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A síndrome de Coffin-Lowry é uma doença neurológica rara caracterizada por deficiência intelectual leve a profunda, bem como atrasos no desenvolvimento do crescimento e da coordenação motora. Geralmente mais grave em homens, os indivíduos afetados têm características faciais distintas, como testa proeminente e olhos muito afastados e inclinados para baixo, nariz curto e largo e mãos suaves com dedos curtos. Em muitos casos, as pessoas com essa condição apresentam curvatura anormal da coluna, baixa estatura e microcefalia (uma cabeça anormalmente pequena).Sintomas
Os sintomas da síndrome de Coffin-Lowry, que tendem a ser mais graves nos homens, tornam-se mais proeminentes com a idade. Isso inclui:
- Deficiência intelectual: O escopo desse sintoma varia de deficiência intelectual leve a profunda, com algumas pessoas com essa condição nunca desenvolvendo habilidades de fala.
- Características faciais amplas: Especialmente proeminente no sexo masculino e mais visível no final da infância, aqueles com síndrome de Coffin-Lowry têm testa proeminente, olhos bem afastados e inclinados para baixo, nariz mais curto e largo, bem como boca mais larga com lábios mais grossos.
- Mãos grandes e macias: Outra característica dessa condição são mãos maiores e macias, com dedos mais curtos e afilados.
- Episódios de queda induzida por estímulo: Surgindo na infância ou adolescência em algumas pessoas, algumas pessoas com essa condição podem sofrer colapso em resposta a sons ou ruídos altos.
- Curvatura da coluna: Muitos com a síndrome de Coffin-Lowry apresentam escoliose (curvatura lateral) ou cifose (arredondamento para fora) da coluna vertebral.
- Microcefalia: Uma cabeça de tamanho anormalmente pequeno - microcefalia - é um sintoma frequente.
- Anormalidades esqueléticas: Aqueles com essa síndrome podem ter articulações duplas, dedão do pé encurtado, ossos faciais mais grossos, ossos mais longos e pontiagudos ou esterno afundado.
- Perda de massa muscular: A má formação da musculatura é freqüentemente observada em pessoas com síndrome de Coffin-Lowry.
- Espasticidade progressiva: Isso é definido como o tensionamento de certos grupos musculares, um problema que pode piorar com o tempo.
- Apnéia do sono: Um sintoma frequentemente registrado dessa condição é a apnéia do sono, que é o ronco e / ou problemas respiratórios durante o sono.
- Aumento do risco de AVC: Há evidências de que a população de pessoas com a síndrome de Coffin-Lowry corre um risco aumentado de acidente vascular cerebral perigoso, devido a interrupções no fluxo sanguíneo para o cérebro.
- Aumento da mortalidade: Estudos têm mostrado que aqueles com essa condição podem acabar tendo uma expectativa de vida significativamente reduzida.
Conforme observado acima, esses sintomas variam muito, com alguns se tornando muito mais pronunciados do que outros.
Causas
Uma condição congênita, a síndrome de Coffin-Lowry surge devido a mutações em um dos dois genes específicos do cromossomo X: RPS6KA3 e RSK2. Esses genes ajudam a regular a sinalização entre as células do corpo, especialmente aquelas envolvidas no aprendizado, memória de longo prazo formação e vida útil geral das células nervosas. Além disso, foi estabelecido que eles ajudam a controlar a função de outros genes, então uma mutação pode levar a um efeito em cascata. Em última análise, porém, mais pesquisas são necessárias para determinar o mecanismo exato dessa mutação no que se refere à síndrome.
Notavelmente, essa condição segue o que é chamado de "padrão dominante ligado ao X", o que significa que o gene afetado RPS6KA3 ou RSK2 está no cromossomo X (um dos dois cromossomos ligados ao sexo). Apenas uma mutação do gene é suficiente para causa a síndrome de Coffin-Lowry, daí sua "dominância". Nesse padrão de herança, os pais com a síndrome não podem transmiti-la aos filhos (já que os filhos recebem um cromossomo Y do pai, com seu cromossomo X vindo da mãe). A maioria dos casos - entre 70 e 80 por cento - surge em pessoas sem histórico familiar da síndrome.
Diagnóstico
O diagnóstico inicial da síndrome de Coffin-Lowry envolve a avaliação das características físicas; os médicos procurarão características físicas endêmicas para a doença, enquanto observam outros problemas de desenvolvimento e deficiências. Esse trabalho inicial é então auxiliado por técnicas de imagem, geralmente raios-X ou ressonância magnética, do cérebro. O diagnóstico pode ser confirmado com teste genético molecular, que envolve a amostragem de um esfregaço de bochecha para determinar a presença e atividade de RPS6KA3 e RSK2. Isso varia ligeiramente entre os sexos e, principalmente, esses testes podem apenas confirmar um diagnóstico suspeito. Uma pequena porcentagem das pessoas com a doença não apresenta mutação detectável.
Tratamento
Não existe um tratamento padrão único para esta condição; em vez disso, as abordagens da síndrome de Coffin-Lowry são baseadas no tipo e na gravidade dos sintomas. Aqueles com a condição devem ter sua saúde cardíaca, audição e visão testadas regularmente.
Além disso, medicamentos antiepilépticos podem ser prescritos para episódios de queda induzida por estímulo, e aqueles que apresentam esses sintomas podem precisar usar capacetes. Além disso, a fisioterapia ou mesmo a cirurgia pode ser necessária para tratar a curvatura da coluna vertebral associada à doença, já que isso pode eventualmente afetar a capacidade respiratória e a saúde cardíaca.
Para assumir os aspectos intelectuais e de desenvolvimento dessa condição, as abordagens da terapia física e ocupacional - junto com a educação especialmente fornecida - também podem ser muito úteis. Além disso, o aconselhamento genético - em que o médico fala com a família sobre o risco de herdar doenças congênitas como essa - costuma ser recomendado.
Lidar
Não há dúvida de que uma condição com tal cascata de efeitos deixa um fardo pesado. Dependendo da gravidade do caso da síndrome de Coffin-Lowry, o tratamento pode se tornar um processo contínuo e intenso. Os familiares das pessoas afetadas precisarão desempenhar um papel importante de apoio e empatia. Dito isso, com o apoio e intervenção adequados, as pessoas com a doença podem alcançar uma ótima qualidade de vida. Grupos de terapia e apoio também podem ser benéficos para famílias de pessoas que vivem com a síndrome.
Uma palavra de Verywell
A síndrome de Coffins-Lowry é difícil porque não existe uma cura única e estabelecida para ela. As abordagens principais, conforme observado acima, envolvem o gerenciamento de efeitos e sintomas, o que requer cuidado e dedicação. Assumir significa ser pró-ativo e engajado; significa armar a si mesmo e aos seus entes queridos com conhecimento e significa encontrar o tipo certo de ajuda médica. Parte integrante disso é a disposição de ser comunicativo e claro com os cuidadores, família e pessoas com problemas semelhantes.
A boa notícia é que a compreensão dessa síndrome - bem como de todas as doenças congênitas - está crescendo rapidamente e as opções de tratamento estão se expandindo. O fato é que hoje estamos mais bem equipados para enfrentar os casos de síndrome de Coffin-Lowry. E com cada avanço, a perspectiva fica cada vez mais brilhante.