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A síndrome de Goldenhar é uma doença congênita que pode alterar o desenvolvimento do rosto, da coluna e dos órgãos internos de uma criança. Às vezes, a síndrome de Goldenhar é considerada uma forma mais avançada de duas condições intimamente relacionadas - microssomia hemifacial e displasia óculo-aurículo-vertebral - mas a terminologia tanto na pesquisa quanto na prática clínica varia.Como a base genética da síndrome de Goldenhar ainda é desconhecida e seus sintomas associados podem variar muito, as estimativas da ocorrência da doença na população em geral variam entre 0,2 e 2,9 por 10.000 nascimentos. Embora algumas complicações médicas da síndrome de Goldenhar possam afetar a audição e a visão e a estrutura e função da coluna vertebral, mandíbula, rins e coração, o prognóstico para a grande maioria das crianças com síndrome de Goldenhar é uma vida normal e saudável com alguma intervenção médica durante a infância e check-ups periódicos.
Sintomas
A síndrome de Goldenhar pode causar mudanças no desenvolvimento de todo o corpo. Em 60-85% das crianças com síndrome de Goldenhar, diferenças físicas ocorrem apenas em um lado do corpo, mas também podem aparecer em ambos os lados. Os sintomas mais comuns incluem:
- Cistos benignos no olho ou dentro dele (cistos dermóides epibulbar)
- Infecção do saco lacrimal ou ducto lacrimal (dacriocistite)
- Diferenças no desenvolvimento do ouvido ou do canal auditivo (anormalidades auriculares)
- Saliências, reentrâncias ou marcas auriculares observadas na orelha ou perto dela (apêndices pré-auriculares / fístula)
- Subdesenvolvimento e assimetria das mandíbulas ou maçãs do rosto (hipoplasia)
Aproximadamente 40% das pessoas afetadas pela síndrome de Goldenhar apresentam diferenças estruturais que afetam os ouvidos. O ouvido ou o canal auditivo podem estar deformados, com tamanho reduzido ou totalmente ausente.
As estruturas da boca também podem estar subdesenvolvidas, levando a:
- Fenda palatina
- Língua dividida (bívida)
- Lábio leporino
- Dentes ausentes, como molares ou pré-molares (agenesia)
- Dentes extras
- Dentes mal formados (formato irregular)
- Atraso no desenvolvimento do dente
A síndrome de Goldenhar também pode afetar o desenvolvimento de estruturas associadas ao olho, causando problemas de visão leves a graves em 60% dos casos. Os problemas visuais podem incluir:
- Olhos ou pálpebras com tamanho reduzido
- Olhos cruzados (estrabismo)
- Olho preguiçoso (ambliopia)
- Visão deficiente
- Sensibilidade à luz
- Perda de visão
Em cerca de 40% das pessoas com síndrome de Goldenhar, as vértebras da coluna são afetadas. Essas deformidades das vértebras podem resultar em escoliose. As costelas também podem ser afetadas.
A síndrome de Goldenhar pode interromper o desenvolvimento normal de outros órgãos internos e sistemas do corpo, afetando principalmente o coração, os rins e os pulmões. Os problemas renais são provavelmente subdiagnosticados e só podem ser identificados com exames de ultrassom repetidos.
Causas
Embora a pesquisa ainda não tenha detectado uma causa comum subjacente ao desenvolvimento da síndrome de Goldenhar, muitas diferenças genéticas foram sugeridas como candidatas. Em última análise, pode haver mais de uma causa genética dos sintomas associados à síndrome de Goldenhar.
Várias mutações genéticas que excluem, duplicam ou movem informações genéticas foram encontradas em pessoas com síndrome de Goldenhar. Alguns pesquisadores acreditam que essas mutações afetam genes relacionados ao desenvolvimento craniano e facial durante a quarta semana de gravidez. Este estágio da gravidez pode ser interrompido produzindo as diferenças de desenvolvimento observadas na síndrome de Goldenhar. Outras causas propostas incluem suprimento anormal de sangue ao embrião em crescimento, diabetes na mãe grávida e infecções virais como rubéola e gripe durante a gravidez.
Também pode haver um fator químico que contribui para alguns casos de síndrome de Goldenhar. Alguns compostos químicos chamados teratógenos podem causar alterações no desenvolvimento do embrião humano e podem produzir sintomas semelhantes aos da síndrome de Goldenhar. Os teratógenos que podem estar relacionados ao desenvolvimento da síndrome de Goldenhar incluem:
- Drogas vasoativas
- Talidomida
- Tamoxifeno
- Altas doses de vitamina A
- Terapia hormonal
- Fumar
- Álcool
- Cocaína
Diagnóstico
A base genética para a síndrome de Goldenhar não é totalmente compreendida,portanto, o diagnóstico geralmente é feito examinando-se a criança em busca de sinais físicos identificáveis da síndrome de Goldenhar. Isso significa que a síndrome é um diagnóstico clínico feito por um pediatra ou especialista em genética.
Às vezes, a síndrome de Goldenhar é diagnosticada durante a gravidez por meio de imagens de ultrassom ou outras técnicas de imagem 3-D. A preocupação com o desenvolvimento da criança no útero pode às vezes levar a testes adicionais, incluindo a possível amostragem de tecido fetal para teste genético.
Em outros casos, os sintomas não serão aparentes ao nascimento e podem aparecer ou se intensificar lentamente à medida que a criança se desenvolve. Rastreio e imagem programados podem ser usados para controlar os novos desenvolvimentos.
Outras condições podem compartilhar alguns sintomas com a síndrome de Goldenhar, mas têm sintomas adicionais não encontrados na doença. É importante ressaltar que eles podem não ter sintomas que afetam potencialmente a audição e a visão. Essas condições incluem:
- Síndrome de Treacher Collins
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- Síndrome de Townes-Brocks
- Síndrome de Delleman
Tratamento
Algumas crianças com sintomas leves da síndrome de Goldenhar precisarão de pouco ou nenhum tratamento para se desenvolverem normalmente. No entanto, na maioria dos casos, a observação contínua e o tratamento dos sintomas e quaisquer complicações existentes são benéficos para uma criança em desenvolvimento com síndrome de Goldenhar.
Os sintomas que afetam o esqueleto podem ser tratados continuamente, apenas quando surgem problemas ou após um marco de desenvolvimento específico (ou seja, quando os ossos de uma criança estão totalmente desenvolvidos e as placas de crescimento estão fechadas). Alguns sintomas, como marcas na pele, são principalmente cosméticos e podem ser ignorados. Em casos mais graves, as anormalidades de desenvolvimento podem se beneficiar da cirurgia plástica.
É possível que malformações graves afetem a respiração ou o funcionamento dos órgãos. Nestes casos, os problemas devem ser tratados imediatamente. Eles podem exigir monitoramento contínuo e procedimentos cirúrgicos de acompanhamento. Nos casos mais graves, o tratamento das complicações Goldenhar no nascimento pode salvar vidas.
Se a síndrome de Goldenhar for diagnosticada durante a gravidez, a mulher afetada pode consultar um neonatologista, um médico especializado em problemas médicos de bebês recém-nascidos. O especialista revisará as informações sobre a criança, potencialmente discutirá a possibilidade de qualquer cirurgia necessária e ajudará a coordenar as opções de tratamento a curto e longo prazo.
Algumas complicações da síndrome de Goldenhar requerem cirurgia logo após o nascimento. Em 22% dos casos graves de síndrome de Goldenhar, o bebê não consegue respirar normalmente ao nascer. Nesses casos, um procedimento cirúrgico denominado traqueostomia é realizado como uma solução temporária.Com essa intervenção, uma abertura é feita na parte frontal do pescoço e um tubo é inserido na traqueia para permitir a respiração. O tubo é acoplado a um ventilador e a criança será acompanhada em unidade de terapia intensiva pediátrica ou neonatal (UTIP ou UTIN).
As cirurgias de acompanhamento realizadas para abrir qualquer via aérea bloqueada geralmente ocorrem dentro de seis meses após o nascimento. A abordagem cirúrgica usada depende do problema físico que afeta as passagens de ar do bebê, sendo as cirurgias mais comuns:
- Turbinectomia (remoção de conchas dilatadas dentro do nariz)
- Septoplastia (endireitamento do septo nasal dentro do nariz)
Os tratamentos cirúrgicos menos comuns incluem:
- Amigdalectomia (remoção das amígdalas na parte posterior da garganta)
- Adenoidectomia (remoção das adenóides que revestem a passagem do nariz para a garganta)
- Uvulopalatofaringoplastia (UPPP) (remoção da úvula ou tecido do palato mole)
- Redução anterior da língua (reduzindo o tamanho da língua)
- Excisão endoscópica de granuloma traqueal (remoção de tecido que estreita as vias aéreas)
Outras malformações da boca e mandíbula também podem afetar a capacidade do bebê de comer normalmente. Esses problemas podem exigir vários procedimentos cirúrgicos, realizados por um cirurgião plástico ou um cirurgião maxilofacial, alguém especializado no tratamento de defeitos da boca, dentes e mandíbula. A primeira dessas cirurgias geralmente ocorre algumas horas após o nascimento, e as cirurgias subsequentes são realizadas nos meses seguintes.
Malformações da mandíbula, faringe e laringe também podem impedir ou prejudicar a capacidade da criança de formar sons falados. A cirurgia para tratar esses problemas pode ocorrer alguns meses após o nascimento ou até por volta dos 10 anos de idade, dependendo da causa estrutural e da probabilidade de interrupção da fala.
Como a surdez é uma possível complicação da síndrome de Goldenhar, a audição deve ser testada o mais cedo possível para permitir a adaptação adequada dos aparelhos auditivos. Se a audição puder ser recuperada rapidamente, isso pode beneficiar o desenvolvimento da linguagem de um bebê a longo prazo.
O tratamento adicional relacionado à malformação esquelética pode ajudar a garantir o desenvolvimento adequado e a manutenção das habilidades motoras em crianças pequenas ou em desenvolvimento. Esses tratamentos podem incluir o uso de braçadeiras ou braçadeiras, fisioterapia e cirurgia.
As diferenças de desenvolvimento nas costelas, mãos, braços ou pés também podem ser tratadas com suspensórios ou fisioterapia para restaurar a função normal.
Quando a cirurgia é necessária, geralmente é realizada quando a criança tem 2 a 3 anos de idade ou, quando uma anormalidade se torna aparente, mesmo na adolescência. Os ossos e vértebras da coluna podem ser remodelados, reparados, removidos ou apoiados com enxertos ósseos para restaurar a postura e a mobilidade ideais.
Óculos e treinamento dos olhos podem ajudar a restaurar a visão normal.
Lidar
Um dos principais objetivos do tratamento da síndrome de Goldenhar é garantir uma ótima qualidade de vida. Pode ser difícil para as crianças e suas famílias sobreviver crescendo com uma condição médica. Simplesmente gerenciar check-ups frequentes e planejar procedimentos médicos pode ser opressor. As lutas sociais de uma criança pequena podem ser agravadas por uma aparência diferente. Mesmo em casos leves de síndrome de Goldenhar, que não podem afetar a saúde de uma criança, uma criança pode se beneficiar de cirurgias estéticas. O aconselhamento psicológico pode fornecer o apoio necessário tanto para a criança afetada quanto para a família.
Problemas comuns que geralmente são cosméticos, como cistos no olho e marcas auriculares, podem ser removidos. Como os cistos podem recorrer com o tempo, o tratamento com células-tronco / enxerto de pele pode ser um tratamento suplementar eficaz para manter a aparência normal do olho.
Alguns problemas de saúde causados por defeitos de nascença podem não se manifestar imediatamente, levando anos para afetar a saúde. Trabalhando com um assistente social ou pediatra, você pode planejar exames periódicos para identificar problemas renais e cardíacos que possam surgir em seu filho. Geralmente, a ultrassonografia não invasiva será adequada para identificar quaisquer complicações.
Uma palavra de Verywell
Alguém com síndrome de Goldenhar pode querer passar por aconselhamento genético ao planejar começar uma família para entender o risco potencial para qualquer filho. A herdabilidade da síndrome de Goldenhar varia de caso para caso e apenas raramente é hereditária. A causa genética incerta significa que não existem testes para prever com eficácia a herdabilidade. No entanto, a história familiar, documentada com um pedigree genético, pode ajudar a entender o potencial padrão hereditário para a síndrome de Goldenhar. Pode ser usado para entender a natureza (recessiva ou dominante) da condição e a probabilidade de transmissão da síndrome de Goldenhar para uma criança.