Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Referências
- Data da revisão 06/08/2017
Cri du chat syndrome é um grupo de sintomas que resulta da falta de um pedaço do cromossomo número 5. O nome da síndrome é baseado no choro do bebê, que é agudo e soa como um gato.
Causas
Cri du chat syndrome é rara. É causada por um pedaço faltando do cromossomo 5.
Acredita-se que a maioria dos casos ocorre durante o desenvolvimento do óvulo ou espermatozóide. Um pequeno número de casos ocorre quando um dos pais passa uma forma diferente e rearranjada do cromossomo para o filho.
Sintomas
Os sintomas incluem:
- Choro que é de alta intensidade e pode soar como um gato
- Inclinação para baixo para os olhos
- Baixo peso ao nascer e crescimento lento
- Orelhas de configuração baixa ou anormal
- Deficiência intelectual
- Correia parcial ou fusão de dedos ou dedos dos pés
- Única linha na palma da mão
- Marcas de pele apenas na frente da orelha
- Desenvolvimento lento ou incompleto de habilidades motoras
- Cabeça pequena (microcefalia)
- Pequena mandíbula (micrognatia)
- Olhos arregalados
Exames e Testes
O prestador de cuidados de saúde irá realizar um exame físico. Isso pode mostrar:
- Hérnia inguinal
- Diastasis recti (separação dos músculos na área da barriga)
- Tônus muscular baixo
- Dobras epicânticas, uma dobra extra de pele sobre o canto interno do olho
- Problemas com a dobra das orelhas externas
Testes genéticos podem mostrar uma parte faltante do cromossomo 5. A radiografia craniana pode revelar qualquer problema com a forma da base do crânio.
Tratamento
Não existe tratamento específico. Seu provedor sugerirá maneiras de tratar ou gerenciar os sintomas.
Os pais de uma criança com esta síndrome devem ter aconselhamento genético e testes para determinar se um dos pais tem uma alteração no cromossomo 5.
Grupos de suporte
5P - Sociedade - www.fivepminus.org
Outlook (Prognóstico)
A deficiência intelectual é comum. Metade das crianças com esta síndrome aprende habilidades verbais suficientes para se comunicar. O choro semelhante ao gato torna-se menos perceptível com o tempo.
Complicações possíveis
As complicações dependem da quantidade de incapacidade intelectual e problemas físicos. Os sintomas podem afetar a capacidade da pessoa de cuidar de si mesma.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Esta síndrome é mais frequentemente diagnosticada no nascimento. Seu provedor discutirá os sintomas do seu bebê com você. É importante continuar as visitas regulares com os provedores da criança depois de sair do hospital.
Aconselhamento genético e teste é recomendado para todas as pessoas com histórico familiar dessa síndrome.
Prevenção
Não há nenhuma prevenção conhecida. Casais com história familiar dessa síndrome que desejam engravidar podem considerar aconselhamento genético.
Nomes alternativos
Síndrome de deleção do cromossomo 5p; Síndrome de 5p menos; Síndrome do choro do gato
Referências
Bacino CA, Lee B. Citogenética. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 81.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Distúrbios genéticos e condições dismórficas. Em: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlas de Diagnóstico Físico Pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.
Data da revisão 06/08/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.