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A discinesia ciliar primária (DCP) é uma doença genética rara que afeta aproximadamente 1 em 16.000 pessoas. Cílios são estruturas semelhantes a cabelos que revestem certas partes do corpo, como a trompa de Eustáquio e a traqueia. Os cílios têm uma função importante de mover o muco e outros materiais estranhos para longe dos órgãos a serem removidos do corpo. No PCD, os cílios não funcionam mais normalmente, o que causa um atraso na remoção dos detritos, aumentando o risco de infecção. No PCD, os órgãos do abdômen e do tórax estão em sua posição normal.Existem também subtipos de PCD, como a síndrome de Kartagener (situs inversus totalis), que tem PCD, mas também tem características marcantes de ter órgãos no lado oposto do corpo. Por exemplo, em vez de o baço estar do lado esquerdo do corpo, ele está do lado direito do corpo. Outros órgãos comumente afetados pela síndrome de Kartagener incluem: coração, fígado e intestinos. A síndrome de Kartagener é ainda mais rara, com uma incidência de cerca de 1 em 32.000 pessoas.
Fatores de risco
A discinesia ciliar primária não é um distúrbio contagioso. Você só pode herdar DCP ao nascer se ambos os pais tiverem esse distúrbio ou forem portadores do mesmo. É mais comum ser portador de PCD, pois possui um padrão autossômico recessivo de herança. Isso significa que se um dos pais lhe der o gene responsável pela PCD, mas seu outro pai não lhe der o gene, você não herdará a PCD, mas será conhecido como portador.
Existem vários distúrbios genéticos que podem causar DCP, mas atualmente não é possível diagnosticar portadores de discinesia ciliar primária. Qualquer gene que afeta as proteínas dos cílios pode potencialmente levar à DCP. Mutações nas proteínas associadas aos cílios podem diminuir, aumentar ou interromper o movimento em forma de onda associado à função ciliar normal. As alterações na função dos cílios podem causar os seguintes sintomas relacionados à discinesia ciliar primária:
- congestão nasal crônica, rinite ou infecções sinusais
- otite média crônica (infecções de ouvido) ou perda auditiva
- infertilidade
- infecções respiratórias frequentes como pneumonia
- tosse
- atelectasia (pulmão colapsado)
Diagnóstico
Seu médico pode não procurar automaticamente por discinesia ciliar primária, pois os sintomas podem estar relacionados a muitos distúrbios que podem ser vistos em crianças e adultos. Quando situs inversus totalis (órgãos localizados anormalmente nos lados opostos do corpo) é detectado, o diagnóstico pode ser fácil. No entanto, quando a colocação do órgão é normal, seu médico precisará realizar testes adicionais. Teste genético é um dos principais métodos usados para diagnosticar DCP, no entanto, existem dois métodos comuns usados para avaliar visualmente problemas com seus cílios: microscopia eletrônica e de vídeo. A diferença entre os dois testes é o tipo de microscópio usado. Ambos os testes exigem que o médico colete uma amostra da cavidade nasal ou das vias aéreas para analisar ao microscópio.
Radiação ligada a partículas minúsculas, também conhecidas como partículas radiomarcadas, pode ser inalado. O seu médico irá então medir quantas partículas retornam durante a expiração. Quando menos partículas do que o esperado retornam, podem-se suspeitar de problemas ciliares. Seu médico também pode ter você inalar óxido nítrico. Este teste não é bem compreendido, no entanto, quando você expira menos do que os resultados normais, pode-se suspeitar de PCD.
Cílios de funcionamento normal também são necessários para um sistema reprodutivo saudável. Devido ao nível de disfunção dos cílios no trato reprodutivo, análise de sêmen também pode ser útil no diagnóstico de PCD em adultos. A amostra de esperma é então analisada ao microscópio.
O padrão ouro para teste é a microscopia eletrônica. Isso pode definir claramente se há ou não anormalidades estruturais e funcionais nos cílios. Seu ENT pode tirar uma amostra de seu nariz ou das vias aéreas para obter uma amostra para este teste. Os testes genéticos podem ser diagnósticos, no entanto, apenas cerca de 60 por cento dos casos de PCD têm um código genético identificável identificado.
Tratamento
Não há cura para a discinesia ciliar primária. O tratamento está relacionado ao controle dos sintomas e à tentativa de prevenir a infecção. Para ajudar a prevenir infecções de ouvido, é provável que o seu otorrinolaringologista coloque tubos de ouvido para permitir que seus ouvidos drenem para o canal auditivo, uma vez que o transporte através do tubo de eustáquio é prejudicado. Outros tratamentos podem incluir lavagens nasais frequentes e sprays nasais antiinflamatórios.
O tratamento para problemas respiratórios se concentra em melhorar sua capacidade de tossir.Como os cílios prejudicados diminuem sua capacidade de eliminar o muco das vias respiratórias, a tosse ajuda o corpo a remover o muco das vias respiratórias. Para conseguir isso, você pode ser prescrito:
- Fisioterapia respiratória: dispositivos mecânicos ou técnicas manuais para estimular a tosse
- Exercício: o exercício cardiovascular faz com que você respire mais pesado, o que ajuda a mobilizar as secreções nas vias aéreas
- Medicamentos: broncodilatadores e anti-inflamatórios ajudam a reduzir o inchaço e a abrir as vias respiratórias para ajudá-lo a tossir ou remover qualquer muco.
No pior cenário, a PCD que afeta os pulmões pode levar à bronquiectasia. Os casos graves não poderão ser tratados e um transplante de pulmão será necessário. Um transplante de pulmão vai curar o PCD nos pulmões. No entanto, você terá que lidar com todos os tratamentos e restrições pós-transplante necessários. Este é um ótimo tratamento quando necessário, mas não é um bom método de primeira linha para tratar a DCP.