Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data de revisão 26/07/2018
A neurofibromatose-1 (NF1) é um distúrbio hereditário no qual os tumores do tecido nervoso (neurofibromas) se formam em:
- Camada inferior da pele (tecido subcutâneo)
- Nervos do cérebro (nervos cranianos) e medula espinhal (nervos da raquianestesia)
Causas
NF1 é uma doença hereditária. Se um dos pais tem NF1, cada um dos seus filhos tem 50% de chance de ter a doença.
NF1 também aparece em famílias sem história da condição. Nestes casos, é causada por uma nova alteração genética (mutação) no espermatozóide ou óvulo. A NF1 é causada por problemas com um gene para uma proteína chamada neurofibromina.
Sintomas
NF faz com que o tecido ao longo dos nervos cresça incontrolavelmente. Esse crescimento pode pressionar os nervos afetados.
Se os crescimentos estiverem na pele, pode haver problemas estéticos. Se os crescimentos estiverem em outros nervos ou partes do corpo, eles podem causar dor, dano nervoso severo e perda de função na área afetada pelo nervo. Problemas com sensação ou movimento podem ocorrer, dependendo de quais nervos são afetados.
A condição pode ser muito diferente de pessoa para pessoa, mesmo entre pessoas da mesma família que têm a mesma alteração do gene NF1.
As manchas "café com leite" são o sintoma característico da NF. Muitas pessoas saudáveis têm um ou dois pequenos pontos café com leite. No entanto, adultos com seis ou mais pontos com diâmetro maior que 1,5 cm (0,5 cm em crianças) podem ter NF. Em algumas pessoas com essa condição, essas manchas podem ser o único sintoma.
Outros sintomas podem incluir:
- Tumores do olho, como glioma óptico
- Convulsões
- Sardas nas axilas ou na virilha
- Tumores grandes e moles chamados neurofibromas plexiformes, que podem ter uma cor escura e podem se espalhar sob a superfície da pele
- Dor (dos nervos afetados)
- Tumores pequenos e emborrachados da pele chamados neurofibromas nodulares
Exames e Testes
Um prestador de cuidados de saúde que trata NF1 irá diagnosticar esta condição. O provedor pode ser um:
- Dermatologista
- Pediatra de desenvolvimento
- Geneticista
- Neurologista
O diagnóstico provavelmente será feito com base nos sintomas e sinais únicos da NF.
Sinais incluem:
- Manchas coloridas e levantadas (nódulos de Lisch) na parte colorida (íris) do olho
- Arqueamento da parte inferior da perna na primeira infância que pode levar a fraturas
- Freckling nas axilas, virilha, ou debaixo do peito em mulheres
- Tumores grandes sob a pele (neurofibromas plexiformes), que podem afetar a aparência e pressionar os nervos ou órgãos próximos
- Muitos tumores moles na pele ou mais profundos no corpo
- Comprometimento cognitivo leve, transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), distúrbios de aprendizagem
Os testes podem incluir:
- Exame ocular de um oftalmologista familiarizado com NF1
- Testes genéticos para encontrar uma mudança (mutação) no gene neurofibromina
- RM do cérebro ou outros locais afetados
- Outros testes para complicações
Tratamento
Não há tratamento específico para a NF. Tumores que causam dor ou perda de função podem ser removidos. Os tumores que cresceram rapidamente devem ser removidos imediatamente, pois podem se tornar cancerosos (malignos). Tratamentos experimentais para tumores graves estão sob investigação.
Algumas crianças com distúrbios de aprendizagem podem precisar de educação especial.
Grupos de suporte
Para mais informações e recursos, entre em contato com a Children's Tumor Foundation em www.ctf.org/.
Outlook (Prognóstico)
Se não houver complicações, a expectativa de vida das pessoas com NF é quase normal. Com a educação correta, as pessoas com NF podem viver uma vida normal.
Embora o comprometimento mental seja geralmente leve, a NF1 é uma causa conhecida de transtorno do déficit de atenção e hiperatividade. As dificuldades de aprendizagem são um problema comum.
Algumas pessoas são tratadas de forma diferente porque têm centenas de tumores na pele.
Pessoas com NF têm uma chance maior de desenvolver tumores graves. Em casos raros, estes podem encurtar o tempo de vida de uma pessoa.
Complicações possíveis
As complicações podem incluir:
- Transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
- Cegueira causada por um tumor em um nervo óptico (glioma óptico)
- Quebre os ossos da perna que não cicatrizam bem
- Tumores cancerosos
- Perda de função nos nervos que um neurofibroma colocou pressão no longo prazo
- Hipertensão arterial devido a feocromocitoma ou estenose da artéria renal
- Recrescimento de tumores NF
- Escoliose ou curvatura da coluna vertebral
- Tumores do rosto, pele e outras áreas expostas
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu provedor se:
- Você observa manchas coloridas de café com leite na pele do seu filho ou qualquer outro sintoma dessa condição.
- Você tem um histórico familiar de NF e planeja ter filhos, ou gostaria de ter seu filho examinado.
Prevenção
Aconselhamento genético é recomendado para qualquer pessoa com histórico familiar de NF.
A verificação anual deve ser realizada para:
- Olhos
- Pele
- De volta
- Sistema nervoso
- Monitorização da pressão arterial
Nomes alternativos
NF1; Neurofibromatose de Von Recklinghausen
Imagens
Neurofibroma
Neurofibromatose, spot gigante de café com leite
Referências
Friedman JM. Neurofibromatose 1. GeneReviews. Seattle, WA. Universidade de Washington. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. Atualizado em 17 de maio de 2018. Acessado em 11 de outubro de 2018.
Islã MP, Roach ES. Síndromes neurocutâneas. In: Daroff RB, J. Jankovic, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. A neurologia de Bradley na prática clínica. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 100
Sahin M. Síndromes neurocutâneas. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 596.
Tsao H, Luo S. Neurofibromatose e complexo de esclerose tuberosa. Em: Bolnia JL, Schaffer JV, Cerroni L. et al, eds. Dermatologia. 4 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 61.
Data de revisão 26/07/2018
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.