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A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) se refere a um grupo de doenças genéticas do tecido conjuntivo. A EDS afeta uma em cada 5.000 pessoas em todo o mundo, de acordo com a National Library of Medicine’s Genetics Home Reference. A EDS geralmente é observada no nascimento ou na primeira infância, mas também é possível que uma pessoa desenvolva os sintomas quando adulto jovem.Aqui está o que você precisa saber sobre a síndrome de Ehlers-Danlos, incluindo tipos, sintomas, causas, tratamento e muito mais.
Tipos e sintomas
A EDS é atualmente classificada em 13 subtipos principais e cada tipo tem um conjunto de sintomas específicos. Cada tipo de EDS afeta diferentes partes do corpo. Os sintomas comuns de EDS incluem hematomas fáceis, hipermobilidade articular solta, pele elástica (hiperextensibilidade da pele), fraqueza do tecido e cicatrizes atróficas e desequilibradas abaixo das camadas normais da pele porque a pele é incapaz de gerar tecido.
O tipo clássico e a hipermobilidade são os tipos mais comuns de SDE. Os outros tipos são mais raros. O que todos os tipos têm em comum é a hipermobilidade - uma grande amplitude de movimento das articulações.
Clássico
Este tipo de SDE é caracterizado por hipermobilidade articular, hiperextensibilidade da pele e fragilidade do colágeno. A pele na SDE clássica é frágil e se rasga ou machuca facilmente com trauma mínimo. Deslocamento articular e escoliose (curvatura da coluna) também são comuns. Podem ser observados hérnias, bolsas gastrointestinais ou da bexiga e prolapso uterino.
Cerca de 6% dos pacientes apresentam dilatação da raiz aórtica ou prolapso da válvula mitral. Geralmente, todos os pacientes com SDE receberão um ecocardiograma de linha de base para observar o coração e a aorta com o tempo de repetição dos testes com base em vários fatores. A artéria carótida pode parecer anormal e pode ocorrer pneumotórax (colapso do pulmão).
Hipermobilidade
Este tipo afeta principalmente as articulações e as luxações são comuns. Uma criança com EDS hipermóvel será mais flexível do que seus pares. Essa flexibilidade avançada pode causar luxações articulares ou escoliose. Retardo no esvaziamento gástrico, hipotensão ortostática (às vezes com síncope associada) e diferentes tipos de dores de cabeça podem ser observados. Os pacientes também podem ter síndrome do intestino irritável. Um estudo encontrou uma incidência de 12% de dilatação da raiz da aorta (uma condição que pode levar a complicações aórticas) neste grupo, mas um estudo de acompanhamento não concordou. O prolapso da válvula mitral está presente em até 6% dos pacientes.
Uma criança com essa condição pode sofrer de dor crônica e apresentar travamento e rigidez nas articulações.
Vascular
Esta forma de SDE, que corresponde a cerca de 4% dos casos, pode causar ruptura espontânea das artérias ou do intestino; a mortalidade materna durante a gravidez também aumenta. A deformidade do pé torto é comum em recém-nascidos com essa condição. Alguns deles também podem ter luxações congênitas do quadril. A hiperextensibilidade da pele varia e veias podem ser vistas através da pele. Em 80% dos pacientes, existe o risco de uma complicação vascular ou orgânica grave, e a expectativa de vida de uma pessoa pode ser reduzida.
Cifoescoliose
Bebês com esse tipo de SDE demoram a atingir marcos - como sentar ou caminhar - devido ao tônus muscular insuficiente. As crianças mais velhas também terão problemas para andar. As articulações são hipermóveis e instáveis, levando a deslocamentos frequentes.
A pele pode ficar esticada e facilmente machucada. A pele pode ser frágil e desenvolver cicatrizes largas. A parte superior da coluna vertebral desenvolve uma curva, que pode causar uma aparência arqueada e o tórax pode parecer desigual. O tratamento da cifoescoliose EDS pode exigir cirurgia da coluna e das costas.
Essa condição também faz com que a córnea (frente transparente do olho) seja menor do que o normal e, em casos raros, a córnea pode romper devido à fragilidade da parede do globo ocular. Várias outras anormalidades oculares também são possíveis.
Artrochalsia
Essa forma de SDE causa baixa estatura (altura), hipermobilidade articular grave e luxações frequentes. O envolvimento da pele pode ser leve ou grave.
Dermatosparaxis
Pessoas com este tipo de EDS têm uma pele extremamente frágil que se dobra e se dobra. Este tipo raro de EDS pode ser diagnosticado com uma biópsia de pele.
Síndrome da córnea frágil
Esta doença de EDS é caracterizada por uma córnea fina, que pode causar laceração ou ruptura da córnea. A síndrome da córnea quebradiça também pode causar miopia, um tom azulado na parte branca dos olhos e descolamento de retina. Outros sintomas desse tipo de SDE incluem perda auditiva, displasia do quadril (posicionamento anormal dos ossos do quadril) e cicatrizes anormais na pele.
EDS clássico
Este tipo de EDS causa hiperextensibilidade da pele com textura de pele aveludada. Ao contrário da EDS clássica, não causa cicatrizes atróficas, hipermobilidade articular, pele facilmente machucada e descoloração da pele devido ao sangramento abaixo da pele.
Espondilodisplástico
Este tipo de SDE é conhecido por causar baixa estatura na infância, tônus muscular pobre que varia de grave no nascimento a leve quando o início é tardio, anormalidades na pele e arqueamento de membros.
Musculocontratural
Esta forma de SDE causa malformações congênitas (defeitos físicos presentes no nascimento) e músculos, tendões e tecidos encurtados e endurecidos nos polegares e pés que podem levar à deformidade e incapacidade.
Características faciais normais e desenvolvimento cognitivo normal são comuns. A SDE musculocontratural também causa hematomas fáceis, hiperextensibilidade da pele, cicatrizes atróficas e enrugamento palmar - um exagero do enrugamento normal da palma e dos dedos, como ocorre quando as mãos ficam na água por um período prolongado.
Miopático
A SDE miopática é caracterizada por fraqueza do músculo cardíaco e fraqueza dos músculos corporais que melhora com a idade. Também pode causar contraturas nas articulações - geralmente no joelho, quadril ou cotovelo - e hipermobilidade das articulações distais - nos tornozelos, pulsos, mãos e pés.
Uma contratura articular causa amplitude limitada de movimento de uma articulação devido a danos a outras estruturas, como osso, cartilagem, cápsulas articulares, músculos, tendões e pele.
Periodontal
Este tipo de SDE é caracterizado por doença periodontal, uma infecção nos tecidos que mantêm os dentes no lugar. A EDS periodontal pode levar à perda do dente e causar problemas nas articulações e na pele. Há alguma discordância entre os pesquisadores sobre os tipos de sintomas causados por esse tipo de SDE e há apenas um pequeno número de casos relatados.
Cardio-valvular
Esta forma de EDS é conhecida por causar problemas nas válvulas cardíacas, problemas de pele - cicatrizes atróficas, hiperextensibilidade, pele fina, fácil hematoma e hipermobilidade articular.
Tipos de Síndrome de Ehlers-DanlosSintomas em crianças
EDS é algo com que a maioria das pessoas nasce, mas, para algumas pessoas, os sintomas podem não ser evidentes até mais tarde na vida. Para muitas crianças, a condição começa a se apresentar durante a puberdade ou pode ser desencadeada por trauma ou vírus. Para a maioria, a SDE é leve e os sintomas podem passar despercebidos por muitos anos. No entanto, algumas crianças são gravemente afetadas pela SDE.
A EDS também pode afetar outros sistemas do corpo e tornar a criança mais sujeita a lesões, hematomas, lacerações na pele e outras lesões. Pode levar mais tempo para uma criança com SDE curar de um pequeno trauma.
Crianças com SDE podem ter dificuldades na escola porque podem ter dificuldade para escrever ou ficar sentadas por longos períodos, têm baixa concentração e altos níveis de fadiga. Eles podem ter problemas de mobilidade e força reduzida, o que torna mais difícil carregar livros e mochilas pesadas.
Causas
Existem pelo menos 19 mutações genéticas que foram associadas ao desenvolvimento da EDS. A EDS causa defeitos nos genes que processam e formam o colágeno - a proteína encontrada nos músculos, ossos, vasos sanguíneos, pele e outros tecidos conjuntivos. Para a maioria das pessoas, a condição é hereditária. No entanto, existem casos em que a condição não é herdada.
Mutação de Gene
Alguns dos genes associados ao EDS são COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 e COL5A2. Esses genes são responsáveis por fornecer instruções para fazer seções de colágeno. As seções se formam em moléculas maduras de colágeno para manter os tecidos conjuntivos de todo o corpo. Outros genes - ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 e TNXB - direcionam as proteínas para processamento e interação com o colágeno. Mutações em qualquer um desses genes podem interromper a produção e o processamento do colágeno, levando a tecidos conjuntivos fracos.
Padrão de Herança
O padrão de herança para EDS difere com base no tipo. Os tipos clássico, vascular, com artrocalasia, periodontal e hipermóvel seguem um padrão de herança autossômico dominante - em que uma cópia do gene mutado é suficiente para o desenvolvimento da doença. Na maioria das vezes, uma pessoa afetada herdou o gene afetado de seu pai, que também o possui. Também é possível desenvolver EDS a partir de uma nova mutação genética e não ter histórico de EDS na família.
Os tipos clássico, cardíaco-valvar, dermatosparaxis, cifoescoliótico, espondilodisplásico e musculocontratural e a síndrome da córnea frágil são herdados em um padrão autossômico recessivo, em que uma pessoa herdou dois genes mutados, um de cada pai.
A SDE miopática pode seguir um padrão de herança autossômica dominante ou autossômica recessiva.
Compreendendo como os distúrbios genéticos são herdadosDiagnóstico
O médico usará uma variedade de testes para fazer um diagnóstico de SDE e descartar outras condições. Isso pode incluir testes genéticos, biópsias de pele, exame físico e imagens.
Testes genéticos: Este é o método mais comum para identificar um gene defeituoso. Amostras - geralmente sangue, mas às vezes pele, saliva ou líquido amniótico - são coletadas e examinadas em um laboratório.
Biópsia de pele: Com esse teste, o médico pegará uma amostra da pele afetada e a enviará a um laboratório para exame microscópico em busca de sinais de EDS, incluindo genes específicos e anormalidades genéticas.
Exame físico: O médico vai querer ver quanto a pele estica e quão longe as articulações podem se mover.
Imaging: Raios-X e tomografia computadorizada (TC) capturam imagens do interior do corpo para procurar anormalidades de SDE - geralmente relacionadas a problemas cardíacos e ósseos. Um ecocardiograma pode ser feito para determinar o quão bem o coração está bombeando. O ecocardiograma também poderá auxiliar no diagnóstico do prolapso da válvula mitral. Uma angiografia de tórax pode ser necessária para observar a aorta para ver se há alguma área focal de fraqueza em sua parede que possa causar um aneurisma.
Tratamento
Os objetivos do tratamento para a síndrome de Ehlers-Danlos incluem a prevenção de complicações perigosas e a proteção das articulações, pele e outros tecidos do corpo contra lesões. O tratamento será específico para o tipo de EDS e os sintomas experimentados.
Seu médico também pode se concentrar no controle e prevenção da dor crônica e da fadiga e na otimização e melhoria geral de seu quadro de saúde completo. Isso pode incluir medicamentos para a dor, psicoterapia, fisioterapia, intervenções e cirurgia para a dor, mudanças na educação e no estilo de vida e gerenciamento de comorbidades (outras condições que você tenha).
Geralmente, exames oftalmológicos anuais são realizados se houver envolvimento ocular. O coração e a aorta serão avaliados e monitorados com frequência variável. Se houver dilatação da aorta, pode-se administrar medicamentos para baixar a pressão arterial. Além disso, em casos de dilatação aórtica, a frequência do monitoramento dependerá da extensão da dilatação e do grau de expansão.
Os cuidados pré-operatórios podem exigir precauções especiais.
Os indivíduos com SDE vascular requerem um acompanhamento muito próximo e evitar traumas (incluindo procedimentos endovasculares, tanto quanto possível). Um pequeno estudo descobriu que um medicamento chamado celiprolol reduziu significativamente a ruptura vascular em um período de 47 meses. Além disso, a pressão arterial será monitorada; Mulheres grávidas precisarão de cuidados especializados.
Remédios
Seu médico pode prescrever medicamentos para controlar a dor e a pressão arterial. Analgésicos de venda livre - incluindo acetaminofeno (Tylenol) ibuprofeno (Advil) e naproxeno sódico (Aleve) - são úteis no tratamento da dor associada à SDE. Seu médico também pode prescrever medicamentos mais fortes para o alívio da dor, conforme necessário, ou para lesões agudas.
Fisioterapia
A fisioterapia pode ajudar a fortalecer os músculos e estabilizar as articulações. As articulações fracas têm maior probabilidade de se deslocar. Seu fisioterapeuta pode recomendar aparelhos de suporte para prevenir luxações.
Cirurgia
Algumas pessoas com EDS podem precisar de cirurgia para reparar as articulações danificadas por luxações. Os médicos tentam evitar a cirurgia e usá-la apenas como um último resultado do tratamento, pois a pele e os tecidos conjuntivos em pessoas com SDE não cicatrizam bem após a cirurgia. A cirurgia também pode ser considerada para reparar vasos sanguíneos ou órgãos rompidos em pessoas com envolvimento vascular.
Proteção da pele e articulações
Como as articulações deslocadas e outras lesões articulares são comuns em pessoas com EDS, seu médico recomendará proteger as articulações evitando levantamento de peso, esportes de contato e exercícios de alto impacto. Seu médico também pode recomendar dispositivos auxiliares, como cadeiras de rodas ou scooters. para proteger as articulações e ajudá-lo a se locomover, ou aparelhos para estabilizar as articulações.
Para proteger sua pele, seu médico pode recomendar o uso de protetor solar ao ar livre e um sabonete neutro ao se lavar ou tomar banho. Um suplemento de vitamina C pode reduzir os hematomas.
Fique independente com essas tecnologias assistivasTratamento de EDS em crianças
Se seu filho tem EDS, um especialista geralmente fará um diagnóstico após revisar o histórico médico e familiar de seu filho, realizar um exame médico, uma biópsia de pele e outros testes necessários. Muito parecido com o tratamento para adolescentes, adultos jovens e adultos mais velhos com a doença, o plano de tratamento de seus filhos provavelmente se concentrará no controle dos sintomas e na prevenção de complicações futuras. Isso inclui medicamentos, fisioterapia, prática de bons hábitos de vida e, se necessário, cirurgia.
Para gerenciar melhor a condição do seu filho, o médico do seu filho pode trazer outros especialistas que cuidam de outras condições relacionadas, como um cardiologista, um médico ortopedista ou um geneticista.
Complicações
Os tipos de complicações da EDS dependem do tipo. Algumas dessas complicações podem ser fatais.
Os sintomas vasculares na SDE podem causar o rompimento dos vasos sanguíneos e levar a sangramento interno, dissecção aórtica ou derrame. O risco de ruptura de órgãos é alto em pessoas com SDE, assim como as lacerações intestinais e uterinas em mulheres grávidas.
Outras complicações potenciais da EDS incluem:
- Dor crônica nas articulações
- Artrite de início precoce
- Falha de cicatrização de feridas cirúrgicas
- Ruptura de um globo ocular
Lidar
Como a EDS é uma doença que dura a vida toda, lidar com a situação será desafiador e, dependendo da gravidade dos sintomas, eles podem afetar você em casa, no trabalho e em seus relacionamentos. Existem muitas maneiras de ajudá-lo a enfrentar.
Eduque-se: Quanto mais você souber sobre a EDS, mais fácil será gerenciar sua condição.
Eduque outros: Explique à EDS sua condição para amigos, familiares e seu emprego. Pergunte a seus empregadores sobre acomodações que facilitam o seu trabalho. Evite atividades que tenham grande chance de lesão muscular ou óssea ou luxação da articulação.
Construir um sistema de apoio: Forme relacionamentos com pessoas que podem apoiar e ser positivas. Você também pode falar com um profissional de saúde mental ou ingressar em um grupo de apoio com pessoas que compartilham experiências comuns e podem oferecer apoio e orientação para viver com SDE.
Não trate uma criança com EDS de maneira diferente
Se seu filho tem SDE, trate-o como as outras crianças e peça a amigos e familiares que façam o mesmo. Certifique-se de que os professores e outros cuidadores estejam cientes da condição e dos desafios de seu filho. Compartilhe com eles os cuidados apropriados para um evento médico ou lesão.
Embora você queira incentivar seu filho a ser fisicamente ativo, desestimule esportes de contato e aqueles que apresentam alto potencial para lesões. O médico ou fisioterapeuta do seu filho pode oferecer algumas recomendações sobre atividade física e proteção articular.
Tente ser aberto com seu filho sobre a EDS e permita que expresse seus sentimentos a respeito, mesmo os negativos.
Uma palavra de Verywell
A perspectiva para as pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos depende do tipo de SDE que têm e dos sintomas específicos da doença. A maioria dos tipos, especialmente se gerenciados e tratados, não afetará a expectativa de vida de uma pessoa. No entanto, se a doença não for controlada, as complicações da doença podem alterar o tempo de vida de uma pessoa - embora o tempo de vida médio para aqueles com a forma vascular de EDS seja de 48 anos e a expectativa de vida também diminua com a cifoescoliose devido a problemas vasculares e pulmonares.
E embora os sintomas da EDS possam ser desconfortáveis, os tratamentos médicos e as mudanças no estilo de vida podem fornecer alívio, melhorar sua qualidade de vida e reduzir o risco de complicações e lesões. Monitorar a EDS por meio de consultas regulares ao médico é a melhor maneira de garantir que a EDS não atrapalhe o aproveitamento da sua vida ou o de seu filho ter uma vida normal, saudável e longa.
Preparando a escola para seu filho com síndrome de Ehlers-Danlos