Contente
- Sintomas da distrofia muscular de Duchenne
- Fatores de risco para distrofia muscular de Duchenne
- Diagnosticando Distrofia Muscular de Duchenne
- Tratamento da distrofia muscular de Duchenne
A distrofia muscular é um problema genético que causa o enfraquecimento e a atrofia dos músculos (tornam-se menores e definem).
A fraqueza muscular pode afetar o músculo esquelético ou o músculo cardíaco. É causada pela incapacidade dos músculos de responder aos impulsos nervosos do cérebro
Sintomas da distrofia muscular de Duchenne
A DMD aparece mais comumente em crianças entre 3 e 6 anos de idade. As crianças podem ter dificuldade para andar ou levantar-se de uma posição sentada ou deitada. Os pais ou responsáveis podem notar fraqueza no ombro e na pelve, falta de jeito anormal e quedas frequentes. Outros sintomas e sinais incluem:
Dificuldade em subir escadas
Incapacidade de pular
Andando na ponta dos pés
Dor na perna
Fraqueza facial, incluindo incapacidade de assobiar ou fechar os olhos
Os problemas cardíacos podem incluir batimento cardíaco irregular e aumento do tecido muscular cardíaco. Se a coluna se tornar curva (escoliose), a respiração e a função pulmonar podem ficar difíceis.
Fatores de risco para distrofia muscular de Duchenne
DMD é uma doença genética causada por um gene no cromossomo X que as mães podem transmitir aos filhos. O gene afeta uma proteína chamada distrofina, necessária aos músculos para funcionar normalmente.
Diagnosticando Distrofia Muscular de Duchenne
Depois de realizar um exame físico e obter um histórico detalhado de sinais e sintomas, observando qualquer ocorrência de distrofia muscular em membros da família, o médico examina seu filho e executa testes, incluindo:
Exames de sangue: Isso inclui exames de sangue genéticos, que podem revelar a mutação genética que causa a ausência de distrofina em cerca de dois terços dos meninos com DMD.
Biópsia muscular: Para aquelas crianças com evidência clínica de DMD, mas que não apresentam uma das mutações comuns, uma pequena amostra de tecido muscular examinada ao microscópio pode confirmar o diagnóstico.
Eletromiograma (EMG): Este teste verifica se a fraqueza muscular do seu filho é resultado da destruição do tecido muscular, em vez de danos nos nervos.
Eletrocardiograma (ECG ou EKG): Um teste que registra a atividade elétrica do coração, um ECG mostra ritmos anormais (arritmias ou disritmias) e detecta danos ao músculo cardíaco.
Um conselheiro de genética analisa a história da doença com cada família, discute os princípios de herança e ajuda a pesar os riscos e benefícios do teste genético de vários membros da família, incluindo a criança afetada e o teste de portador potencial para a mãe.
Tratamento da distrofia muscular de Duchenne
Uma abordagem multidisciplinar com uma equipe de especialistas com experiência no tratamento da DMD pode oferecer ao seu filho a chance de maior sobrevida e melhor qualidade de vida.
A primeira linha de tratamento são os corticosteroides, que mostraram em ensaios clínicos diminuir a taxa de diminuição da força em pessoas com DMD. Um neurologista administrará este tratamento e ajudará a minimizar os efeitos colaterais dos medicamentos.
O neurologista dirige os cuidados do seu filho e coordena os serviços entre a equipe, que provavelmente incluirá especialistas adicionais:
Profissionais de reabilitação física e ocupacional elaboram programas de exercícios para seu filho e ensinam atividades de alongamento para minimizar contraturas limitantes.
Cirurgiões ortopédicos com experiência em DMD podem tratar contraturas graves e escoliose.
Cardiologistas pediátricos monitoram a função cardíaca de seu filho com EKGs e ecocardiogramas.
Um contato designado da Associação de Distrofia Muscular é extremamente importante, oferecendo apoio às famílias e escolas em vários níveis, incluindo social, financeiro e educacional.