Contente
- O que é ataxia de Friedreich?
- O que causa a ataxia de Friedreich?
- Quais são os sintomas da ataxia de Friedreich?
- Como a ataxia de Friedreich é diagnosticada?
- Como a ataxia de Friedreich é tratada?
- Vivendo com ataxia de Friedreich
- Quando devo ligar para meu provedor de serviços de saúde?
- Pontos chave
O que é ataxia de Friedreich?
A ataxia de Friedreich é uma doença degenerativa hereditária rara. Ele danifica a medula espinhal, os nervos periféricos e a parte do cerebelo do cérebro. Essa condição tende a se desenvolver em crianças e adolescentes e piora gradualmente com o tempo. À medida que a doença progride, ocorrem movimentos instáveis e desajeitados e uma perda de sensibilidade devido a lesão nervosa.
A condição tem o nome de Nicholaus Friedreich, o médico alemão que a descobriu na década de 1860. Ataxia significa movimento muscular prejudicado e descoordenado, resultando em desequilíbrio da marcha
O que causa a ataxia de Friedreich?
A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária causada por um defeito em um gene chamado FXN. É uma doença genética recessiva. Isso significa que você precisa herdar uma cópia do defeito do gene de ambos os pais para desenvolvê-lo.
Quais são os sintomas da ataxia de Friedreich?
Os sintomas da ataxia de Friedreich geralmente começam entre as idades de 5 e 15 anos, embora possam se desenvolver mais tarde na vida. Os sintomas físicos incluem:
Dificuldade para andar
Cansaço
Uma perda de sensação que começa nas pernas e se espalha para os braços e tronco
Perda de reflexos
Fala lenta ou arrastada
Perda de audição
Perda de visão
Dor no peito
Falta de ar
Palpitações cardíacas
Esses sintomas podem ser causados por danos nos nervos. Ou podem ser de problemas cardíacos que tendem a se desenvolver em pessoas com essa doença. Muitas pessoas acabam desenvolvendo escoliose (uma curvatura da coluna para um lado) ou deformidades nos pés, que geralmente requerem cirurgia. Alguns também desenvolvem diabetes.
Os sintomas da ataxia de Friedreich tendem a piorar com o tempo.
Como a ataxia de Friedreich é diagnosticada?
Para diagnosticar a ataxia de Friedreich, seu médico fará seu histórico médico e fará um exame físico. Os testes específicos para diagnosticar esta condição podem incluir:
Verificando seus reflexos, equilíbrio e sensação nervosa
Exames de sangue
Varreduras de imagem, como uma ressonância magnética (ressonância magnética) ou uma tomografia computadorizada (tomografia computadorizada)
Estudos de condução nervosa que usam impulsos elétricos para verificar a atividade nervosa
Testes de coração
Testes genéticos para identificar o gene defeituoso que causa a doença
Como a ataxia de Friedreich é tratada?
Não há cura para a ataxia de Friedreich, mas alguns tratamentos potencialmente inovadores estão em estudo.
O tratamento se concentra em minimizar os sintomas e manter o conforto e a função pelo maior tempo possível. As opções incluem suspensórios para apoiar os braços, pernas, pés ou coluna; fisioterapia; terapia de fala; terapia ocupacional; e cirurgia para corrigir problemas esqueléticos.
Você pode precisar de medicamentos se desenvolver problemas cardíacos ou diabetes.
Vivendo com ataxia de Friedreich
Como outras doenças degenerativas do sistema nervoso, a ataxia de Friedreich tende a progredir com o tempo, mas o curso pode variar entre pessoas diferentes. O tratamento geralmente pode ajudar a limitar os sintomas e manter essa condição sob controle pelo maior tempo possível.
Conforme a doença progride, geralmente leva à escoliose - uma curvatura anormal da coluna vertebral - ou deformidades nos pés, para as quais você pode precisar de cirurgia.
Também pode causar problemas cardíacos, devido ao enfraquecimento do músculo cardíaco e a distúrbios no sistema elétrico do coração. Algumas pessoas com esta doença desenvolvem diabetes.É importante seguir o conselho do seu médico para ajudar a limitar os efeitos dessas complicações.
Devido aos efeitos da ataxia de Friedreich no sistema nervoso e outros órgãos, muitas pessoas precisarão estar em uma cadeira de rodas dentro de 10 a 20 anos. Fala arrastada, perda de audição e problemas de visão também podem ocorrer conforme a doença progride. Algumas pessoas podem morrer de insuficiência cardíaca ou outras complicações. No entanto, algumas pessoas vivem até os 70 anos ou mais.
Em pessoas com deficiências físicas permanentes, a fisioterapia pode ser muito importante para ajudar a manter ou aumentar a força e melhorar a coordenação. Outro tipo de terapia é a terapia ocupacional. Essa terapia ensina novas maneiras de realizar as tarefas diárias, apesar das limitações físicas. A terapia da fala também pode ser útil se a fala for afetada.
Finalmente, algumas pessoas com deficiências físicas podem se sentir tristes ou deprimidas. Antidepressivos e psicoterapia, ou “psicoterapia”, estão disponíveis para ajudar a tratar a depressão.
Quando devo ligar para meu provedor de serviços de saúde?
Se você foi diagnosticado com ataxia de Friedreich, converse com seu médico sobre quando você pode precisar ligar para eles. Eles provavelmente irão aconselhá-lo a ligar se notar um agravamento de quaisquer sintomas ou se desenvolver novos sintomas.
Pontos chave
A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária que afeta alguns dos nervos do corpo. É causada por um defeito genético herdado de ambos os pais.
Os sintomas geralmente começam no final da infância e podem incluir dificuldade para andar, fadiga, mudanças nas sensações e lentidão na fala. Eles tendem a piorar com o tempo. Também podem ocorrer doenças cardíacas, problemas esqueléticos e diabetes.
A ataxia de Friedreich não pode ser curada neste momento, mas novos tratamentos estão sendo estudados. Os tratamentos atuais, como cirurgia e terapia física, ocupacional e fonoaudiológica, têm como objetivo manter a doença sob controle pelo maior tempo possível. Os medicamentos são freqüentemente usados para tratar doenças cardíacas ou diabetes.