Contente
A extrofia da bexiga (BE) é um defeito congênito raro no qual a bexiga do feto se desenvolve fora do corpo. BE é frequentemente identificado por ultrassom durante a gravidez e tratado com cirurgia alguns meses após o nascimento do bebê. A cirurgia ajuda muitas crianças a controlar a bexiga e corrige quaisquer deformidades adicionais.A extrofia da bexiga é mais comum em homens do que em mulheres. Pesquisa de American Journal of Medical Genetics descobre que a prevalência total de BE é de 2,07 em cada 100.000 nascimentos.
BE faz com que a bexiga e a uretra (o tubo que ejeta a urina) se formem fora do corpo. A bexiga também pode ser plana em vez de redonda, e a bexiga e a uretra expostas não conseguem armazenar a urina. Além disso, a pele, os músculos e as articulações do quadril na parte inferior da barriga podem não estar unidos corretamente e pode haver deformidades nos órgãos genitais.
Sintomas
Os médicos costumam identificar o BE durante uma ultrassonografia de rotina na gravidez. Em outros casos, o defeito não é visto até o nascimento do bebê. O principal sintoma da BE é o vazamento de urina da bexiga aberta. Uma criança com BE terá problemas de controle da bexiga e lutará para controlar os músculos do abdômen e do trato digestivo.
Outros sintomas variam de criança para criança, mas podem incluir:
- A uretra não se formando completamente: Uma condição congênita rara chamada epispádia pode afetar os órgãos genitais. Em meninos com essa condição, a uretra pode estar aberta na parte superior do pênis, e não na ponta. Nas meninas, a abertura é posicionada mais alta do que normalmente seria.
- Ossos púbicos mais largos que o normal: Os ossos púbicos geralmente se unem para proteger a bexiga, a uretra e os músculos abdominais. Em crianças com BE, esses ossos não estão unidos, deixando os quadris para fora.
- Desenvolvimento anormal da genitália: Os meninos com BE podem ter um pênis mais curto e curvo, enquanto os testículos não estão onde normalmente estão. Alguns meninos com essa condição podem ter hérnias. As hérnias são protuberâncias observadas na virilha que podem causar dor e desconforto, especialmente com tosse e levantamento de peso. Nas meninas, o clitóris e os pequenos lábios podem ser separados e a vagina e a uretra podem ser mais curtas. O útero, as trompas de Falópio e os ovários geralmente não são afetados.
- Deslocamento do botão de umbigo ou hérnia umbilical: As hérnias umbilicais geralmente não causam dor, mas aparecem como uma protuberância perto do umbigo. Eles geralmente estão presentes no nascimento e podem ser vistos quando a criança está se esforçando para evacuar ou tossindo.
- Refluxo vesicoureteral, ou VUR: O RVU faz com que a urina suba pelos rins. Essa condição pode se desenvolver após a cirurgia para reparar e fechar a bexiga.
Causas
BE geralmente ocorre no início do desenvolvimento do feto, cerca de 4-5 semanas após a concepção, mas os pesquisadores não sabem exatamente por que isso acontece.
Foi sugerido que a genética pode desempenhar um papel. Alguns pesquisadores acreditam que uma criança cujos pais têm BE teria um risco aumentado de desenvolver a doença. Além disso, ter um irmão com a doença aumenta o risco, embora o risco seja relativamente pequeno. Infelizmente, as teorias sobre fatores de risco genéticos e de história familiar são em sua maioria especulativas ou têm pesquisas e evidências limitadas para apoiá-las.
Pesquisa relatada na revista médica Urologia Pediátrica sugere que idade materna, raça (BE é mais comum em brancos do que em outras raças) e ordem de nascimento (a maioria dos casos de BE parece ser de primogênitos) são fatores de risco para BE. No entanto, esse relatório não forneceu qualquer evidência de mutações herdadas que podem desempenhar um papel no desenvolvimento da doença.
Compreendendo como os distúrbios genéticos são herdadosDiagnóstico
Um diagnóstico de BE muitas vezes é feito antes do nascimento do bebê com um ultrassom ou ressonância magnética. Os sinais desta condição que podem ser vistos em ultrassom ou ressonância magnética incluem:
- Uma bexiga que não está enchendo ou esvaziando correta ou completamente
- Um cordão umbilical mais baixo do que o normal no abdômen do feto
- Ossos púbicos separados: os ossos púbicos fazem parte dos ossos do quadril, que formam a pélvis.
- Genitais menores que o normal
Em alguns casos, a condição não é diagnosticada até que o bebê nasça, e o diagnóstico é feito procurando características específicas, incluindo bexiga aberta e anormalidades físicas nos genitais, pelve e abdome.
Tratamento
A cirurgia é o principal tratamento para a extrofia da bexiga. Algumas crianças precisarão de muitas cirurgias, feitas ao longo de vários anos, à medida que crescem e se desenvolvem. A maioria das crianças acabará por ter bexigas totalmente funcionais e órgãos genitais de aparência normal.
A primeira cirurgia para essa condição ocorre quando o recém-nascido tem apenas alguns dias de vida. Esta cirurgia inicial é reconstrutiva, que posiciona a bexiga de volta para dentro do corpo para que funcione corretamente e pareça normal. Cirurgias adicionais podem ser realizadas quando a criança é mais velha e tem controle da bexiga, que geralmente está por volta dos 4 ou 5 anos de idade. Isso pode incluir cirurgia para reconstruir os órgãos genitais e reparar os ossos pélvicos, conforme necessário.
Prognóstico
Se não forem tratadas, as crianças com BE não conseguirão reter a urina e terão um risco aumentado de câncer de bexiga. Além disso, a falta de tratamento ou tratamento retardado pode levar à disfunção sexual. O tratamento cirúrgico reduzirá a possibilidade de tais complicações.
Uma criança que passou por um reparo cirúrgico de BE precisará de alguns cuidados ao longo da vida, incluindo acompanhamentos regulares e ultrassom para garantir que seus rins e bexiga estejam saudáveis e funcionando. As questões emocionais que surgem também precisam ser tratadas.
Na maior parte, entretanto, o tratamento bem-sucedido significa que as crianças com BE podem crescer com uma função vesical saudável. Além disso, a função sexual do adulto deve ser normal, e problemas anteriores de BE não afetarão a capacidade de ter filhos. Há um risco aumentado para uma mãe que fez uma cirurgia para reparar o EB, uma vez que seu tecido cervical pode estar instável, mas o monitoramento durante a gravidez e uma cesariana planejada podem reduzir as complicações.
Uma palavra de Verywell
Como as causas da extrofia da bexiga são desconhecidas, não há como prevenir essa condição. No entanto, o prognóstico de longo prazo para crianças nascidas com extrofia de bexiga é bom.
A maioria das crianças tratadas cirurgicamente para BE terá bexiga e função sexual normais e saudáveis. Além disso, a maioria não terá restrições de estilo de vida e a condição não afeta a expectativa de vida.