Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 06/08/2017
A doença de Charcot-Marie-Tooth é um grupo de doenças transmitidas por famílias que afetam os nervos fora do cérebro e da coluna vertebral. Estes são chamados os nervos periféricos.
Causas
Charcot-Marie-Tooth é um dos distúrbios mais comuns relacionados aos nervos transmitidos por famílias (herdadas). Alterações em pelo menos 40 genes causam formas diferentes desta doença.
A doença leva a danos ou destruição do revestimento (bainha de mielina) ao redor das fibras nervosas.
Sintomas
Os nervos que estimulam o movimento (chamados nervos motores) são os mais severamente afetados. Os nervos nas pernas são afetados primeiro e mais severamente.
Os sintomas geralmente começam entre a metade da infância e o início da idade adulta. Eles podem incluir:
- Deformidade do pé (arco muito alto nos pés)
- Pé caído (incapacidade de manter o pé na horizontal)
- Perda de músculo na perna, que leva a bezerros magros
- Dormência no pé ou perna
- "Slapping" gait (pés batem no chão duro ao andar)
- Fraqueza dos quadris, pernas ou pés
Mais tarde, sintomas semelhantes podem aparecer nos braços e nas mãos. Estes podem incluir uma mão semelhante a uma garra.
Exames e Testes
Um exame físico pode mostrar:
- Dificuldade em levantar o pé e fazer movimentos com os dedos dos pés (pé caído)
- Falta de reflexos de estiramento nas pernas
- Perda de controle muscular e atrofia (encolhimento dos músculos) no pé ou perna
- Feixes nervosos espessados sob a pele das pernas
Testes de condução nervosa são frequentemente feitos para identificar diferentes formas do distúrbio. Uma biópsia de nervo pode confirmar o diagnóstico.
O teste genético também está disponível para a maioria das formas da doença.
Tratamento
Não há cura conhecida. Cirurgias ou equipamentos ortopédicos (como suspensórios ou sapatos ortopédicos) podem facilitar a caminhada.
A terapia física e ocupacional pode ajudar a manter a força muscular e melhorar o funcionamento independente.
Outlook (Prognóstico)
A doença de Charcot-Marie-Tooth piora lentamente. Algumas partes do corpo podem ficar dormentes e a dor pode variar de leve a grave. Eventualmente, a doença pode causar incapacidade.
Complicações possíveis
As complicações podem incluir:
- Incapacidade progressiva de andar
- Fraqueza progressiva
- Lesão em áreas do corpo que diminuíram a sensação
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se houver alguma fraqueza ou sensação de diminuição nos pés ou nas pernas.
Prevenção
Aconselhamento e testes genéticos são aconselhados se houver uma forte história familiar do transtorno.
Nomes alternativos
Atrofia muscular neuropática (peroneal) progressiva; Disfunção hereditária do nervo fibular; Neuropatia - peroneal (hereditária); Neuropatia motora e sensitiva hereditária
Imagens
Sistema nervoso central e sistema nervoso periférico
Referências
Katirji B. Distúrbios dos nervos periféricos. In: Daroff RB, J. Jankovic, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. A neurologia de Bradley na prática clínica. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 107
Sarnat HB. Neuropatias sensoriais motoras hereditárias. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 613.
Data da revisão 06/08/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.