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Com o advento dos testes avançados de genética molecular, os médicos são agora mais do que nunca capazes de identificar distúrbios cromossômicos direta ou indiretamente ligados a uma doença. Uma delas é a doença celíaca.Ao contrário de algumas condições em que um resultado positivo está diretamente associado aos sintomas de uma doença, um resultado positivo para um teste do gene celíaco sugere a probabilidade - e não a certeza - da doença. Na maioria dos casos, a probabilidade será pequena.
Identificando os Genes Celíacos
Duas mutações cromossômicas, conhecidas como HLA-DQ2 e HLA-DQ8, são comumente associadas à doença celíaca.
Por definição, o HLA (antígeno leucocitário humano) é uma proteína celular que desencadeia uma resposta imunológica. Na doença celíaca, as aberrações na codificação HLA podem fazer com que o sistema imunológico enlouqueça na presença de glúten e ataque as células do intestino delgado.
Apesar de o HLA-DQ2 e o HLA-DQ8 estarem ambos ligados a este efeito, ter a mutação não significa necessariamente que irá apanhar a doença. Na verdade, cerca de 40 por cento da população dos EUA tem essas mutações, principalmente em pessoas de ascendência europeia. Daqueles que são portadores da mutação, apenas cerca de 1 a 4 por cento desenvolverão a doença na idade adulta.
Ao todo, cerca de 1 em cada 100 pessoas nos EUA terá a doença celíaca de uma forma ou de outra, com sintomas que variam de graves a praticamente inexistentes.
O que acontece se você testar positivo
O teste positivo para HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 não significa que você precise mudar seus hábitos alimentares, a menos que tenha sintomas da doença (incluindo danos às vilosidades que revestem o intestino delgado). O teste simplesmente dirá que você tem propensão para a doença, nada mais.
Com isso dito, a maioria dos celíacos irá aconselhar você e sua família a serem monitorados regularmente no caso de um ou mais de vocês eventualmente se tornarem sintomáticos. Isso ocorre porque as mutações HLA são passadas de pai para filho, com alguns filhos herdando duas cópias da mutação (uma de cada pai), enquanto outros herdam apenas uma. Aqueles que herdam dois estão em maior risco.
Se você tiver sintomas e todos os outros resultados do teste forem negativos, um teste HLA positivo pode justificar um período de teste durante o qual você interrompe o glúten para ver se os sintomas melhoram.
Uma palavra de Verywell
Pessoas que suspeitam que têm doença celíaca freqüentemente iniciam preventivamente uma dieta sem glúten para ver se sua condição melhora. Embora isso seja perfeitamente normal e não cause nenhum dano, começar preventivamente pode impedir sua capacidade de obter um diagnóstico preciso, caso decida fazer o teste.
Isso ocorre porque um painel de sangue celíaco padrão procurará anticorpos específicos para o glúten em sua corrente sanguínea, enquanto um exame endoscópico procurará evidências visuais de danos no intestino delgado. Sem a exposição ao glúten, os testes são menos capazes de identificar características da doença e podem acabar retornando um resultado falso negativo.
Ao buscar um diagnóstico preciso, você deve estar exposto ao glúten. Um teste genético pode apenas sugerir a probabilidade de doença, em vez de oferecer um diagnóstico definitivo.