Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 14/05/2017
Anencefalia é a ausência de uma grande parte do cérebro e do crânio.
Causas
A anencefalia é um dos defeitos mais comuns do tubo neural. Os defeitos do tubo neural são defeitos congênitos que afetam o tecido que se torna a medula espinhal e o cérebro.
Anencefalia ocorre no início do desenvolvimento de um feto. Resulta quando a parte superior do tubo neural falha em fechar. Por que isso acontece não é conhecido. Possíveis causas incluem toxinas ambientais e baixa ingestão de ácido fólico pela mãe durante a gravidez.
O número exato de casos de anencefalia é desconhecido, porque muitas dessas gravidezes resultam em aborto espontâneo. Ter um bebê com essa condição aumenta o risco de ter outro filho com defeitos do tubo neural.
Sintomas
Os sintomas da anencefalia são:
- Ausência do crânio
- Ausência de partes do cérebro
- Anormalidades do recurso facial
- Defeitos cardíacos
Exames e Testes
Um ultra-som durante a gravidez é feito para confirmar o diagnóstico. O ultra-som pode revelar muito fluido no útero. Esta condição é chamada de polidrâmnio.
A mãe também pode fazer esses testes durante a gravidez:
- Amniocentese (para procurar níveis aumentados de alfa-fetoproteína)
- Nível de alfa-fetoproteína (níveis aumentados sugerem um defeito no tubo neural)
- Nível de estriol na urina
Um teste de ácido fólico pré-gravídico também pode ser feito.
Tratamento
Não há tratamento atual. Converse com seu médico sobre as decisões de cuidados.
Outlook (Prognóstico)
Esta condição geralmente causa a morte dentro de alguns dias após o nascimento.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Um provedor geralmente detecta essa condição durante os exames pré-natais de rotina e ultrassonografia. Caso contrário, é reconhecido no nascimento.
Se anencefalia for detectada antes do nascimento, mais aconselhamento será necessário.
Prevenção
Há boas evidências de que o ácido fólico pode ajudar a reduzir o risco de certos defeitos congênitos, incluindo a anencefalia. Mulheres grávidas ou que planejam engravidar devem tomar um multivitamínico com ácido fólico todos os dias. Muitos alimentos são agora fortificados com ácido fólico para ajudar a prevenir esses tipos de defeitos congênitos.
Obter ácido fólico suficiente pode reduzir a chance de defeitos do tubo neural pela metade.
Para recomendações específicas, consulte o ácido fólico (folato).
Nomes alternativos
Aprosencefalia com crânio aberto
Imagens
Ultra-som, feto normal - ventrículos do cérebro
Referências
Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Defeitos do tubo neural. Em: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, eds. Princípios e Prática de Genética Médica de Emery e Rimoin. 6 ed. Elsevier; 2013: cap 114
Kinsman SL, Johnston MV. Anomalias congênitas do sistema nervoso central. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: chap 591
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Distúrbios do desenvolvimento do sistema nervoso. In: Daroff RB, J. Jankovic, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. A neurologia de Bradley na prática clínica. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 89.
Data da revisão 14/05/2017
Atualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professor Assistente Clínico de Pediatria, Faculdade de Medicina da Universidade de Washington, Seattle, WA. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.