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A síndrome de Carpenter faz parte de um grupo de doenças genéticas conhecidas como acrocefalopolissindactilia (ACSP). Os distúrbios ACPS são caracterizados por problemas no crânio, dedos das mãos e pés. A síndrome do carpinteiro às vezes é chamada de ACPS tipo II.Sinais e sintomas
Alguns dos sinais mais comuns da síndrome de Carpenter incluem dedos polidáctilos ou a presença de dedos das mãos ou pés adicionais. Outros sinais comuns incluem membrana entre os dedos e o topo pontudo da cabeça, também conhecido como acrocefalia. Algumas pessoas têm inteligência prejudicada, mas outras com síndrome de Carpenter estão bem dentro da faixa normal de habilidades intelectuais. Outros sintomas da síndrome de Carpenter podem incluir:
- Fechamento precoce (fusão) das articulações fibrosas (suturas cranianas) do crânio, denominado craniossinostose. Isso faz com que o crânio cresça anormalmente e a cabeça possa parecer curta e larga (braquicefalia).
- Características faciais, como implantação baixa, orelhas malformadas, ponte nasal plana, nariz largo e arrebitado, pregas palpebrais inclinadas para baixo (fissuras palpebrais), mandíbula superior e / ou inferior subdesenvolvida pequena.
- Dedos e dedos das mãos curtos e atarracados (braquidactilia) e dedos das mãos ou pés palmados ou fundidos (sindactilia).
Além disso, alguns indivíduos com síndrome de Carpenter podem ter:
- Defeitos cardíacos congênitos (presentes no nascimento) em cerca de um terço a metade dos indivíduos
- Hérnia abdominal
- Testículos que não desceram em machos
- Baixa estatura
- Retardo mental leve a moderado
Prevalência
Nos Estados Unidos, existem aproximadamente apenas 300 casos conhecidos de síndrome de Carpenter. é uma doença excepcionalmente rara; apenas 1 em 1 milhão de nascimentos são afetados.
É uma doença autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem ter genes afetados para transmitir a doença aos filhos. Se dois pais com esses genes têm um filho que não apresenta sinais da síndrome de Carpenter, esse filho ainda é portador dos genes e pode transmiti-los se o parceiro também os tiver.
Diagnóstico
Como a síndrome de Carpenter é uma doença genética, um bebê nasce com ela. O diagnóstico é baseado nos sintomas que a criança apresenta, como a aparência do crânio, rosto, dedos das mãos e dos pés. Não há necessidade de exame de sangue ou raio-X; A síndrome de Carpenter é normalmente diagnosticada apenas por meio de um exame físico.
Tratamento
O tratamento da síndrome de Carpenter depende dos sintomas que o indivíduo apresenta e da gravidade da doença. A cirurgia pode ser necessária se houver um defeito cardíaco com risco de vida. A cirurgia também pode ser usada para corrigir a craniossinostose, separando os ossos do crânio anormalmente fundidos para permitir o crescimento da cabeça. Isso geralmente é feito em estágios, começando na infância.
A separação cirúrgica dos dedos das mãos e dos pés, se possível, pode proporcionar uma aparência mais normal, mas não necessariamente melhorar a função; muitas pessoas com síndrome de Carpenter lutam para usar as mãos com níveis normais de destreza, mesmo após a cirurgia. A terapia física, ocupacional e fonoaudiológica pode ajudar um indivíduo com síndrome de Carpenter a atingir seu potencial máximo de desenvolvimento.