Contente
- Tipos de doença de Charcot-Marie-Tooth
- Quais são os sintomas?
- Como o CMT é diagnosticado?
- Como o CMT é tratado?
Tipos de doença de Charcot-Marie-Tooth
Existem vários tipos de doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Nos distúrbios CMT Tipo 1, a doença afeta a bainha de mielina, a cobertura isolante dos nervos. Nos distúrbios CMT tipo 2, os próprios nervos são afetados.CMT tipo 3 (doença de Dejerine-Sottas), CMT tipo 4 e CMT X, como tipo 1, afetam a bainha de mielina.
O CMT é encontrado em todo o mundo, afetando pessoas de todas as origens étnicas. Cerca de 150.000 pessoas nos Estados Unidos têm CMT e 1 em 2.500 em todo o mundo vive com a doença. CMT foi descrito pela primeira vez pelos pesquisadores Jean-Marie Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth em 1886, Charcot-Marie-Tooth é considerado raro. A CMT às vezes é chamada de atrofia muscular fibular ou neuropatias motoras e sensoriais hereditárias.
A maioria dos casos de Charcot-Marie-Tooth é transmitida geneticamente, como um defeito cromossômico. Aproximadamente 15 por cento dos casos ocorrem sem qualquer histórico familiar. A doença geralmente se torna aparente entre as idades de 15 e 20 anos.
Quais são os sintomas?
Os primeiros sinais de CMT são geralmente assinalados por problemas nos pés, o que pode incluir torções nos tornozelos, tropeçar ou parecer desajeitado. Conforme a doença progride, as arcadas dos pés podem ficar altas e os dedos dobrados. Pode ser difícil para as pessoas com CMT levantar os pés. Pessoas com CMT podem ter que andar com muito cuidado, dobrando os joelhos para levantar os pés enquanto caminham.
A fraqueza das mãos pode começar com problemas para escrever ou usar zíperes ou botões. Podem ocorrer dores e cãibras musculares.
Mesmo entre membros da mesma família, a gravidade da CMT pode variar. Por exemplo, uma pessoa pode dificilmente notar quaisquer sintomas, enquanto a outra tem deformidades nos pés e dificuldade para andar. Pessoas com CMT podem ser mais baixas em estatura e ter olhos muito próximos.
O CMT, na maioria dos casos, não afeta outras partes do corpo como o cérebro ou o coração, a capacidade mental e a expectativa de vida são normais. A condição não é fatal, mas não há cura.
Aproximadamente 15 por cento dos indivíduos com CMT têm uma forma da doença ligada ao cromossomo X (chamada CMTX). Estudos têm mostrado que indivíduos com CMTX podem ter sintomas transitórios do sistema nervoso central, além dos sintomas mais comuns. Casos graves de CMT também podem causar dificuldades respiratórias.
Como o CMT é diagnosticado?
Se o médico suspeitar de CMT devido a fraqueza nas mãos, pernas e pés, testes especiais dos nervos (velocidade de condução nervosa ou NCV) e dos músculos (eletromiograma ou EMG) podem ser feitos para confirmar o diagnóstico. Testes genéticos especiais podem identificar alguns tipos de CMT.
Como o CMT é tratado?
Como não há cura ou maneira de retardar o processo da doença, o tratamento se concentra no alívio dos sintomas. Suspensórios e sapatos especiais podem ajudar a caminhar, assim como a fisioterapia. Às vezes, a cirurgia do pé (osteotomia ou artrodese) pode ser necessária para corrigir pés deformados. Podem ser administrados medicamentos para aliviar dores musculares e cãibras.