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A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença congênita que causa principalmente baixa estatura, deficiência intelectual e outros problemas de saúde. Esta é uma doença genética rara que está presente em aproximadamente 1 em 100.000 a 125.000 crianças. Os casos leves desse transtorno são tratados com cuidados de suporte e tratando de quaisquer déficits específicos. Os bebês são monitorados de perto quanto a complicações médicas. No entanto, casos graves de Síndrome de Rubinstein Taybi causam falha no ganho de peso, juntamente com infecções graves e frequentes. Nesses casos, os bebês raramente sobrevivem após a primeira infância.Sintomas
A síndrome de Rubinstein-Taybi pode causar uma variedade de sintomas. Os principais sintomas físicos incluem dedos das mãos e pés curtos, polegares e dedos das mãos largos, nariz em bico, olhos oblíquos, palato elevado, olhos grandes, crânio pequeno, baixa estatura e sobrancelhas grossas com um arco proeminente. Os sintomas adicionais relacionados ao desenvolvimento são o desenvolvimento retardado das habilidades motoras, convulsões, problemas gastrointestinais, como constipação e distúrbios intestinais, e deficiência intelectual que varia de moderada a grave.
Outros sintomas menos comuns incluem articulações hipermóveis, transtornos de ansiedade, transtornos de déficit de atenção, surdez, transtorno do espectro do autismo, dentes extras e defeitos do septo atrial (também conhecido como buraco no coração). Alguns indivíduos com a síndrome de Rubinstein-Taybi podem ter um rim ausente ou extra, catarata e outros problemas de visão e órgãos genitais subdesenvolvidos. Indivíduos com síndrome de Rubinstein-Taybi também apresentam risco aumentado de formação de tumores cancerígenos e benignos. Acredita-se que isso seja devido a mutações que regem a reprodução e o crescimento celular.
Causas
As causas da síndrome de Rubinstein-Taybi são mutações nos genes CREBBP ou EP300. O tipo 1 da doença resulta de uma mutação no gene EP300, enquanto o tipo 2 da doença resulta de uma mutação no gene CREBBP. Algumas pessoas estão perdendo esses genes inteiramente por causa de deleções do braço curto do cromossomo 16. Nesses casos em que o gene está totalmente ausente, ocorre um caso grave de síndrome de Rubinstein-Taybi.
Os genes envolvidos nesta condição governam a formação de proteínas nas células. Essas proteínas desempenham um grande papel no desenvolvimento de muitas estruturas corporais, que é o que resulta na gama de características físicas afetadas por essa condição.
Aproximadamente metade dos diagnósticos da síndrome de Rubinstein-Taybi não tem causa conhecida. Outras mutações genéticas, ainda não identificadas por pesquisas, podem ser responsáveis por esses casos.
Apesar do envolvimento genético que desempenha um papel no desenvolvimento da síndrome de Rubinstein-Taybi, essa condição geralmente não é transmitida de pai para filho. Em vez disso, essas mutações genéticas são espontâneas na composição genética da criança. O padrão é autossômico dominante, portanto, basta um defeito em um dos pares de genes ou em um do par do cromossomo 16 para resultar na síndrome.
Compreendendo como os distúrbios genéticos são herdadosDiagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Rubinstein Taybi é feito por meio de testes genéticos, que confirmam as mutações genéticas. Isso complementa um exame físico em que o médico registra as características físicas anormais de um bebê e os sintomas que ele está experimentando. Um médico também irá revisar o histórico médico, histórico familiar e testes laboratoriais completos para obter uma visão completa das circunstâncias do bebê.
Apesar da aparente natureza de algumas características faciais demonstradas, o teste genético para a síndrome de Rubinstein-Taybi e outras doenças congênitas permanece difícil.
Tratamento
A síndrome de Rubinstein-Taybi é tratada abordando os problemas médicos causados pela doença para garantir que eles não evoluam para complicações com risco de vida. Dito isso, não há tratamento específico para a síndrome de Rubinstein-Taybi.
Os tratamentos médicos comuns envolvem cirurgia para reparar ou modificar as deformidades dos dedos das mãos e dos pés. Isso geralmente alivia a dor e melhora a função das mãos e dos pés.
Especialistas comportamentais, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e fisioterapeutas são profissionais de saúde que são todos capazes de auxiliar nos déficits de autocuidado, atrasos no desenvolvimento, déficits de fala e dificuldade para andar.
A maioria das crianças com síndrome de Rubinstein-Taybi consegue aprender a ler em um nível elementar e tem uma expectativa de vida normal. Em média, eles aprendem a andar aos 2 anos e meio.
As crianças que apresentam defeitos cardíacos provavelmente serão submetidas a cirurgias corretivas. Os oftalmologistas ajudam as crianças com anomalias que causam problemas de visão. Os neurologistas costumam fornecer tratamento para crianças com perda auditiva e outras formas de surdez, pois o que é chamado de implante coclear pode ser colocado. Um implante coclear melhora a conexão do cérebro com os ouvidos para permitir uma audição melhor ou totalmente presente.
A presença de problemas médicos adicionais também indica se o prognóstico de um bebê é bom ou ruim.A expectativa de vida geralmente não é afetada por essa condição, mas crianças com problemas cardíacos graves, desenvolvimento de tumores cancerígenos e aumento do risco de infecções frequentes geralmente têm uma expectativa de vida muito mais curta do que as outras crianças.
Lidar
Lidar com a síndrome de Rubinstein-Taybi é semelhante ao da maioria das outras deficiências intelectuais. É importante fornecer ao seu filho serviços que irão melhorar sua qualidade de vida e progressão no desenvolvimento. Serviços como terapia ocupacional, fonoaudiologia e fisioterapia auxiliam na construção de habilidades funcionais, apesar dos déficits que seu filho experimenta. Esses profissionais de reabilitação irão fortalecer o corpo na presença da condição do seu filho. Além disso, esses terapeutas também ajudarão no gerenciamento de comportamentos que seu filho pode experimentar como resultado de condições psicológicas, como transtorno de ansiedade, transtorno do espectro do autismo e transtornos de déficit de atenção.
Uma palavra de Verywell
Lidar com qualquer distúrbio do desenvolvimento é difícil para a criança e para as pessoas que cuidam dela. Os grupos de apoio não só ajudam com a capacidade do cuidador de lidar com uma criança com síndrome de Rubinstein-Taybi, mas também para ajudar a criança a lidar com sua condição. Isso pode ser mais útil para um adulto com essa condição, no entanto, qualquer grau de apoio e recursos da comunidade ajudarão a viver a vida mais plena possível com esse diagnóstico.
Se você tiver preocupações específicas sobre o desenvolvimento do seu filho ou complicações médicas relacionadas à síndrome de Rubinstein-Taybi, consulte o médico do seu filho. Um médico poderá fazer referências apropriadas a especialistas, cirurgiões, terapeutas e fazer referências adequadas à comunidade.