além da adolescência. A sobrevivência é melhor para os casos mais leves, com a maioria vivendo até a idade adulta, embora a expectativa de vida ainda seja afetada.
Com gravidade variável, esse distúrbio afeta homens e mulheres na mesma taxa e é observado em qualquer lugar de um em 200.000 a 300.000 nascimentos.
Causas
A síndrome de Morquio é um distúrbio genético resultante de mutações em dois genes específicos: GALNS e GLB1. Principalmente, eles estão envolvidos na produção de enzimas que digerem moléculas de açúcar maiores chamadas glicosaminoglicanos (GAGs). Embora estes presentes sejam quase idênticos, o tipo A desta doença refere-se a mutações do gene GALNS, enquanto o tipo B ocorre quando o GLB1 é afetado.
Basicamente, quando as enzimas digestivas afetadas não estão funcionando adequadamente, os GAGs se acumulam nos lisossomos, as partes das células que se decompõem e reciclam os componentes moleculares. Isso pode se tornar uma situação tóxica, com efeitos particularmente pronunciados nas células ósseas e, eventualmente, levar a deformidades.
Esta doença é chamada de distúrbio autossômico recessivo, o que significa que duas cópias do gene anormal são necessárias: uma de cada pai. Aqueles que possuem apenas um desses genes são portadores da síndrome de Morquio e não apresentam sintomas. Se ambos os pais têm essa anormalidade, a chance de a criança ter a doença é de 25%.
Diagnóstico
Essa doença geralmente é diagnosticada inicialmente por meio de exame físico, pois os bebês começam a apresentar sintomas físicos, juntamente com uma avaliação do histórico médico. Os raios X ou outros tipos de imagem podem permitir que os médicos vejam o impacto nos ossos e nas articulações.
Os médicos podem analisar os níveis de GAGs na urina, sendo os níveis mais altos um sinal potencial da síndrome de Morquio. Os tipos A e B dessa doença podem ser detectados por meio de testes genéticos moleculares da atividade das enzimas GALNS e GLB1, respectivamente; isso geralmente é feito quando os médicos têm outros motivos para suspeitar da condição.
Tratamento
A primeira linha de tratamento da síndrome de Morquio envolve o manejo dos sintomas físicos, o que muitas vezes envolve uma abordagem multifacetada em várias especialidades médicas diferentes. Terapeutas físicos e ocupacionais, cirurgiões e outros tipos de médicos coordenam esforços para garantir os melhores resultados. Isso pode incluir:
- Cirurgia de descompressão: Como a compressão da parte superior do pescoço e da base do crânio devido à deformidade esquelética é um problema frequente, os médicos podem precisar realizar uma cirurgia para aliviar essa pressão e melhorar a estabilidade da região.
- Cirurgia cardíaca: Quando o coração está contraído pela caixa torácica mais estreita e menos desenvolvida que acompanha a doença, pode ser necessária a colocação cirúrgica de uma válvula protética.
- Procedimentos das vias aéreas: As perturbações das vias respiratórias são um dos aspectos mais perigosos da síndrome de Morquio. Os médicos, portanto, podem precisar remover cirurgicamente as amígdalas e adenóides aumentadas.
- Substituição da córnea: Naqueles que desenvolvem turvação nos olhos, os cirurgiões podem indicar a necessidade de substituição da córnea (ceratoplastia).
- Abordagens para perda auditiva: A perda auditiva é um atributo comum dessa condição, portanto, aparelhos auditivos podem ser necessários para quem a apresenta. Em alguns casos, cirurgias para colocar ventilação e tubos auditivos podem ser necessárias.
- Considerações ocupacionais: A maioria com essa condição exibe inteligência normal, portanto, aulas de educação especial não são necessárias. No entanto, as acomodações são importantes; os alunos com esta síndrome devem sentar-se à frente. Conforme a condição progride, a instabilidade esquelética aumenta, portanto, podem ser necessários auxiliares de locomoção ou cadeiras de rodas.
- Tratamento enzimático: Os casos de síndrome de Morquio do tipo A podem ser tratados com medicamentos especializados que ajudam a repor os níveis da enzima GALN. Isso é feito por via intravenosa.
- Aconselhamento genético: Aqueles em famílias com histórico dessa condição devem considerar o teste genético e o aconselhamento. Isso ajudará a definir os riscos de transmissão e aqueles que estão esperando ou planejando ter filhos com avaliação de risco.
Lidar
Não há dúvida de que a síndrome de Morquio, com seus efeitos em cascata e significativos, pode representar um fardo desafiador para quem a vive e para suas famílias. Certamente, pode haver uma precipitação emocional nesses casos, então aconselhamento de saúde mental pode ser necessário tanto para a pessoa afetada quanto para aqueles ao seu redor. Na psiquiatria, existem especialistas que se dedicam a tratar de questões relacionadas às condições médicas. Além disso, grupos de apoio, como The National MPS Society, podem promover a comunidade e ajudar a aumentar a conscientização sobre a doença.
Uma palavra de Verywell
As condições genéticas são sempre desafiadoras. Como ainda não há cura completa para a síndrome de Morquio - e como é uma doença progressiva - enfrentar a doença pode ser muito assustador. No entanto, é importante observar que os sintomas desta condição podem ser controlados e os pesquisadores estão aprendendo cada vez mais sobre isso. O que isso significa é que as abordagens para esta doença continuam a evoluir e melhorar; estamos melhores do que nunca em aceitar isso, e isso só vai ficar melhor.