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A síndrome de Jeune, também conhecida como distrofia torácica asfixiante, é uma forma hereditária de nanismo que produz membros curtos, tórax pequeno e problemas renais. Sua manifestação principal, no entanto, é dificuldade respiratória devido à pequena caixa torácica. Estima-se que ocorra em 1 por 100.000-130.000 nascidos vivos e afeta pessoas de todas as origens étnicas.Sintomas
Os indivíduos com síndrome de Jeune têm algumas características físicas em comum:
- Um tórax longo, estreito e anormalmente pequeno com capacidade pulmonar reduzida
- Braços e pernas curtos em comparação com o tronco e pequena estatura geral (nanismo de membros curtos)
- Lesões renais que podem levar à insuficiência renal
Outros sintomas que os indivíduos com síndrome de Jeune podem apresentar são:
- Má absorção intestinal
- Degeneração retiniana
- Problemas de fígado
- Problemas cardíacos e circulatórios
Freqüentemente, a dificuldade respiratória grave aparece durante a primeira infância. Em outros casos, os problemas respiratórios são menos graves e podem predominar anormalidades renais ou do sistema gastrointestinal.
Diagnóstico
A síndrome de Jeune geralmente é diagnosticada no nascimento com base na deformidade torácica e nanismo de membros curtos. Bebês gravemente afetados apresentam dificuldade respiratória. Casos mais leves podem ser diagnosticados por radiografia de tórax.
Tratamento
A área mais importante de atendimento médico para um indivíduo com síndrome de Jeune é a prevenção e tratamento de infecções respiratórias. Infelizmente, muitos bebês e crianças com a síndrome morrem de insuficiência respiratória causada por um tórax muito pequeno e infecções respiratórias repetidas.
Em alguns casos, o aumento da caixa torácica com cirurgia reconstrutiva torácica tem sido bem-sucedido no alívio da dificuldade respiratória. Esta cirurgia é difícil e arriscada e foi reservada para crianças com dificuldades respiratórias graves.
Os indivíduos com a síndrome de Jeune também podem desenvolver hipertensão arterial por causa de doença renal. Seus rins podem eventualmente falhar, o que é tratado por diálise ou transplante renal.
Muitos indivíduos com síndrome de Jeune que sobrevivem à infância eventualmente começam a ter um desenvolvimento normal do tórax.
Aconselhamento genético
A síndrome de Jeune é uma doença autossômica recessiva hereditária. Isso significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que uma criança herde a síndrome. Assim, se os pais derem à luz uma criança afetada, isso significa que ambos são portadores e que cada filho subsequente que eles têm tem 25% de chance de herdar a síndrome.
Editado por Richard N. Fogoros, MD
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