Contente
A sequência (ou síndrome) de Pierre Robin é uma condição congênita que resulta em uma combinação das seguintes características que estão presentes no momento do nascimento:- uma mandíbula inferior muito pequena e subdesenvolvida (isso é chamado de micrognatia)
- fenda palatina com ausência distinta de lábio leporino, geralmente em ferradura ou em forma de U
- um palato alto arqueado
- uma língua que é colocada bem atrás na garganta e pode obstruir as vias aéreas causando dificuldade para respirar (glossoptose)
- em cerca de 10-15 por cento dos casos, macroglossia (língua invulgarmente grande) ou anquiloglossia (língua presa) podem estar presentes
- dentes presentes no momento do nascimento e malformações dentárias
- infecções de ouvido frequentes
- perda de audição temporária devido à fenda palatina, causando acúmulo de líquido nos ouvidos
- deformidades nasais (raras)
Essas anormalidades no momento do nascimento freqüentemente levam a problemas de fala em crianças com sequência de Pierre Robin. Em 10-85 por cento dos casos, outras manifestações sistêmicas podem ocorrer, incluindo:
- Problemas oculares (hipermetropia, miopia, astigmatismo, esclerose da córnea, estenose do ducto nasolacrimal)
- Problemas cardiovasculares foram documentados em 5-58 por cento dos casos (sopro cardíaco benigno, persistência do canal arterial, forame oval patente, defeito do septo atrial e hipertensão pulmonar)
- Problemas musculoesqueléticos são observados com frequência (70-80 por cento dos casos) e podem incluir sindactilia, polidactilia, clinodactilia e oligodactilia, pés tortos, articulações hiperextensíveis, anomalias do quadril, anomalias do joelho, escoliose, cifose, lordose e outras anormalidades da coluna vertebral
- Anormalidades no sistema nervoso central são observadas em aproximadamente 50% dos casos e podem incluir: atrasos no desenvolvimento, atrasos na fala, hipotonia e hidrocefalia.
- Os defeitos geniturinários são mais raros, mas podem incluir testículos que não desceram, hidronefrose ou hidrocele.
Incidência
A incidência da sequência de Pierre Robin é de aproximadamente 1 em 8.500 nascimentos, afetando igualmente homens e mulheres. A sequência de Pierre Robin pode ocorrer por si só, mas está associada a uma série de outras condições genéticas, incluindo síndrome de Stickler, síndrome CHARGE, síndrome de Shprintzen, síndrome de Mobius, síndrome da trissomia 18, síndrome da trissomia 11q, síndrome da deleção 4q e outras.
Causas
Existem algumas teorias sobre o que causa a sequência de Pierre Robin. A primeira é que a hipoplasia mandibular ocorre durante a 7-11 semanas de gravidez. Isso faz com que a língua permaneça alta na cavidade oral, evitando o fechamento das prateleiras palatinas e causando uma fenda palatina em forma de U. Uma quantidade reduzida de líquido amniótico pode ser um fator.
A segunda teoria é que há um atraso no desenvolvimento neurológico da musculatura da língua, dos pilares da faringe e do palato, acompanhado por um atraso na condução do nervo hipoglosso. Essa teoria explica por que muitos sintomas desaparecem por volta dos 6 anos de idade.
A terceira teoria é que um grande problema ocorre durante o desenvolvimento que resulta na disneurulação do rombencéfalo (o rombencéfalo - a parte do cérebro que contém o tronco cerebral e o cerebelo).
Finalmente, quando a sequência de Pierre Robin ocorre sem quaisquer outros distúrbios de anomalia, uma mutação no DNA que reduz a atividade de um gene chamado SOX9 pode ser a culpada. A proteína SOX9 auxilia no desenvolvimento esquelético e menos dela pode contribuir para as anormalidades craniofaciais na sequência de Pierre Robin.
Tratamento
Não há cura para a sequência de Pierre Robin. O manejo da doença envolve o tratamento de sintomas individuais.Na maioria dos casos, o maxilar inferior cresce rapidamente durante o primeiro ano de vida e geralmente parece normal por volta do jardim de infância. O crescimento natural também costuma curar quaisquer problemas respiratórios (vias aéreas) que possam estar presentes. Às vezes, uma via aérea artificial (como uma via nasofaríngea ou oral) precisa ser usada por um período de tempo. A fenda palatina deve ser reparada cirurgicamente, pois pode causar problemas de alimentação ou respiração. Muitas crianças com a sequência de Pierre Robin precisarão de terapia da fala.
Uma palavra de Verywell
A gravidade da sequência de Pierre Robin varia muito entre os indivíduos, pois algumas pessoas podem ter apenas alguns dos sintomas associados a essa condição, enquanto outras podem ter muitos dos sintomas associados. Sintomas cardiovasculares ou do sistema nervoso central também podem ser mais difíceis de controlar do que algumas das anormalidades craniofaciais associadas à sequência de Pierre Robin. Estudos têm demonstrado que a sequência isolada de Pierre Robin, (quando a condição ocorre sem outra síndrome associada), geralmente não aumenta o risco de mortalidade, particularmente onde problemas cardiovasculares ou do sistema nervoso central não estão presentes.