Contente
- Dois estudos lançam luz sobre novas mutações genéticas
- O que isso significa para mulheres com risco de desenvolver câncer de mama hereditário
- Existem medidas preventivas que as mulheres podem tomar?
- Uma palavra de Verywell
Atualmente, a maioria das pessoas está familiarizada com as mutações dos genes BRCA1 e BRCA2, que são mutações genéticas hereditárias - ou anormalidades no sequenciamento do DNA - que aumentam o risco de desenvolver câncer de mama.
De acordo com as estatísticas do National Cancer Institute, aos 80 anos, cerca de 72% das mulheres que herdaram uma mutação do gene BRCA1 e aproximadamente 69% das mulheres que herdaram uma mutação do gene BRCA2 provavelmente serão diagnosticadas com câncer de mama.
Mas esses dados representam apenas uma pequena parcela das mulheres que desenvolverão a doença. Os cientistas estão mais perto de determinar variantes genéticas adicionais ou fatores que podem desempenhar um papel no desenvolvimento do câncer de mama? Na verdade, eles são.
Dois estudos lançam luz sobre novas mutações genéticas
Em outubro de 2017, dois estudos foram publicados nas revistas NaturezaENature Genetics, Respectivamente, que relatou as descobertas de 72 mutações genéticas ainda não descobertas que aumentam o risco de uma mulher desenvolver câncer de mama. A equipe internacional, que conduziu os estudos, é chamada de OncoArray Consortium, e reuniu mais de 500 pesquisadores de mais de 300 instituições ao redor do mundo - este estudo está sendo aclamado como o estudo de câncer de mama mais extenso da história.
Para reunir as informações para este estudo, os pesquisadores analisaram os dados genéticos de 275.000 mulheres - 146.000 das quais haviam recebido um diagnóstico de câncer de mama. Esta vasta coleção de informações está ajudando os cientistas a identificar novos fatores de risco que predispõem algumas mulheres ao câncer de mama e pode fornecer informações sobre por que certos tipos de câncer são mais difíceis de tratar do que outros. Aqui estão alguns dos detalhes sobre esta pesquisa inovadora:
- Em dois estudos, os pesquisadores descobriram um total de 72 novas mutações genéticas que contribuem para o câncer de mama hereditário.
- Para localizar essas variantes genéticas, os pesquisadores analisaram o DNA de amostras de sangue de mulheres envolvidas no estudo; quase metade recebeu o diagnóstico de câncer de mama. O DNA foi medido em mais de 10 milhões de locais em todo o genoma em busca de pistas sutis sobre se o DNA em mulheres que foram diagnosticadas com câncer de mama era de alguma forma diferente do DNA daquelas que não foram diagnosticadas.
- Das 72 variantes que os pesquisadores localizaram, 65 delas estavam amplamente associadas a um risco aumentado de desenvolver câncer de mama.
- As sete variantes restantes se correlacionaram com um risco elevado de desenvolver câncer de mama negativo para receptores hormonais. A American Cancer Society define este tipo de câncer de mama declarando: “Os cânceres de mama com receptor hormonal negativo (ou negativo para hormônio) não têm receptores de estrogênio nem de progesterona. O tratamento com medicamentos de terapia hormonal não é útil para esses cânceres. ”Em outras palavras, essas variantes genéticas podem causar um tipo de câncer de mama em que medicamentos e tratamentos hormonais, como Tamoxifeno ou Femara, não serão suficientes.
- Quando somadas a descobertas anteriores, essas novas descobertas trazem a contagem total de mutações genéticas associadas a um risco aumentado de desenvolver câncer de mama para cerca de 180.
- Conforme afirmado no estudo, as variantes genéticas recém-descobertas aumentam o risco de uma mulher desenvolver câncer de mama em cerca de 5% a 10%. Embora essas mutações não sejam tão influentes quanto BRCA1 e BRCA2, a pesquisa sugere que essas pequenas variantes podem ter um efeito agravante nas mulheres que as têm, o que pode aumentar o potencial de desenvolver a doença.
O que isso significa para mulheres com risco de desenvolver câncer de mama hereditário
Breastcancer.org, uma organização sem fins lucrativos comprometida com a missão de coletar informações e criar uma comunidade para as pessoas afetadas pelo câncer de mama, compartilha esta informação: “A maioria das pessoas que desenvolve câncer de mama não tem histórico familiar da doença. No entanto, quando uma forte história familiar de câncer de mama e / ou ovário está presente, pode haver razão para acreditar que uma pessoa herdou um gene anormal ligado a um risco maior de câncer de mama. Algumas pessoas optam por se submeter a testes genéticos para descobrir. Um teste genético envolve dar uma amostra de sangue ou saliva que pode ser analisada para detectar qualquer anormalidade nesses genes. ”
Atualmente, os testes genéticos mais comuns para esta doença são as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Mas, à medida que a ciência introduz variantes genéticas adicionais ligadas ao câncer de mama, seu médico pode recomendar mais testes com um conselheiro genético. Se sua história pessoal ou familiar sugere que você pode ser portador de outras anormalidades genéticas, um painel genético mais elaborado pode ser benéfico para você. À medida que os avanços no campo da genética continuam, procedimentos de teste mais precisos permitirão a detecção precoce dos fatores de risco do câncer de mama, uma abordagem mais individualizada do tratamento e melhores opções de tratamento.
Existem medidas preventivas que as mulheres podem tomar?
Breastcancer.org recomenda que as mulheres que estão cientes de que têm uma mutação genética ligada ao câncer de mama considerem a implementação das seguintes medidas preventivas para diminuir o risco:
- Mantenha o peso em uma faixa saudável
- Participe de um programa regular de exercícios
- Evite fumar
- Considere reduzir ou eliminar o álcool
- Coma uma dieta rica em nutrientes
Estratégias preventivas mais agressivas podem incluir:
- Comece o rastreamento do câncer de mama hereditário mais cedo, dependendo da história familiar da mulher
- Terapias hormonais
- Mastectomia profilática ou remoção cirúrgica das mamas saudáveis
Uma palavra de Verywell
A história familiar de cada mulher é única, então não existe uma abordagem única para prevenir ou tratar o câncer de mama hereditário. Se você corre o risco de desenvolver câncer de mama hereditário, seja proativo e converse com seu médico sobre a melhor forma de reduzir o risco da doença e, se necessário, as intervenções médicas adequadas disponíveis para você.
Se você estiver enfrentando o diagnóstico assustador de câncer de mama, peça apoio a outras pessoas. A comunidade do câncer de mama está prosperando e está repleta de algumas das mulheres mais resistentes que você já conheceu. Eles irão encorajá-lo em sua jornada. Além disso, ter o apoio extra pode aliviar a sensação de isolamento que pode surgir com o diagnóstico de câncer de mama.