Uma Visão Geral da Síndrome de Cri du Chat

Contente

• Sintomas
• Causas
• Diagnóstico
• Tratamento

Síndrome de Cri du Chat (francês para "grito de gato") é uma doença cromossômica rara causada por partes ausentes ou deletadas do cromossomo 5. Crianças que nascem com a síndrome geralmente têm um choro agudo que soa como o de um gato, daí a condição nome. Como a condição ocorre devido à falta de partes do braço curto (p) do cromossomo 5, Cri du Chat também é conhecida como síndrome 5p- (5p menos).

Sintomas

As principais características físicas e sintomas da síndrome de Cri du Chat são causados ​​por genes ausentes ou excluídos no braço pequeno (p) do cromossomo 5. Os pesquisadores suspeitam que o conjunto específico de sintomas associados a Cri du Chat e a gravidade desses sintomas, está vinculado ao tamanho e localização da parte excluída ou ausente do cromossomo.

Como outras doenças cromossômicas, os sintomas e a gravidade da doença variam de pessoa para pessoa. No entanto, existem algumas manifestações importantes da doença que são perceptíveis desde o nascimento. Esses recursos marcantes incluem:

• Baixo peso de nascimento
• Fraco reflexo de sucção
• Crescimento lento ou falta de crescimento
• Um grito agudo que parece o de um gato
• Baixo tônus ​​muscular

Embora eles possam não ter todos os recursos, muitos recém-nascidos com Cri du Chat têm características físicas distintas, incluindo:

• Uma pequena cabeça (microcefalia) e mandíbula
• Um rosto anormalmente redondo
• Maloclusão dos dentes
• Olhos largos e inclinados para baixo
• Dobras extras de pele ao redor dos olhos
• Orelhas de implantação baixa
• "Tecido" dos dedos das mãos e dos pés (sindactilia)
• Fenda labial ou fenda palatina

À medida que as crianças com a doença crescem, elas podem começar a mostrar e experimentar um espectro de sintomas relacionados ao Cri du Chat, bem como outros transtornos comumente encontrados em pessoas diagnosticadas com a doença, incluindo:

• Atrasos motores, cognitivos e de fala
• Deficiência intelectual moderada a grave
• Deficiência psicomotora
• Convulsões
• Comportamentos semelhantes ao autismo, como agitar as mãos, balançar e sensibilidade ao ruído
• Escoliose
• Defeitos cardíacos congênitos (cerca de 15-20 por cento dos pacientes)
• Hérnias
• Problemas comportamentais, como acessos de raiva e falta de atenção / controle de impulso
• Caminhada com marcha lenta e cautelosa ou necessidade de auxiliares de locomoção, incluindo cadeiras de rodas
• Comportamentos autodestrutivos, como bater cabeça e cutucar a pele
• Infecções recorrentes (particularmente respiratórias, de ouvido e gastrointestinais)
• Miopia
• Constipação
• Anormalidades renais ou urinárias
• Cabelo prematuro com cabelos grisalhos
• Dificuldade em dormir
• Problemas de treinamento de toalete

Causas

A síndrome de Cri du Chat foi descrita pela primeira vez em 1963 por um pediatra francês chamado Jérôme Lejeune. Lejeune é mais conhecido por descobrir a base genética da trissomia do 21 (síndrome de Down).

Acredita-se que o distúrbio seja muito raro - apenas cerca de 50-60 bebês nascem com Cri du Chat nos Estados Unidos a cada ano. A condição tende a afetar mulheres com mais freqüência do que homens e é diagnosticada em pessoas de todas as origens étnicas.

Embora Cri du Chat esteja relacionado a genes, não é necessariamente uma condição hereditária. A maioria dos casos ocorre de novo (ou espontaneamente) durante o desenvolvimento embrionário. Os pesquisadores não sabem ao certo por que essas exclusões acontecem. Os pais de um bebê nascido com Cri du Chat devido a uma deleção espontânea terão cromossomos normais. Portanto, se eles tiverem outro bebê no futuro, é improvável que outro filho também nasça com a doença.

Em alguns casos, a condição ocorre porque os genes são translocados de um cromossomo para outro. Isso faz com que o material genético seja reorganizado. As translocações entre os cromossomos podem ocorrer espontaneamente ou ser transmitidas por um dos pais que é portador de um gene afetado.

Os pesquisadores suspeitam que as pessoas com Cri du Chat que têm deficiência intelectual grave podem ter deleções em um gene específico, CTNND2. Mais pesquisas são necessárias sobre a conexão potencial entre os sintomas da doença e genes específicos, mas quanto mais se aprende sobre a relação, é provável que a causa seja melhor compreendida. Entender por que as deleções no gene acontecem será uma parte importante para direcionar o diagnóstico e o tratamento para melhorar a vida das pessoas com Cri du Chat.

Diagnóstico

A maioria dos casos de Cri du Chat pode ser diagnosticada no nascimento como parte de uma avaliação completa do recém-nascido. As principais características físicas da doença, especialmente a microcefalia, são facilmente identificáveis ​​em recém-nascidos. Outros sintomas associados, como "choro de gato" do bebê, tônus ​​muscular baixo e reflexo de sucção deficiente, também são aparentes logo após o nascimento.

Alguns tipos diferentes de testes genéticos, incluindo cariótipo, hibridização fluorescente in situ (FISH) e análise de microarranjo cromossômico, podem ser usados ​​para procurar deleções no cromossomo 5 que são diagnósticas de Cri du Chat.

O médico também pode solicitar testes mais especializados para determinar se as deleções foram espontâneas ou do gene afetado de um dos pais. Se for este o caso, existem testes que podem identificar qual dos pais tem o gene translocado.

A crescente disponibilidade de técnicas de teste genético mais especializadas permitiu que alguns casos de Cri du Chat fossem diagnosticados no período pré-natal.

Rastreios de recém-nascidos para doenças genéticas

Tratamento

A gravidade de Cri du Chat existe em um espectro. A experiência de ter, ser diagnosticado e tratar a doença e seus sintomas será única para cada pessoa que a tem. As famílias que têm filhos com Cri du Chat geralmente contam com a ajuda de muitos tipos diferentes de profissionais de saúde, incluindo profissionais de saúde, assistentes sociais e especialistas em educação. Após o nascimento de uma criança com Cri du Chat, os pais geralmente são encaminhados para aconselhamento genético.

Como o Cri du Chat costuma ser diagnosticado no nascimento ou logo depois, as famílias podem começar a formar uma equipe de apoio imediatamente. A intervenção precoce ajuda as famílias a desenvolver estratégias para lidar com as diferenças físicas e emocionais que as crianças com Cri du Chat enfrentam em comparação com seus pares.

A maioria das crianças com diagnóstico de Cri du Chat começa alguma forma de terapia antes de seu primeiro aniversário. Isso geralmente inclui uma combinação de terapia física, ocupacional e fonoaudiológica. Se um paciente tiver um problema de saúde associado, como um defeito cardíaco congênito, ele também precisará de serviços médicos mais especializados, além dos cuidados de rotina.

Os pais podem precisar buscar recursos comunitários e acadêmicos para ajudar as crianças com Cri du Chat a se ajustarem à escola. Programas de educação especial são uma opção, dependendo do tipo e extensão da aprendizagem da criança e / ou deficiência física, bem como levando em consideração suas necessidades sociais e comportamentais. Algumas famílias escolhem educar seus filhos em casa com o Cri du Chat ou matriculá-los em escolas ou programas especialmente projetados.

A expectativa de vida dos pacientes com Cri du Chat não é diretamente afetada pela doença, embora complicações de suas características - como o desenvolvimento de pneumonia por aspiração, se houver tendência a problemas respiratórios - possam representar um risco. Em muitos casos documentados, as crianças com Cri du Chat viveram até a meia-idade e além. No entanto, as pessoas que têm o Cri du Chat nem sempre conseguem viver de forma independente. Muitos adultos com a doença precisarão de suporte de saúde, assistência social, gestão de casos e serviços vocacionais.

Terapias alternativas e complementares também podem ser úteis para pacientes com Cri du Chat, especialmente durante a infância e a adolescência. A ludoterapia, a aromaterapia, a musicoterapia e a terapia envolvendo animais têm demonstrado benefícios para as crianças com o Cri du Chat.

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Para crianças com deficiências mais graves, requerem tubos de alimentação (nutrição parenteral), e aquelas que se envolvem em comportamentos autolesivos graves podem exigir cuidados adicionais. Enfermeiras domiciliares, vida comunitária ou instalações de enfermagem também são opções para famílias que precisam de assistência para ajudar seus filhos a viver uma vida plena, segura, feliz e saudável.

Uma palavra de Verywell

Os sintomas de Cri du Chat existem em um espectro e podem incluir deficiências físicas e intelectuais graves, atrasos na fala ou nas funções motoras e problemas comportamentais ou outras condições médicas, como defeitos cardíacos congênitos ou escoliose. Complicações relacionadas à doença, ou aquelas que comumente ocorrem com ela, podem causar sérios problemas de saúde, mas é importante lembrar que a maioria das pessoas com Cri du Chat vive até a meia-idade e além.