Testes de triagem neonatal

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Autor: Peter Berry
Data De Criação: 12 Agosto 2021
Data De Atualização: 1 Novembro 2024
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Testes de Triagem Neonatal
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Os testes de triagem neonatal procuram distúrbios do desenvolvimento, genéticos e metabólicos no recém-nascido. Isso permite que sejam tomadas medidas antes que os sintomas se desenvolvam. A maioria dessas doenças é muito rara, mas pode ser tratada se for diagnosticada precocemente.


Os tipos de testes de triagem neonatal que são feitos variam de estado para estado. Em abril de 2011, todos os estados relataram a triagem de pelo menos 26 distúrbios em um painel uniforme ampliado e padronizado. O painel de triagem mais completo verifica cerca de 40 distúrbios. No entanto, como a fenilcetonúria (PKU) foi o primeiro distúrbio para o qual um teste de rastreamento se desenvolveu, algumas pessoas ainda chamam a tela do recém-nascido de "teste PKU".

Além de exames de sangue, o rastreamento para perda auditiva e para cardiopatia congênita crítica (CCC) é recomendado para todos os recém-nascidos. Muitos estados exigem essa triagem por lei também.

Como o teste é realizado

As triagens são feitas usando os seguintes métodos:

  • Exames de sangue. Algumas gotas de sangue são retiradas do calcanhar do bebê. O sangue é enviado para um laboratório para análise.
  • Teste auditivo. Um profissional de saúde colocará um pequeno auricular ou microfone no ouvido da criança. Outro método usa eletrodos que são colocados na cabeça do bebê enquanto o bebê está quieto ou dormindo.
  • Tela CCHD. Um provedor colocará um pequeno sensor macio na pele do bebê e o conectará a uma máquina chamada oxímetro por alguns minutos. O oxímetro medirá os níveis de oxigênio do bebê na mão e no pé.

Como se preparar para o teste

Não há preparação necessária para testes de triagem neonatal. Os testes são feitos com maior frequência antes de deixar o hospital quando o bebê está entre 24 horas e 7 dias de idade.


Como o teste vai se sentir

O bebê provavelmente chorará quando seu calcanhar for picado para obter a amostra de sangue. Estudos demonstraram que bebês cujas mães os mantêm pele a pele ou os amamentam durante o procedimento mostram menos sofrimento. Enrolar o bebê firmemente em um cobertor, ou oferecer uma chupeta embebida em água com açúcar, também pode ajudar a aliviar a dor e acalmar o bebê.

O teste auditivo e a tela CCHD não devem fazer com que o bebê sinta dor, chore ou responda.

Por que o teste é realizado

Testes de rastreamento não diagnosticam doenças. Eles mostram quais bebês precisam de mais testes para confirmar ou descartar doenças.

Se o teste de acompanhamento confirmar que a criança tem uma doença, o tratamento pode ser iniciado antes que os sintomas apareçam.

Testes de triagem de sangue são usados ​​para detectar vários distúrbios. Algumas delas podem incluir:


  • Distúrbios do metabolismo de aminoácidos
  • Deficiência de biotinidase
  • Hiperplasia adrenal congênita
  • Hipotireoidismo congênito
  • Fibrose cística
  • Distúrbios do metabolismo do ácido graxo
  • Galactosemia
  • Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)
  • Doença da imunodeficiência humana (HIV)
  • Distúrbios do metabolismo ácido orgânico
  • Fenilcetonúria (PKU)
  • Doença falciforme e outros distúrbios e traços de hemoglobina
  • Toxoplasmose

Resultados normais

Valores normais para cada teste de triagem podem variar dependendo de como o teste é realizado.

Nota: As faixas de valores normais podem variar ligeiramente entre os diferentes laboratórios. Converse com seu médico sobre o significado dos seus resultados de testes específicos.

Quais resultados anormais significam

Um resultado anormal significa que a criança deve ter testes adicionais para confirmar ou descartar a condição.

Riscos

Riscos para a amostra de sangue da picada do calcanhar recém-nascido incluem dor e possíveis hematomas no local onde o sangue foi obtido.

Considerações

O teste de recém-nascido é fundamental para o bebê receber tratamento. O tratamento pode salvar vidas. No entanto, nem todos os distúrbios que podem ser detectados podem ser tratados.

Embora os hospitais não realizem todos os testes de rastreamento, os pais podem realizar outros exames em grandes centros médicos. Laboratórios privados também oferecem triagem neonatal. Os pais podem obter informações sobre exames de triagem extra-neonatal de seu médico ou do hospital onde o bebê nasceu. Grupos como o March of Dimes - www.marchofdimes.org também oferecem recursos para testes de triagem.

Nomes alternativos

Testes de triagem infantil; Testes de triagem neonatal; O teste de PKU

Referências

Morrow C, Hidinger A, Wilkinson-Faulk D. Reduzindo a dor neonatal durante os procedimentos rotineiros da lança do calcanhar. MCN, o jornal americano da enfermagem materno / infantil. 2010; 35 (6): 346-354. PMID: 20926970 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20926970.

Triagem neonatal. Centros de Controle e Prevenção de Doenças. www.cdc.gov/newbornscreening. Atualizado em 2 de agosto de 2016. Acessado em 6 de junho de 2017.

Sahai I, Levy HL. Triagem neonatal. Em: Gleason CA, Devaskar SU, eds. Doenças do recém-nascido de Avery. 9ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2012: cap 27.

Data de Revisão 24/04/2017

Atualizado por: Liora C Adler, MD, Medicina de Emergência Pediátrica, Hospital Infantil Joe DiMaggio, Hollywood, FL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.