Contente
- Visão geral da displasia esquelética
- Sintomas de displasia esquelética
- Causas da displasia esquelética
- Diagnóstico de Displasia Esquelética
- Tratamento de displasia esquelética
Visão geral da displasia esquelética
Displasia esquelética é o termo médico para um grupo de cerca de 400 doenças que afetam o desenvolvimento ósseo, a função neurológica e o crescimento da cartilagem, incluindo sua forma mais comum, a acondroplasia.
Os sinais incluem crescimento anormal na coluna vertebral e no crânio e nos ossos longos dos braços e pernas, o que pode resultar na baixa estatura do indivíduo. As equipes de atendimento a pacientes com displasia esquelética costumam incluir especialistas em ortopedia, neurocirurgia, genética, otorrinolaringologia e oftalmologia.
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Sintomas de displasia esquelética
As condições associadas à displasia esquelética incluem:
- Instabilidade da coluna cervical
- Cifose
- Estenose espinal
- Flexão de perna ou joelhada
- Articulações rígidas e artrite prematura
- Pé torto
Os sintomas adicionais de displasia esquelética podem incluir:
- Baixa estatura
- Cabeça grande com testa proeminente
- Tronco longo, braços e pernas mais curtos
- Dentes e ossos quebradiços
- Perda de audição
- Fenda palatina
- Problemas de visão
- Hidrocefalia
- Compressão medular cervical
Causas da displasia esquelética
A displasia esquelética pode ser o resultado de uma mutação genética hereditária ou espontânea.
Diagnóstico de Displasia Esquelética
Normalmente, os sinais de displasia esquelética são percebidos pelos pais da criança ou pelo pediatra durante o primeiro ano de vida, à medida que a cabeça da criança cresce desproporcionalmente ao seu corpo e membros.
Para começar, seu médico fará um exame físico completo da criança e pedirá um histórico detalhado da família e do paciente. Os procedimentos a seguir podem fazer parte do físico:
- Dependendo da idade do seu filho, seu pediatra provavelmente pedirá uma série de raios-X e possivelmente uma tomografia computadorizada.
- Às vezes, um ultrassom do cérebro também é recomendado.
- Se o seu filho tiver mais de 6 meses, uma ressonância magnética pode fornecer imagens melhores do cérebro e da medula espinhal.
- O médico também pode solicitar um exame de vista.
Tratamento de displasia esquelética
Dependendo dos resultados dos estudos de imagem, seu médico pode encaminhá-lo a um neurocirurgião ou ortopedista pediátrico para tratamento.
O curso do tratamento para seu filho deve levar em consideração o impacto total dos sintomas em seu filho como indivíduo, incluindo mudanças na atividade ou desempenho escolar.
No centro de tratamento ideal, várias especialidades participam na revisão dos casos de crianças com displasia esquelética. Neurocirurgiões, neurologistas, ortopedistas pediátricos oftalmologistas pediátricos, radiologistas, geneticistas e pneumologistas, entre outros, se unem para desenvolver o plano de tratamento e determinar se e quando a cirurgia é adequada.
O plano de tratamento do seu filho para controlar a displasia esquelética irá variar, dependendo de sua condição, e pode incluir:
- Tratamento para hidrocefalia
- Instrumentação e fusão para estenose espinhal ou instabilidade que afeta a região cervical ou lombar. O neurocirurgião pediátrico remove os ossos que comprimem a medula espinhal ou o tronco cerebral. Trabalhando em conjunto com cirurgiões ortopédicos, os neurocirurgiões apóiam a coluna vertebral do paciente com hastes de metal.
- Substituições de articulações dos joelhos ou quadris devido a artrite grave
- Procedimentos de alongamento de membros
- Osteotomias da extremidade inferior (cortes no osso para corrigir o alinhamento)
Após a cirurgia, o acompanhamento é extremamente importante para acompanhar o processo de recuperação do seu filho. O neurocirurgião pediátrico irá agendar consultas de acompanhamento para se certificar de que seu filho está progredindo. A equipe ideal será capaz de monitorar continuamente o bem-estar do paciente durante a infância e adolescência e até a idade adulta.