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Embora a doença de Huntington juvenil seja um diagnóstico difícil de receber, pode ser útil aprender o que esperar e como lidar com seus efeitos. A doença de Huntington juvenil é uma condição neurológica que causa problemas cognitivos, dificuldades psiquiátricas e movimentos incontroláveis do corpo. A palavra "juvenil" refere-se à infância ou adolescência; A doença de Huntington é classificada como juvenil se se desenvolver antes dos 20 anos de idade.Outros nomes para a doença de Huntington juvenil incluem JHD, HD de início juvenil, doença de Huntington de início na infância, HD pediátrica e doença de Huntington.
Prevalência
Estudos de pesquisa estimam que cerca de 5 a 10 por cento dos casos da doença de Huntington são classificados como juvenis. Atualmente, cerca de 30.000 americanos vivem com a doença de Huntington, com cerca de 1.500 a 3.000 deles com menos de 20 anos.
Sintomas
Os sintomas de JHD costumam ser um pouco diferentes da doença de Huntington de início na idade adulta. Ler sobre eles é compreensivelmente opressor. Saiba que nem todas ocorrem e que várias terapias estão disponíveis para ajudar a controlar aquelas que acontecem a fim de manter a qualidade de vida.
As mudanças cognitivas podem incluir um declínio na memória, processamento lento, dificuldades recentes no desempenho escolar e desafios para iniciar ou completar uma tarefa com sucesso.
Mudanças comportamentais freqüentemente se desenvolvem e podem consistir em raiva, agressão física, impulsividade, depressão, ansiedade, transtorno obsessivo-compulsivo e alucinações.
As alterações físicas incluem pernas rígidas, falta de jeito, dificuldade para engolir, declínio na fala e andar na ponta dos pés. Embora os casos de Huntington com início na idade adulta frequentemente demonstrem movimentos excessivos e incontroláveis (chamados de coreia), aqueles com JHD têm maior probabilidade de apresentar sintomas que se assemelham à doença de Parkinson, como lentidão, rigidez, falta de equilíbrio e falta de jeito. As convulsões também podem ocorrer em algumas pessoas mais jovens com JHD. Além disso, mudanças na caligrafia podem ser vistas no início do JHD.
HD juvenil vs. adulto
JHD tem alguns desafios diferentes da HD de início adulto. Eles incluem o seguinte.
Problemas na escola
JHD pode causar dificuldade em aprender e lembrar informações no ambiente escolar, mesmo antes de JHD ser diagnosticado. Isso pode ser um desafio para alunos e pais que ainda não sabem por que o desempenho escolar diminuiu significativamente.
Socialmente, a escola com JHD também pode ser desafiadora se os comportamentos se tornam inadequados e as interações sociais são afetadas.
Rigidez em vez de coreia
Embora a maioria dos casos de DH de início na idade adulta envolva coreia (movimentos involuntários), a JHD geralmente afeta as extremidades, tornando-as rígidas e inflexíveis. Portanto, o tratamento geralmente é diferente no JHD.
Convulsões
As convulsões não ocorrem normalmente na DH de início na idade adulta, mas desenvolvem-se em cerca de 25 a 30 por cento dos casos de JHD. Essas convulsões podem colocar os indivíduos em maior risco de quedas e lesões.
Causa e genética
Saiba que nada que alguém fez ou deixou de fazer levou uma criança a desenvolver JHD. Na maioria das vezes, é causada por uma mutação genética no cromossomo quatro, que é herdada dos pais. Uma parte do gene, chamada de repetição CAG (citosina-adenina-guanina), coloca a pessoa em risco de DH. Se o número de repetições CAG for superior a 40, o teste da pessoa será positivo para DH. Pessoas que desenvolvem JHD tendem a ter mais de 50 repetições CAG em seu cromossomo.
Cerca de 90% dos casos de JHD são herdados do pai, embora o gene possa ser transmitido de ambos os pais.
Tratamento
Uma vez que alguns dos sintomas são diferentes da DH de início na idade adulta, a JHD é frequentemente tratada de forma diferente da DH. As opções de tratamento geralmente dependem dos sintomas presentes e são voltadas para ajudar a manter uma boa qualidade de vida.
Se houver convulsões, medicamentos anticonvulsivantes podem ser prescritos para controlá-los. Enquanto algumas crianças respondem bem a esses medicamentos, outras experimentam efeitos colaterais notáveis de sonolência, má coordenação e confusão. Os pais devem discutir os riscos-benefícios de tais medicamentos com o médico da criança.
A psicoterapia é recomendada para quem vive com JHD, dado o ajuste significativo que o JHD exige. Falar sobre JHD e seus efeitos pode ajudar tanto as crianças quanto os membros da família a lidar com a situação, aprender a explicá-lo aos outros, determinar quais são as necessidades e se conectar com serviços de apoio na comunidade.
A terapia física e ocupacional também é recomendada e pode ser usada para ajudar a alongar e relaxar braços e pernas rígidos, bem como adaptar equipamentos para atender às necessidades.
Um nutricionista pode ajudar estabelecendo uma dieta hipercalórica para neutralizar a perda de peso que as pessoas com JHD costumam enfrentar.
Finalmente, um fonoaudiólogo pode ajudar, identificando maneiras de continuar a comunicar as necessidades às pessoas ao redor, caso a fala se torne difícil.
Prognóstico
Após o diagnóstico de JHD, a expectativa de vida é de aproximadamente 15 anos. JHD é progressivo, o que significa que com o tempo, os sintomas aumentam e o funcionamento continua a diminuir.
No entanto, lembre-se de que há ajuda tanto para as crianças quanto para suas famílias à medida que vivenciam a TJH. Se você não souber por onde começar, entre em contato com a Huntington's Disease Society of America para obter informações e suporte perto de você.