Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data de revisão 26/07/2018
A doença de Wilson é um distúrbio hereditário no qual há muito cobre nos tecidos do corpo. O excesso de cobre danifica o fígado e o sistema nervoso.
Causas
A doença de Wilson é um distúrbio hereditário raro. Se ambos os pais carregam um gene defeituoso para a doença de Wilson, existe uma chance de 25% em cada gravidez de que a criança tenha o distúrbio.
A doença de Wilson faz com que o corpo absorva e mantenha muito cobre. Os depósitos de cobre no fígado, cérebro, rins e olhos. Isso causa danos nos tecidos, morte dos tecidos e cicatrizes. Os órgãos afetados param de funcionar normalmente.
Essa condição é mais comum em europeus orientais, sicilianos e italianos do sul, mas pode ocorrer em qualquer grupo. A doença de Wilson geralmente aparece em pessoas com menos de 40 anos de idade. Nas crianças, os sintomas começam a aparecer aos 4 anos.
Sintomas
Os sintomas podem incluir:
- Postura anormal de braços e pernas
- Artrite
- Confusão ou delírio
- Demência
- Dificuldade de mover braços e pernas, rigidez
- Dificuldade em andar (ataxia)
- Mudanças emocionais ou comportamentais
- Aumento do abdômen devido ao acúmulo de líquido (ascite)
- Mudanças de personalidade
- Fobias, angústia (neuroses)
- Movimentos lentos
- Movimento lento ou diminuído e expressões do rosto
- Comprometimento da fala
- Tremores dos braços ou mãos
- Movimento incontrolável
- Movimento imprevisível e brusco
- Vomitando sangue
- Fraqueza
- Pele amarela (icterícia) ou cor amarela do branco do olho (icterus)
Exames e Testes
Um exame de olho de lâmpada de fenda pode mostrar:
- Movimento ocular limitado
- Anel enferrujado ou marrom ao redor da íris (anéis Kayser-Fleischer)
Um exame físico pode mostrar sinais de:
- Danos ao sistema nervoso central, incluindo perda de coordenação, perda de controle muscular, tremores musculares, perda de raciocínio e QI, perda de memória e confusão (delírio ou demência)
- Distúrbios do fígado ou do baço (incluindo hepatomegalia e esplenomegalia)
Os testes de laboratório podem incluir:
- Hemograma completo (CBC)
- Ceruloplasmina sérica
- Cobre soro
- Ácido úrico sérico
- Cobre de urina
Se houver problemas no fígado, os testes de laboratório podem encontrar:
- Altas AST e ALT
- Bilirrubina alta
- PT e PTT altos
- Albumina baixa
Outros testes podem incluir:
- Teste de cobre na urina de 24 horas
- Radiografia abdominal
- RM abdominal
- Tomografia computadorizada do abdome
- Tomografia computadorizada
- Cabeça MRI
- Biópsia hepática
- Endoscopia digestiva alta
O gene que causa a doença de Wilson foi encontrado. É chamado ATP7B. O teste de DNA está disponível para este gene. Fale com o seu médico ou um conselheiro genético se você gostaria de ter testes genéticos realizados.
Tratamento
O objetivo do tratamento é reduzir a quantidade de cobre nos tecidos. Isso é feito por um procedimento chamado quelação. Certos medicamentos são administrados que se ligam ao cobre e ajudam a removê-lo através dos rins ou do intestino. O tratamento deve durar a vida toda.
Os seguintes medicamentos podem ser utilizados:
- Penicilamina (como Cuprimine, Depen) se liga ao cobre e leva ao aumento da liberação de cobre na urina.
- Trientine (como Syprine) liga (quelatos) o cobre e aumenta a sua liberação através da urina.
- O acetato de zinco (como Galzin) impede que o cobre seja absorvido no trato intestinal.
Suplementos de vitamina E também podem ser usados.
Às vezes, medicamentos que quelam o cobre (como a penicilamina) podem afetar a função do cérebro e do sistema nervoso (função neurológica). Outros medicamentos sob investigação podem ligar o cobre sem afetar a função neurológica.
Uma dieta com baixo teor de cobre também pode ser recomendada. Alimentos para evitar incluem:
- Chocolate
- Fruta seca
- Fígado
- Cogumelos
- Nozes
- Marisco
Você pode querer beber água destilada porque a maioria da água da torneira flui através de tubos de cobre. Evite usar utensílios de cozinha de cobre.
Os sintomas podem ser controlados com exercícios ou fisioterapia. Pessoas que estão confusas ou incapazes de cuidar de si podem precisar de medidas especiais de proteção.
Um transplante de fígado pode ser considerado nos casos em que o fígado é severamente danificado pela doença.
Grupos de suporte
Os grupos de apoio da doença de Wilson podem ser encontrados em www.wilsonsdisease.org e www.geneticalliance.org.
Outlook (Prognóstico)
O tratamento vitalício é necessário para controlar a doença de Wilson. O distúrbio pode causar efeitos fatais, como perda da função hepática. O cobre pode ter efeitos tóxicos no sistema nervoso. Nos casos em que o distúrbio não é fatal, os sintomas podem ser incapacitantes.
Complicações possíveis
As complicações podem incluir:
- Anemia (anemia hemolítica é rara)
- Complicações do sistema nervoso central
- Cirrose
- Morte dos tecidos do fígado
- Fígado gordo
- Hepatite
- Chances aumentadas de fraturas ósseas
- Aumento do número de infecções
- Lesão causada por quedas
- Icterícia
- Contraturas articulares ou outras deformidades
- Perda de capacidade de cuidar de si
- Perda de capacidade para funcionar no trabalho e em casa
- Perda de capacidade de interagir com outras pessoas
- Perda de massa muscular (atrofia muscular)
- Complicações psicológicas
- Os efeitos colaterais da penicilamina e outros medicamentos usados para tratar o distúrbio
- Problemas do baço
Insuficiência hepática e danos ao sistema nervoso central (cérebro, medula espinhal) são os efeitos mais comuns e perigosos do distúrbio. Se a doença não for tratada e tratada precocemente, pode ser fatal.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se tiver sintomas da doença de Wilson. Chame um conselheiro genético se você tem uma história de doença de Wilson em sua família e você está planejando ter filhos.
Prevenção
Aconselhamento genético é recomendado para pessoas com histórico familiar de doença de Wilson.
Nomes alternativos
Doença de Wilson; Degeneração hepatolenticular
Imagens
Sistema nervoso central e sistema nervoso periférico
Teste de urina de cobre
Anatomia hepática
Referências
Cox DW, Roberts EA. Doença de Wilson. Em: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger e Doenças Gastrointestinais e Hepáticas de Fordtran. 10 ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 76
Ferri FF. Doença de Wilson. Em: Ferri FF, ed. Consultor Clínico da Ferri 2018. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.
Kaler SG, Schilsky ML. Doença de Wilson. Em: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 211.
Site do Instituto Nacional de Diabetes e Doenças Digestivas e Renais. Doença de Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Atualizado em julho de 2014. Acessado em 29 de agosto de 2018.
Data de revisão 26/07/2018
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.