Contente
- O que é a doença de Huntington?
- O que causa a doença de Huntington?
- Quais são os sintomas da doença de Huntington?
- Como a doença de Huntington é diagnosticada?
- Quais são os fatores de risco para a doença de Huntington?
- Como a doença de Huntington é tratada?
- Vivendo com a doença de Huntington
- Quando devo ligar para meu provedor de serviços de saúde?
- Pontos chave
- Próximos passos
O que é a doença de Huntington?
A doença de Huntington é um distúrbio cerebral no qual as células cerebrais, ou neurônios, em certas áreas do cérebro começam a se decompor. À medida que os neurônios se degeneram, a doença pode levar a distúrbios emocionais, perda de habilidades intelectuais e movimentos descontrolados.
A doença de Huntington tem 2 subtipos:
- Doença de Huntington de início na idade adulta. Esta é a forma mais comum da doença de Huntington. As pessoas geralmente desenvolvem os sintomas por volta dos 30 e 40 anos.
- Doença de Huntington de início precoce. Em casos raros, crianças ou adolescentes desenvolverão a doença. As crianças com a doença tendem a ter dificuldades abruptas com os trabalhos escolares e frequentemente apresentam sintomas bastante semelhantes aos da doença de Parkinson.
O que causa a doença de Huntington?
A doença de Huntington é uma doença genética. É transmitido de pais para filhos. Se um dos pais tiver a doença de Huntington, a criança tem 50% de chance de desenvolvê-la. Se a criança não desenvolver a doença, ela não a transmitirá aos filhos. Para 1% a 3% das pessoas com doença de Huntington, nenhuma história familiar da doença é identificada.
Quais são os sintomas da doença de Huntington?
Os primeiros sintomas da doença de Huntington são geralmente gerais:- Irritabilidade
- Depressão
- Mudanças de humor
- Problemas para dirigir
- Problemas para aprender coisas novas
- Esquecendo fatos
- Problemas para tomar decisões
Conforme a doença progride, os seguintes sintomas se tornam mais comuns:
- Problemas para se alimentar
- Dificuldade em engolir
- Movimentos estranhos e descontrolados que são lentos ou selvagens e espasmódicos (coreia)
- Perda de memória e julgamento
- Mudanças na fala
- Mudanças de personalidade
- Desorientação e confusão
- Alucinações, paranóia e psicose
Em crianças, os sintomas costumam incluir a doença de Parkinson ‒ características como:
- Movimentos lentos
- Rigidez
- Tremores
Como a doença de Huntington é diagnosticada?
Como muitos desses sintomas podem ser causados por outras doenças, geralmente é necessário um exame físico e neurológico detalhado. Não é de surpreender que um histórico familiar do transtorno geralmente seja o maior indício de que você pode ter a doença de Huntington.
Exames de sangue especiais podem ajudar seu médico a determinar a probabilidade de desenvolver a doença de Huntington. A tomografia computadorizada (TC) da cabeça pode avaliar o escopo e a escala do dano às células cerebrais e da perda de tecido cerebral. Um exame de imagem por ressonância magnética (MRI) ou um exame de tomografia por emissão de pósitrons (PET) também podem ser usados.
Quais são os fatores de risco para a doença de Huntington?
Se você tiver o gene da doença de Huntington, desenvolverá a doença em algum momento de sua vida. A idade de início da doença de Huntington varia muito de pessoa para pessoa, mas a maioria das pessoas a desenvolve por volta dos 30 ou 40 anos.
A doença de Huntington é uma doença rara. Atualmente, mais de 15.000 americanos têm a doença, mas muitos mais estão em risco de desenvolvê-la.
Doença de Huntington | Gerações de cuidado e busca por uma cura
O Centro de Excelência para Doenças de Huntington da Johns Hopkins tem a honra de ter atendido várias gerações de famílias nos últimos quarenta anos na história da DH. Junte-se ao neurologista Jee Bang, diretor clínico do Centro de Excelência em Doenças de Huntington da Johns Hopkins para saber mais sobre a doença de Huntington e os esforços em andamento para as famílias afetadas pela doença agora e no futuro.Como a doença de Huntington é tratada?
Você não pode curar ou retardar a progressão da doença de Huntington, mas os profissionais de saúde podem oferecer medicamentos para ajudar com certos sintomas.
Drogas como haloperidol, tetrabenazina e amantadina são especialmente úteis para controlar os movimentos incomuns causados pela doença de Huntington. Haloperidol e tetrabenazina também podem ajudar a compensar alucinações e pensamentos delirantes. Depressão e suicídio são comuns entre aqueles com doença de Huntington. Antidepressivos e ansiolíticos podem ser prescritos para tratar esses sintomas.
Vivendo com a doença de Huntington
Conforme a doença de Huntington progride, você precisará de assistência e supervisão constantes devido à natureza debilitante da doença. As pessoas geralmente morrem da doença em 15 a 20 anos após o desenvolvimento dos sintomas.
Se você foi diagnosticado ou está em risco de contrair a doença de Huntington, é fundamental manter sua forma física da melhor maneira possível. Pessoas que se exercitam regularmente e permanecem ativas tendem a se sair melhor do que aquelas que não o fazem.
Vários estudos estão em andamento para examinar possíveis terapias para a doença de Huntington. Converse com seu médico sobre se alguma dessas terapias pode ser útil para você ou para um ente querido com o transtorno.
Quando devo ligar para meu provedor de serviços de saúde?
Se você tem a doença de Huntington, é importante monitorar de perto sua condição e entrar em contato com o seu médico se notar algum dos seguintes sintomas:
- Dificuldade crescente com tarefas motoras, como caminhar
- Dificuldade em engolir
- Mudanças de humor, como aumento dos sintomas de depressão ou sentimentos de suicídio
Pontos chave
- A doença de Huntington é uma doença cerebral genética.
- Não há cura neste momento.
- O objetivo do tratamento é controlar seus sintomas para que você possa funcionar por tanto tempo quanto possível.
- Se você tem a doença de Huntington, seu filho tem 50% de chance de desenvolver a doença.
- A doença de Huntington afeta suas habilidades emocionais, físicas e intelectuais.
- Conforme a doença progride, você precisará de assistência e supervisão adicionais; eventualmente, você precisará de ajuda 24 horas por dia.
Próximos passos
Dicas para ajudá-lo a obter o máximo de uma visita ao seu médico:
- Saiba o motivo da sua visita e o que deseja que aconteça.
- Antes de sua visita, escreva as perguntas que deseja responder.
- Traga alguém com você para ajudá-lo a fazer perguntas e lembrar o que seu provedor lhe diz.
- Na visita, escreva o nome de um novo diagnóstico e quaisquer novos medicamentos, tratamentos ou testes. Anote também quaisquer novas instruções fornecidas pelo seu provedor.
- Saiba por que um novo medicamento ou tratamento é prescrito e como ele o ajudará. Saiba também quais são os efeitos colaterais.
- Pergunte se sua condição pode ser tratada de outras maneiras.
- Saiba por que um teste ou procedimento é recomendado e o que os resultados podem significar.
- Saiba o que esperar se você não tomar o medicamento ou fizer o teste ou procedimento.
- Se você tiver uma consulta de acompanhamento, anote a data, a hora e o propósito dessa visita.
- Saiba como você pode entrar em contato com seu provedor se tiver dúvidas.