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A hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário. Uma pessoa com hemofilia não tem um fator sanguíneo necessário para coagular o sangue, o que resulta em sangramento excessivo.Sintomas
Pessoas com hemofilia às vezes são chamadas de “sangradores grátis”, o que significa que sangram facilmente. Dependendo da gravidade, o sangramento pode ocorrer espontaneamente (sem lesão) ou após cirurgia ou trauma. Os sintomas incluem:
- Hemorragias nasais prolongadas
- Sangramento de gengivas
- Grandes hematomas
- Sangramento prolongado após cirurgia ou injeções, incluindo circuncisão
- Inchaço das grandes articulações (ombros, cotovelos, joelhos, tornozelos) devido a sangramento na articulação
- Dor de sangramento na articulação ou músculo
Quem está em risco?
Homens nascidos em famílias com histórico de hemofilia em outros parentes estão em risco. Para entender a herança da hemofilia, precisamos falar um pouco sobre genética. Os machos têm um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai. As mulheres herdam um cromossomo X do pai e da mãe. O defeito da hemofilia é encontrado no cromossomo X, o que significa que as mães (que são portadoras do distúrbio) passam esse defeito genético para seus filhos; isso é chamado de herança ligada ao X. Como têm dois cromossomos X, as filhas geralmente não são afetadas (mas podem ser em raras circunstâncias).
Diagnóstico
Há suspeita de hemofilia quando um menino ou homem apresenta sangramento que parece excessivo. É diagnosticado medindo os fatores de coagulação (proteínas necessárias para coagular o sangue).
Seu médico provavelmente começará com testes de laboratório para avaliar todo o sistema de coagulação. Estes são chamados de tempo de protrombina (PT) e tempo de tromboplastina parcial (PTT). Na hemofilia, o PTT é prolongado. Se o PTT for prolongado (acima da faixa normal), a deficiência de um fator de coagulação pode ser a razão. Em seguida, seu médico pedirá fatores de coagulação (proteína no sangue que para o sangramento) 8, 9 e 11. A menos que haja uma história familiar clara, geralmente todos os três fatores são testados ao mesmo tempo. Esses testes fornecem ao seu médico a porcentagem da atividade de cada fator, que é baixa em hemofilia. O diagnóstico pode ser confirmado por testes genéticos.
Tipos
A hemofilia pode ser classificada pelo fator de coagulação particular ausente.
- A hemofilia A resulta de uma deficiência do fator 8.
- A hemofilia B (também chamada de doença do Natal) resulta de uma deficiência do fator 9.
- A hemofilia C (também chamada de síndrome de Rosenthal) resulta de uma deficiência do fator 11.
A hemofilia também pode ser classificada pela quantidade de fator de coagulação encontrada. Quanto menos fator de coagulação você tiver, maior será a probabilidade de sangramento.
- Leve: 6 - 40%
- Moderado: 1-5%
- Grave: <1%
Tratamento
A hemofilia é tratada com concentrados de fator. Esses concentrados de fator são infundidos por meio de uma veia (IV). A hemofilia pode ser tratada de dois métodos diferentes: somente sob demanda (quando ocorrem episódios de sangramento) ou profilaxia (receber fator uma, duas ou três vezes por semana para prevenir episódios de sangramento).
O modo como você é tratado é determinado por vários fatores, incluindo a gravidade de sua hemofilia. Em geral, as pessoas com hemofilia leve têm maior probabilidade de serem tratadas sob demanda, pois apresentam um sangramento significativamente menor. Felizmente, a maioria dos tratamentos de hemofilia é administrada em casa. Os pais podem aprender como administrar o fator em seus filhos através de uma veia em casa ou uma enfermeira de saúde domiciliar pode administrar o fator. Crianças com hemofilia também podem aprender a administrar concentrados de fator em si mesmas, geralmente antes de se tornarem adolescentes.
Embora os concentrados de fator sejam o tratamento preferencial, esse tratamento não está disponível em todos os países. A hemofilia também pode ser tratada com hemoderivados. A deficiência do fator 8 pode ser tratada com crioprecipitado (uma forma concentrada de plasma). O plasma fresco congelado pode ser usado para tratar a deficiência de fator 8 e fator 9.
Em pacientes levemente afetados, um medicamento chamado acetato de desmopressina (DDAVP) pode ser administrado por meio de uma veia ou spray nasal. Ele estimula o corpo a liberar estoques de fator 8 para ajudar na cessação do sangramento.