Defeitos genéticos recessivos ligados ao cromossomo X - como as meninas são afetadas

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Autor: John Stephens
Data De Criação: 23 Janeiro 2021
Data De Atualização: 7 Novembro 2024
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Defeitos genéticos recessivos ligados ao cromossomo X - como as meninas são afetadas - Enciclopédia
Defeitos genéticos recessivos ligados ao cromossomo X - como as meninas são afetadas - Enciclopédia

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visão global

Existem vários distúrbios genéticos recessivos ligados ao X (ou ligados ao sexo), (hemofilia, distrofia muscular) que são herdados através de um defeito genético num cromossoma X. Uma fêmea tem dois cromossomos X, um que ela herdou de sua mãe e um que ela recebeu de seu pai. Um macho tem um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai.As fêmeas podem receber o gene defeituoso do X defeituoso de sua mãe ou, se o pai dela tiver o distúrbio, de seu pai. Em ambos os casos, a menina será portadora e provavelmente passará o defeito para seus descendentes. Ela não manifestará a desordem como um menino, porque ela tem 2 cromossomos X, e o X dominante compensará o defeito no X recessivo. Apenas se uma mulher tiver 2 pais com o defeito em seus cromossomos X, ela terá uma forma mais branda do transtorno.

Data da revisão 1/19/2018

Atualizado por: Richard LoCicero, MD, consultório particular especializado em hematologia e oncologia médica, Longstreet Cancer Center, Gainesville, GA. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.