Contente
- O que é distrofia muscular FSH?
- Sintomas de distrofia muscular FSH
- Diagnóstico de distrofia muscular FSH
- Tratamento de distrofia muscular FSH
- Mais informações sobre distrofia muscular FSH
O que é distrofia muscular FSH?
A distrofia muscular facioscapulohumeral (FSH) é uma forma de distrofia muscular que mais comumente causa fraqueza progressiva da face, braços e regiões dos ombros, embora os sintomas também possam afetar as pernas.
A doença é causada pela degeneração do músculo devido à falta de um cromossomo nos genes da pessoa. Essa exclusão pode ser herdada de uma geração para a próxima.
Sintomas de distrofia muscular FSH
Os sintomas variam entre os indivíduos e podem incluir sinais de fraqueza facial, como dificuldade em fechar os olhos, sorrir ou beber com um canudo
Quando os sintomas da distrofia muscular FSH aparecem durante a infância, é mais provável que a condição progrida para fraqueza facial e dos membros graves. Em outros casos, quando o início ocorre na adolescência ou na idade adulta, os sintomas tendem a se desenvolver lenta e gradualmente.
Diagnóstico de distrofia muscular FSH
O diagnóstico de distrofia muscular FSH é baseado na história clínica, história familiar, exame físico e estudos genéticos.
Os médicos geralmente podem confirmar o diagnóstico com um exame de sangue que mostra a deleção cromossômica que causa a distrofia muscular de FSH. Um conselheiro de genética revisará cuidadosamente a história da pessoa e esclarecerá os princípios de herança e como eles afetam o risco de distrofia muscular FSH. Esta informação pode ajudar indivíduos e famílias a pesar os riscos e benefícios potenciais do teste genético e decidir se é apropriado para eles.
Se uma pessoa tem sinais e sintomas que não são típicos da distrofia muscular FSH, o neurologista pode recomendar outros estudos laboratoriais, como teste de eletrodiagnóstico (EMG) ou biópsia muscular para descartar outras condições antes de recomendar o teste genético.
A biópsia muscular costuma ser útil para determinar se a fraqueza muscular é causada por distrofia muscular, um distúrbio hereditário ou por outras causas adquiridas de degeneração muscular, como inflamação ou exposição tóxica.
Tratamento de distrofia muscular FSH
O tratamento da distrofia muscular FSH é mais eficaz quando administrado por uma equipe multidisciplinar.
Um neurologista supervisiona o manejo da doença e direciona os cuidados. Especialistas em medicina de reabilitação podem se reunir com indivíduos para fornecer programas de exercícios e alongamento personalizados para o tratamento de fraqueza e contraturas.
A equipe também avaliará se a pessoa pode ou não se beneficiar de talas e órteses para ajudar nas funções das mãos ou pés.
Pessoas com distrofia muscular FSH podem ter perda auditiva ou vasculopatia retiniana, uma condição que afeta os vasos sanguíneos do olho. O médico fará a triagem desses distúrbios associados e encaminhará a pessoa a especialistas adicionais conforme necessário.
Mais informações sobre distrofia muscular FSH
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